Génvizsgálat a csecsemőkori diabéteszhez

Az 1-es típusú diabetes mellitus az egyik leggyakoribb endokrin és anyagcsere-betegség gyermekkorban, az összes cukorbetegség 5-10 százalékát teszi ki.

Az 1-es típusú cukorbetegség eseteinek háromnegyedét tizennyolc év alatti egyéneknél diagnosztizálják.

A gyermekkorban kezdődő 1-es típusú diabetes mellitus előfordulására vonatkozó adatok nagyon korlátozottak. Világszerte kiterjedt epidemiológiai vizsgálatokból származó adatok azt mutatják, hogy éves alapon az 1-es típusú diabetes mellitus incidenciája összességében három százalék körüli növekedést mutat.

Az előfordulási arány a születéstől kezdve nő, és tíz és tizennégy éves kor között éri el a csúcsot. Világszerte növekszik az 1-es típusú diabetes mellitus incidenciája, különösen a kisgyermekek körében. Az európai nyilvántartások szerint az 1-es típusú diabetes mellitus előfordulása a legfiatalabb, négy évnél fiatalabb korcsoportban volt a legmagasabb. az 1-es típusú diabetes mellitus megjelenése, megnövekedett esetekkel késő ősszel, télen és kora tavasszal.

Bár a leggyakoribb autoimmun betegségek általában a nőket érintik, de a lányok és a fiúk egyaránt érintettek az 1-es típusú diabetes mellitusban a fiatal populációkban.

A betegség hátterében álló patofiziológiai mechanizmus a hasnyálmirigy béta-sejtjeinek sejt-mediált autoimmun pusztulása, a béta-sejtek pusztulási sebessége meglehetősen változó, egyes egyénekben gyors (főleg csecsemők és gyermekek), míg másokban (főleg felnőttek) lassú.

Az autoimmun roham kiváltó okai nem teljesen ismertek, de ma már széles körben elfogadott, hogy mind a környezeti, mind a genetikai tényezők hozzájárulnak ahhoz.

A betegség genetikai alapja azzal magyarázható, hogy a betegség sok gént érint, az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázata egy gyermekben körülbelül öt százalék, ha az apa, körülbelül nyolc százalék, ha a testvére, körülbelül három százalék, ha az anya. 1-es típusú cukorbetegsége van.

Ha az egyik egypetéjű iker érintett, körülbelül ötven százalék az esélye, hogy a másik is érintett lesz.

Egyes öröklődési tanulmányok nyolcvan-nyolcvan ivar százalékra becsülték. A lokusztól vagy a lókuszok kombinációjától függően lehetnek dominánsak, recesszívek vagy valahol a kettő között. A legerősebb gén a második fő hisztokompatibilitási osztályú régióban található a kromoszóma nemében, a 6p21 festési régióban. Beszámoltak arról, hogy az 1-es típusú diabetes mellitusra genetikailag hajlamos embereknek csak tíz százalékában alakul ki ténylegesen a betegség; úgy tűnik azonban, hogy ez az arány változik, és a környezeti tényezők egyre fontosabb szerepet játszhatnak a kockázat meghatározásában.

Végül a migrációs vizsgálatok azt mutatják, hogy megnövekedett az 1-es típusú diabetes mellitus előfordulása azokban a népességcsoportokban, amelyek alacsony incidenciájú területről magas incidenciájú területre költöznek.

Az 1-es típusú diabetes mellitus lehetséges anyai kockázati tényezői közé tartozik a huszonöt évnél idősebb anyai életkor, a császármetszés, a magas iskolai végzettség, a harmincas vagy annál magasabb testtömeg-indexű anyák csecsemői. vagy magasabb, fehér anyák csecsemői és anyai cukorbetegség.

Egyes tanulmányok összefüggésekről számoltak be a születési súly és az 1-es típusú diabetes mellitus kockázata, a terhességi korhoz képest nagy születés, valamint a gyors posztnatális növekedés és az 1-es típusú cukorbetegség fokozott kockázata között.

További kockázati tényezők: a szoptatás hiánya, a tehéntej korai bevezetése és a gluténtartalmú táplálék korai bevezetése négy hónapos kor előtt vagy késői bevezetés hét hónapos kor után, a D-vitamin pótlás hiánya az első életévben cukros ételek, bizonyos vírusoknak való kitettség, mint például a citomegalovírus, a kanyaró vagy a mumpsz, a gyermekkori védőoltások és az anya-gyermekkori vércsoport-inkompatibilitás.

Az újszülöttkori cukorbetegség a hiperglikémia ritka oka, becslések szerint 500 000 születésből 1-nél fordul elő.

Két fő alcsoportot nagyjából egyenlő arányban ismernek el: az állandó újszülöttkori diabétesz és az átmeneti újszülöttkori cukorbetegség. Ez utóbbi csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban elmúlik, de az élet későbbi szakaszában kiújulhat.

Az állandó újszülöttkori cukorbetegségben szenvedő betegek születési súlya jellemzően csökkent, ami a méhen belüli csökkent inzulintermelést tükrözi, és bár legtöbbjüknél a cukorbetegséget a szex hónapja előtt diagnosztizálják, néhány ritka esetről számoltak be, amikor cukorbetegséget diagnosztizáltak a szex és az élet tizenkét hónapja között. Az 1-es típusú cukorbetegséggel ellentétben a permanens diabetes mellitus nem társul nagy kockázatú humán leukocita antigén haplotípusokkal vagy hasnyálmirigy autoantitestek jelenlétével, és leggyakrabban az adenozin-trifoszfát érzékeny káliumcsatorna két alegységét kódoló gének aktiváló mutációinak köszönhető. (káliumcsatorna, befelé rektifikáló J alcsalád 11-es tagja) ezek a mutációk tranziens újszülöttkori cukorbetegségben is előfordulnak. A legtöbb ilyen betegnél az inzulinról orális szulfonilurea-kezelésre való áttérés jobb anyagcsere-szabályozást eredményez.

Az élet első nemi hónapjaiban jelentkező cukorbetegség nem valószínű, hogy 1-es típusú cukorbetegséget jelképez, és általában génmutációra vezethető vissza, ezért ennek a betegcsoportnak a molekuláris genetikai elemzését kell elvégezni. Ezenkívül azoknál az egyéneknél, akiknél cukorbetegséget diagnosztizáltak nemi hónapos koruk után, genetikai elemzést is el kell végezni, ha a cukorbetegség megjelenése atipikus az 1-es típusú cukorbetegségre, ismert monogén okokkal konzisztens jellemzőkkel rendelkezik, vagy ha további érintett családtagjai vannak újszülöttkori cukorbetegség története.