Étude génétique pour le diabète infantile

Le diabète sucré de type 1 est l'une des affections endocriniennes et métaboliques les plus courantes chez l'enfant, il représente 5 à 10 % de tous les cas de diabète.

Les trois quarts de tous les cas de diabète de type 1 sont diagnostiqués chez des personnes de moins de dix-huit ans.

Les données sur l'incidence du diabète sucré de type 1 chez l'enfant sont très limitées. Les données de grandes études épidémiologiques menées dans le monde entier indiquent que, sur une base annuelle, l'augmentation globale de l'incidence du diabète sucré de type 1 est d'environ 3 %.

Le taux d'incidence augmente dès la naissance et culmine entre 10 et 14 ans. L'augmentation de l'incidence du diabète sucré de type 1 dans le monde est particulièrement marquée chez les jeunes enfants. Les registres en Europe suggèrent que l'incidence du diabète sucré de type 1 était la plus élevée dans le groupe d'âge le plus jeune de moins de quatre ans. l'apparition du diabète sucré de type 1 avec une augmentation des cas à la fin de l'automne, en hiver et au début du printemps.

Bien que les maladies auto-immunes les plus courantes affectent généralement les femmes, les filles et les garçons sont également touchés par le diabète sucré de type 1 chez les populations jeunes.

Le mécanisme physiopathologique sous-jacent de la maladie est la destruction auto-immune à médiation cellulaire des cellules bêta pancréatiques, le taux de destruction des cellules bêta est assez variable, étant rapide chez certains individus (principalement les nourrissons et les enfants) et lent chez d'autres (principalement les adultes).

Les déclencheurs de l'attaque auto-immune ne sont pas entièrement compris, mais il est maintenant largement admis que des facteurs environnementaux et génétiques y contribuent.

La base génétique de la maladie peut s'expliquer par le fait que la maladie implique de nombreux gènes, le risque qu'un enfant développe un diabète de type 1 est d'environ cinq pour cent si le père en est atteint, d'environ huit pour cent si un frère ou une sœur en est atteint, d'environ trois pour cent si la mère est atteint de diabète de type 1.

Si un jumeau identique est affecté, il y a environ cinquante pour cent de chances que l'autre soit également affecté.

Certaines études sur l'héritabilité l'ont estimée à quatre-vingts à quatre-vingts pour cent du sexe. Selon le locus ou la combinaison de locus, ils peuvent être dominants, récessifs ou quelque part entre les deux. Le gène le plus fort est situé dans la région majeure de classe deux d'histocompatibilité sur le sexe du chromosome, dans la région de coloration 6p21. Il a été rapporté que seulement dix pour cent de ceux qui sont génétiquement prédisposés au diabète sucré de type 1 développent réellement la maladie ; cependant, ce pourcentage semble changer et les facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle de plus en plus important dans la détermination du risque.

Enfin, les études sur la migration montrent une augmentation de l'incidence du diabète sucré de type 1 dans les groupes de population qui se déplacent d'une zone à faible incidence vers une zone à forte incidence.

Les facteurs de risque maternels possibles pour le diabète sucré de type 1 comprennent l'âge maternel de plus de vingt-cinq ans, la césarienne, un niveau d'éducation élevé, les nourrissons de mères ayant un indice de masse corporelle de trente ans ou plus. ou plus, les nourrissons de mères blanches et le diabète maternel.

Certaines études ont rapporté des associations entre le poids à la naissance et le risque de diabète sucré de type 1, le fait d'être né gros pour l'âge gestationnel et la croissance postnatale rapide associée à un risque accru de diabète de type 1.

D'autres facteurs de risque comprennent : le manque d'allaitement, l'introduction précoce du lait de vache et l'introduction précoce d'aliments contenant du gluten avant l'âge de quatre mois ou l'introduction tardive après l'âge de sept mois, le manque de supplémentation en vitamine D pendant la première année de vie la consommation de les aliments sucrés, l'exposition à certains virus comme le cytomégalovirus, la rougeole ou les oreillons, la vaccination des enfants et l'incompatibilité des groupes sanguins mère-enfant.

Le diabète néonatal est une cause rare d'hyperglycémie, avec une incidence estimée à 1 sur 500 000 naissances.

Deux sous-groupes principaux sont reconnus dans des proportions à peu près égales : le diabète néonatal permanent et le diabète néonatal transitoire.

Les patients atteints de diabète néonatal permanent ont généralement un poids de naissance réduit, ce qui reflète une production réduite d'insuline in utero, et bien que la plupart reçoivent un diagnostic de diabète avant les mois de rapports sexuels, quelques rares cas ont été signalés avec un diabète diagnostiqué entre les rapports sexuels et douze mois de vie. Contrairement au diabète de type 1, le diabète sucré permanent n'est pas associé à des haplotypes d'antigènes leucocytaires humains à haut risque ou à la présence d'auto-anticorps pancréatiques, et est le plus souvent dû à des mutations activatrices dans l'un des gènes codant pour les deux sous-unités du canal potassique sensible à l'adénosine triphosphate. (canal potassique, membre 11 de la sous-famille J rectifiant vers l'intérieur), ces mutations se produisent également dans le diabète néonatal transitoire. Chez la plupart de ces patients, le passage de l'insuline à la sulfonylurée orale conduit à un meilleur contrôle métabolique.

Le diabète se présentant au cours des premiers mois sexuels de la vie est peu susceptible de représenter un diabète de type 1 et est généralement dû à une mutation génétique. Une analyse génétique moléculaire de ce groupe de patients doit donc être effectuée. De plus, les personnes ayant reçu un diagnostic de diabète après un rapport sexuel à l'âge de plusieurs mois devraient également bénéficier d'une analyse génétique si leur présentation diabétique est atypique pour le diabète de type 1, présente des caractéristiques compatibles avec une cause monogénique connue ou s'il existe d'autres membres de la famille touchés par une antécédent de diabète néonatal.