Biomarker voor hyaliene fibromatosesyndroom (BioHFS) (BioHFS)

Hyalinefibromatosesyndroom (HFS) is een zeldzame autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door de afzetting van amorf hyalien materiaal in de huid en viscerale organen. Het vertegenwoordigt een ziektespectrum met infantiele systemische hyalinose (ISH) als de ernstige vorm en juveniele hyaline fibromatose (JHF) als de milde vorm. Dermatologische verschijnselen zijn onder meer een verdikte huid, perianale knobbeltjes en papels in het gezicht, gingivale hyperplasie, grote onderhuidse tumoren op de hoofdhuid, hypergepigmenteerde plaques over de metacarpofalangeale gewrichten en malleoli, en gewrichtscontracturen. ISH vertoont een ernstige viscerale betrokkenheid, terugkerende infecties en vroege dood.

De laesies verschijnen als parelachtige papels of vlezige knobbeltjes. De ernst is variabel. Sommige individuen presenteren zich in de kindertijd en hebben extra viscerale of systemische betrokkenheid, wat kan leiden tot vroege dood. Deze patiënten kunnen hardnekkige diarree en een verhoogde vatbaarheid voor infectie vertonen. Bij andere patiënten begint later een mildere aandoening die alleen het gezicht en de cijfers aantast. Bijkomende kenmerken zijn tandvleeshypertrofie, progressieve gewrichtscontracturen die leiden tot ernstige mobiliteitsbeperking, osteopenie en osteoporose. Histologische analyse van huidlaesies toont proliferatie van spoelvormige cellen die strengen vormen in een homogeen en hyalien eosinofiel extracellulair materiaal in de dermis.

Nieuwe methoden, zoals massaspectrometrie, bieden een goede kans om specifieke metabole veranderingen in het bloed van getroffen patiënten te karakteriseren, waardoor de ziekte in de toekomst eerder kan worden gediagnosticeerd, met een hogere gevoeligheid en specificiteit.

Daarom is het doel van de studie om een ​​nieuwe biochemische marker uit het bloed van de getroffen patiënten te identificeren en te valideren, waardoor andere patiënten baat kunnen hebben bij een vroege diagnose en daardoor bij een eerdere behandeling.