Estudio genético para la diabetes de inicio infantil

La diabetes mellitus tipo uno es una de las afecciones endocrinas y metabólicas más comunes en la infancia, representa del 5 al 10 por ciento de todos los casos de diabetes.

Tres cuartas partes de todos los casos de diabetes tipo uno se diagnostican en personas menores de dieciocho años.

Los datos sobre la incidencia de la diabetes mellitus tipo 1 de inicio en la niñez son muy limitados. Los datos de grandes estudios epidemiológicos en todo el mundo indican que, anualmente, el aumento general en la incidencia de diabetes mellitus tipo uno es de alrededor del tres por ciento.

La tasa de incidencia aumenta desde el nacimiento y alcanza su punto máximo entre las edades de diez a catorce años. Existe un aumento en la incidencia de diabetes mellitus tipo 1 en todo el mundo, especialmente marcado en niños pequeños. Los registros en Europa sugieren que la incidencia de diabetes mellitus tipo 1 fue más alta en el grupo de edad más joven menor de cuatro años. Hay un patrón estacional en la aparición de diabetes mellitus tipo uno con aumento de casos a fines del otoño, invierno y principios de la primavera.

Aunque las enfermedades autoinmunes más comunes suelen afectar a las mujeres, las niñas y los niños se ven igualmente afectados por la diabetes mellitus tipo uno en las poblaciones jóvenes.

El mecanismo fisiopatológico subyacente de la enfermedad es la destrucción autoinmune mediada por células de las células beta pancreáticas, la velocidad de destrucción de las células beta es bastante variable, siendo rápida en algunos individuos (principalmente lactantes y niños) y lenta en otros (principalmente adultos).

Los desencadenantes del ataque autoinmune no se comprenden completamente, pero ahora se acepta ampliamente que tanto los factores ambientales como los genéticos contribuyen a ello.

La base genética de la enfermedad se puede explicar porque la enfermedad involucra muchos genes, el riesgo de que un niño desarrolle diabetes tipo uno es de alrededor del cinco por ciento si el padre la tiene, alrededor del ocho por ciento si la tiene un hermano, alrededor del tres por ciento si la madre la tiene. tiene diabetes tipo uno.

Si un gemelo idéntico se ve afectado, existe un cincuenta por ciento de posibilidades de que el otro también se vea afectado.

Algunos estudios de heredabilidad lo han estimado en un ochenta a ochenta por ciento sexual. Según el locus o la combinación de loci, pueden ser dominantes, recesivos o estar en algún punto intermedio. El gen más fuerte está ubicado en la región principal de histocompatibilidad de clase dos en el cromosoma sexual, en la región de tinción 6p21. Se ha informado que solo el diez por ciento de las personas genéticamente predispuestas a la diabetes mellitus tipo uno desarrollan la enfermedad; sin embargo, ese porcentaje parece estar cambiando y los factores ambientales pueden desempeñar un papel cada vez más importante en la determinación del riesgo.

Finalmente, los estudios de migración muestran una mayor incidencia de diabetes mellitus tipo 1 en grupos de población que se trasladan de un área de baja incidencia a una de alta incidencia.

Los posibles factores de riesgo maternos para diabetes mellitus tipo uno incluyen edad materna mayor de veinticinco años, cesárea, alto nivel de educación, hijos de madres con índice de masa corporal de treinta o más. o superior, bebés de madres blancas y diabetes materna.

Algunos estudios han informado asociaciones entre el peso al nacer y el riesgo de diabetes mellitus tipo uno, nacer grande para la edad gestacional y el rápido crecimiento posnatal asociado con un mayor riesgo de diabetes tipo uno.

Otros factores de riesgo incluyen: falta de lactancia materna, introducción temprana de leche de vaca e introducción temprana de alimentos que contengan gluten antes de los cuatro meses o introducción tardía después de los siete meses, falta de suplementos de vitamina D durante el primer año de vida consumo de alimentos azucarados, exposición a ciertos virus como citomegalovirus, sarampión o paperas, vacunación infantil e incompatibilidad de grupo sanguíneo materno-infantil.

La diabetes neonatal es una causa rara de hiperglucemia, con una incidencia estimada de 1 en 500.000 nacimientos.

Se reconocen dos subgrupos principales en proporciones aproximadamente iguales: diabetes neonatal permanente y diabetes neonatal transitoria. Esta última remite en la lactancia o la niñez temprana, pero puede reaparecer más tarde en la vida.

Los pacientes con diabetes neonatal permanente suelen tener un peso reducido al nacer, un reflejo de la reducción de la producción de insulina en el útero, y aunque a la mayoría se les diagnostica diabetes antes de los meses de sexo, se han notificado algunos casos raros de diabetes diagnosticada entre el sexo y los doce meses de vida. A diferencia de la diabetes tipo 1, la diabetes mellitus permanente no se asocia con haplotipos de antígenos leucocíticos humanos de alto riesgo ni con la presencia de autoanticuerpos pancreáticos, y se debe más comúnmente a mutaciones activadoras en cualquiera de los genes que codifican las dos subunidades del canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina. (canal de potasio, miembro 11 de la subfamilia J que rectifica internamente) estas mutaciones también ocurren en la diabetes neonatal transitoria. En la mayoría de estos pacientes, el cambio de la insulina a la terapia con sulfonilureas orales conduce a un mejor control metabólico.

Es poco probable que la diabetes que se presenta dentro de los primeros meses de vida sexual represente diabetes tipo uno y, por lo general, se debe a una mutación genética, por lo que se debe realizar un análisis genético molecular de este grupo de pacientes. Además, las personas con un diagnóstico de diabetes después de las relaciones sexuales a los meses de edad también deben recibir un análisis genético si su presentación de diabetes es atípica para la diabetes tipo uno, tiene características consistentes con una causa monogénica conocida o si hay familiares afectados adicionales con un antecedentes de diabetes neonatal.