유리질 섬유종증 증후군(BioHFS)에 대한 바이오마커 (BioHFS)
유리질 섬유종증 증후군에 대한 바이오마커 - 국제적, 다기관, 역학 프로토콜
연구 개요
상세 설명
유리질 섬유종증 증후군(HFS)은 피부와 내장 기관에 무정형 유리질 물질의 침착을 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 질환입니다. 유아 전신 유리질증(ISH)이 중증 형태이고 청소년 유리질 섬유종증(JHF)이 경증 형태인 질병 스펙트럼을 나타냅니다. 피부 증상으로는 비후된 피부, 항문 주위 결절 및 안면 구진, 치은 증식, 두피의 큰 피하 종양, 중수지절 관절 및 복사뼈 위의 과색소침착 플라크, 관절 구축이 포함됩니다. ISH는 심각한 내장 관련, 재발성 감염 및 조기 사망을 보여줍니다.
병변은 진주 구진 또는 다육 결절로 나타납니다. 심각도는 가변적입니다. 일부 개인은 유아기에 나타나며 추가적인 내장 또는 전신 관련이 있어 조기 사망으로 이어질 수 있습니다. 이 환자들은 다루기 힘든 설사와 감염에 대한 증가된 감수성을 보일 수 있습니다. 다른 환자들은 나중에 얼굴과 손가락에만 영향을 미치는 경미한 장애가 시작됩니다. 추가 기능으로는 치은 비대, 심각한 가동성 제한을 초래하는 진행성 관절 구축, 골감소증 및 골다공증이 있습니다. 피부 병변의 조직학적 분석은 진피의 균질하고 투명한 호산구성 세포외 물질에서 가닥을 형성하는 방추형 세포의 증식을 보여줍니다.
질량 분석과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다.
따라서 이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈액에서 새로운 생화학적 마커를 확인하고 검증하여 조기 진단 및 조기 치료를 통해 다른 환자에게 도움이 되도록 돕는 것입니다.
연구 유형
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 연구 관련 절차를 진행하기 전에 부모로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 남녀 모두 생후 2개월 이상 된 환자
- 환자가 유리질 섬유종증 증후군 진단을 받았거나 유리질 섬유종증 증후군에 대한 높은 등급의 의심이 있는 경우
하나 이상의 포함 기준이 유효한 경우 높은 등급 의심 존재:
- Hyaline fibromatosis syndrome에 대한 긍정적 인 가족 기억 상실
- 거친 얼굴
- 피하 결절
- 잇몸 섬유종증
- 골격근 위축
- 점진적 굴곡 구축
제외 기준:
- 연구 관련 절차 전에 부모의 사전 동의가 없습니다.
- 남녀 모두 2개월 미만의 환자
- 유리질 섬유종증 증후군의 진단이 없거나 유리질 섬유종증 증후군의 심도 있는 의심에 대한 타당한 기준이 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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관찰
유리질 섬유종증 증후군 또는 유리질 섬유종증 증후군이 의심되는 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Hyaline Fibromatosis Syndrome 관련 유전자의 시퀀싱
기간: 4 주
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ANTXR2 유전자의 차세대 시퀀싱(NGS)이 수행됩니다.
돌연변이는 Sanger 시퀀싱에 의해 확인됩니다.
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4 주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Hyaline Fibromatosis Syndrome 특정 바이오 마커 후보 찾기
기간: 24개월
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건조된 혈반 샘플 내의 소분자(분자량 150-700kD, ng/μl로 표시)의 정량적 측정은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 검증되고 병합된 혈액 샘플과 비교됩니다. 제어 코호트.
통계적으로 가장 검증된 분자는 질병 특이적 바이오마커로 간주됩니다.
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BHFS 06-2018
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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