Biomarkkeri hyaliinifibromatoosi-oireyhtymään (BioHFS) (BioHFS)

Hyaliini fibromatoosioireyhtymä (HFS) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista amorfisen hyaliinimateriaalin kerääntyminen ihoon ja sisäelinten elimiin. Se edustaa sairauden kirjoa, jossa infantiili systeeminen hyalinoosi (ISH) on vakava muoto ja juveniili hyaliinifibromatoosi (JHF) on lievä muoto. Dermatologisia ilmenemismuotoja ovat ihon paksuuntuminen, perianaaliset kyhmyt ja kasvojen näppylät, ikenen liikakasvu, suuret ihonalaiset kasvaimet päänahassa, hyperpigmentoituneet plakit metakarpofalangeaalisten nivelten ja malleolien päällä sekä nivelten kontraktuurit. ISH osoittaa vakavaa viskeraalista osallistumista, toistuvia infektioita ja varhaista kuolemaa.

Vauriot näkyvät helmiäisnäppyinä tai mehevinä kyhmyinä. Vakavuus vaihtelee. Jotkut yksilöt ovat lapsenkengissä ja heillä on ylimääräistä viskeraalista tai systeemistä osallistumista, mikä voi johtaa varhaiseen kuolemaan. Näillä potilailla voi esiintyä vaikeaa ripulia ja lisääntynyttä infektioalttiutta. Muilla potilailla on myöhemmin alkanut lievempi sairaus, joka vaikuttaa vain kasvoihin ja sormiin. Muita ominaisuuksia ovat ienten liikakasvu, etenevät nivelkontraktuurit, jotka johtavat vakavaan liikkuvuuden rajoittumiseen, osteopenia ja osteoporoosi. Ihovaurioiden histologinen analyysi osoittaa karan muotoisten solujen proliferaatiota, jotka muodostavat säikeitä homogeenisessa ja hyaliinisessa eosinofiilisessä solunulkoisessa materiaalissa dermiksessä.

Uudet menetelmät, kuten massaspektrometria, antavat hyvän mahdollisuuden karakterisoida spesifisiä aineenvaihdunnan muutoksia sairastuneiden potilaiden veressä, mikä mahdollistaa taudin diagnosoinnin tulevaisuudessa aikaisemmin, korkeammalla herkkyydellä ja spesifisyydellä.

Siksi tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa ja validoida uusi biokemiallinen merkkiaine sairastuneiden potilaiden verestä, mikä auttaa muita potilaita varhaisen diagnoosin ja sitä kautta aikaisemman hoidon avulla.