Genundersøgelse for infantil begyndende diabetes

Type 1-diabetes mellitus er en af ​​de mest almindelige endokrine og metaboliske tilstande i barndommen, den tegner sig for 5-10 procent af alle diabetestilfælde.

Tre fjerdedele af alle tilfælde af type 1-diabetes diagnosticeres hos personer under atten år.

Data om forekomsten af ​​type 1-diabetes mellitus i barndommen er meget begrænset. Data fra store epidemiologiske undersøgelser verden over indikerer, at på årsbasis er den samlede stigning i forekomsten af ​​type 1-diabetes mellitus omkring tre procent.

Incidensraten stiger fra fødslen og topper i alderen ti til fjorten år. Der er en stigning i forekomsten af ​​type 1-diabetes mellitus i hele verden er især markant hos små børn. Registre i Europa tyder på, at forekomsten af ​​type 1-diabetes mellitus var højest i den yngste aldersgruppe under fire år. Der er et sæsonmønster i indtræden af ​​type 1-diabetes mellitus med øgede tilfælde i det sene efterår, vinteren og det tidlige forår.

Selvom de mest almindelige autoimmune sygdomme normalt rammer kvinder, er piger og drenge lige så ramt af type 1-diabetes mellitus i unge populationer.

Den underliggende patofysiologiske mekanisme for sygdommen er cellulær-medieret autoimmun ødelæggelse af pancreas beta-celler, hastigheden af ​​beta-celle ødelæggelse er ret variabel, er hurtig hos nogle individer (hovedsagelig spædbørn og børn) og langsom hos andre (hovedsagelig voksne).

Udløserne for det autoimmune angreb er ikke fuldt ud forstået, men det er nu almindeligt accepteret, at både miljømæssige og genetiske faktorer bidrager til det.

Den genetiske grund af sygdommen kan forklares ved, at sygdommen involverer mange gener, risikoen for at et barn udvikler type 1-diabetes er omkring fem procent, hvis faderen har det, omkring otte procent, hvis en søskende har det, omkring tre procent, hvis moderen har type 1-diabetes.

Hvis den ene enæggede tvilling er ramt, er der omkring halvtreds procent chance for, at den anden også bliver ramt.

Nogle undersøgelser af arvelighed har anslået den til firs til firs kønsprocent. Afhængigt af locus eller kombination af loci kan de være dominerende, recessive eller et sted midt imellem. Det stærkeste gen er lokaliseret i den store histokompatibilitetsklasse to-region på kromosomkøn, ved farvningsregion 6p21. Det er blevet rapporteret, at kun ti procent af dem, der er genetisk disponerede for type 1-diabetes mellitus, faktisk udvikler sygdommen; denne procentdel ser dog ud til at ændre sig, og miljøfaktorer kan spille en stadig vigtigere rolle i risikobestemmelsen.

Endelig viser migrationsundersøgelser en øget forekomst af type 1-diabetes mellitus i befolkningsgrupper, der flytter fra et område med lav forekomst til et område med høj forekomst.

De mulige mødres risikofaktorer for type 1-diabetes mellitus omfatter mødres alder ældre end femogtyve år, kejsersnit, højt uddannelsesniveau, spædbørn af mødre med body mass index på 30 eller højere. eller højere, spædbørn af hvide mødre og moderens diabetes.

Nogle undersøgelser har rapporteret sammenhænge mellem fødselsvægt og risiko for type 1-diabetes mellitus, at blive født stor i forhold til svangerskabsalderen og hurtig postnatal vækst forbundet med en øget risiko for type 1-diabetes.

Andre risikofaktorer omfatter: mangel på amning, tidlig introduktion af komælk og tidlig introduktion af glutenholdig mad før 4-måneders alderen eller sen introduktion efter 7-måneders alderen, mangel på D-vitamintilskud i løbet af første leveår. sukkerholdige fødevarer, eksponering for visse vira som cytomegalovirus, mæslinger eller fåresyge, børnevaccination og inkompatibilitet med moder-barndomsblodgruppe.

Neonatal diabetes er en sjælden årsag til hyperglykæmi, med en anslået forekomst på 1 ud af 500.000 fødsler.

To hovedundergrupper genkendes i omtrent lige store forhold: permanent neonatal diabetes og forbigående neonatal diabetes. Sidstnævnte forsvinder i spædbarn eller tidlig barndom, men kan komme igen senere i livet.

Patienter med permanent neonatal diabetes har typisk nedsat fødselsvægt, en afspejling af nedsat insulinproduktion in utero, og mens de fleste er diagnosticeret med diabetes før seks måneder, er der rapporteret nogle få sjældne tilfælde med diabetes diagnosticeret mellem sex og tolv måneder af livet. I modsætning til type 1-diabetes er permanent diabetes mellitus ikke forbundet med højrisiko humane leukocytiske antigenhaplotyper eller tilstedeværelsen af ​​pancreasautoantistoffer og skyldes oftest aktiverende mutationer i et af generne, der koder for de to underenheder af den adenosintrifosfatfølsomme kaliumkanal (kaliumkanal, indadrettede underfamilie J-medlem 11) forekommer disse mutationer også ved forbigående neonatal diabetes. Hos de fleste af disse patienter fører skift fra insulin til oral sulfonylurinstofbehandling til forbedret metabolisk kontrol.

Det er usandsynligt, at diabetes, der opstår inden for de første seks måneder af livet, repræsenterer type 1-diabetes og normalt på grund af genmutation, så molekylær genetisk analyse af denne gruppe patienter bør udføres. Derudover bør personer med en diagnose af diabetes efter seks måneders alderen også modtage genetisk analyse, hvis deres diabetespræsentation er atypisk for type 1-diabetes, har træk, der stemmer overens med en kendt monogen årsag, eller hvis der er yderligere berørte familiemedlemmer med en historie med neonatal diabetes.