Biomarqueur du syndrome de fibromatose hyaline (BioHFS) (BioHFS)

Le syndrome de fibromatose hyaline (SHF) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par le dépôt de matériel hyalin amorphe dans la peau et les organes viscéraux. Il représente un spectre de maladies avec l'hyalinose systémique infantile (ISH) étant la forme sévère et la fibromatose hyaline juvénile (JHF) étant la forme bénigne. Les manifestations dermatologiques comprennent un épaississement de la peau, des nodules périanaux et des papules faciales, une hyperplasie gingivale, de grosses tumeurs sous-cutanées sur le cuir chevelu, des plaques hyperpigmentées sur les articulations métacarpo-phalangiennes et les malléoles, et des contractures articulaires. L'ISH montre une atteinte viscérale sévère, des infections récurrentes et une mort précoce.

Les lésions apparaissent sous forme de papules nacrées ou de nodules charnus. La gravité est variable. Certaines personnes se présentent dans la petite enfance et ont une atteinte viscérale ou systémique supplémentaire, ce qui peut entraîner une mort précoce. Ces patients peuvent présenter une diarrhée réfractaire et une sensibilité accrue aux infections. D'autres patients ont plus tard l'apparition d'un trouble plus léger affectant uniquement le visage et les chiffres. Les caractéristiques supplémentaires comprennent l'hypertrophie gingivale, les contractures articulaires progressives entraînant une limitation sévère de la mobilité, l'ostéopénie et l'ostéoporose. L'analyse histologique des lésions cutanées montre une prolifération de cellules fusiformes formant des brins dans un matériau extracellulaire éosinophile homogène et hyalin dans le derme.

De nouvelles méthodes, comme la spectrométrie de masse, donnent une bonne chance de caractériser des altérations métaboliques spécifiques dans le sang des patients atteints qui permettent de diagnostiquer à l'avenir la maladie plus tôt, avec une sensibilité et une spécificité plus élevées.

C'est pourquoi l'objectif de l'étude est d'identifier et de valider un nouveau marqueur biochimique à partir du sang des patients atteints permettant de faire bénéficier d'autres patients par un diagnostic précoce et donc un traitement plus précoce.