Biomarker a hialin fibromatózis szindrómához (BioHFS) (BioHFS)

A hyalin fibromatosis szindróma (HFS) egy ritka autoszomális recesszív betegség, amelyet amorf hialin anyag lerakódása jellemez a bőrben és a zsigeri szervekben. Olyan betegségspektrumot képvisel, amelyben a csecsemőkori szisztémás hyalinosis (ISH) a súlyos, a juvenilis hyalin fibromatosis (JHF) pedig az enyhe formája. A bőrgyógyászati ​​​​megnyilvánulások közé tartozik a megvastagodott bőr, a perianális csomók és az arc papulák, az íny hiperplázia, a nagy bőr alatti daganatok a fejbőrön, a hiperpigmentált plakkok a metacarpophalangealis ízületeken és a malleolusokon, valamint az ízületi kontraktúrák. Az ISH súlyos zsigeri érintettséget, visszatérő fertőzéseket és korai halált mutat.

Az elváltozások gyöngyházas papulák vagy húsos csomók formájában jelennek meg. A súlyosság változó. Egyes egyének csecsemőkorukban jelen vannak, és további zsigeri vagy szisztémás érintettségük van, ami korai halálhoz vezethet. Ezek a betegek kezelhetetlen hasmenést és fokozott fertőzési hajlamot mutathatnak. Más betegeknél később enyhébb rendellenesség jelentkezett, amely csak az arcot és a ujjakat érinti. További jellemzők közé tartozik a gingiva hypertrophia, a progresszív ízületi kontraktúrák, amelyek súlyos mobilitáskorlátozást eredményeznek, osteopenia és csontritkulás. A bőrelváltozások szövettani elemzése orsó alakú sejtek proliferációját mutatja, amelyek szálakat képeznek a dermisben egy homogén és hialin eozinofil extracelluláris anyagban.

Az új módszerek, mint például a tömegspektrometria, jó esélyt adnak az érintett betegek vérében bekövetkezett specifikus metabolikus elváltozások jellemzésére, amelyek a jövőben lehetővé teszik a betegség korábbi diagnosztizálását, nagyobb szenzitivitással és specificitással.

Ezért a vizsgálat célja egy új biokémiai marker azonosítása és validálása az érintett betegek véréből, amely a korai diagnózis és ezáltal a korábbi kezelés révén más betegek javát szolgálja.