Biomarkør for Hyaline Fibromatosis Syndrome (BioHFS) (BioHFS)

Hyalint fibromatosesyndrom (HFS) er en sjelden autosomal recessiv sykdom karakterisert ved avsetning av amorft hyalinmateriale i hud og viscerale organer. Det representerer et sykdomsspekter med infantil systemisk hyalinose (ISH) som den alvorlige formen og juvenil hyalin fibromatose (JHF) er den milde formen. Dermatologiske manifestasjoner inkluderer fortykket hud, perianale knuter og ansiktspapuller, gingival hyperplasi, store subkutane svulster i hodebunnen, hyperpigmenterte plakk over metakarpofalangeale ledd og malleoler, og leddkontrakturer. ISH viser en alvorlig visceral involvering, tilbakevendende infeksjoner og tidlig død.

Lesjonene vises som perlefargede papler eller kjøttfulle knuter. Alvorlighetsgraden er variabel. Noen individer er tilstede i spedbarnsalderen og har ytterligere visceral eller systemisk involvering, noe som kan føre til tidlig død. Disse pasientene kan vise uhåndterlig diaré og økt mottakelighet for infeksjon. Andre pasienter har senere debut av en mildere lidelse som bare påvirker ansiktet og tallene. Ytterligere funksjoner inkluderer gingival hypertrofi, progressive leddkontrakturer som resulterer i alvorlig begrensning av mobilitet, osteopeni og osteoporose. Histologisk analyse av hudlesjoner viser spredning av spindelformede celler som danner tråder i et homogent og hyalint eosinofilt ekstracellulært materiale i dermis.

Nye metoder, som massespektrometri, gir en god sjanse til å karakterisere spesifikke metabolske endringer i blodet til berørte pasienter som gjør det mulig å diagnostisere sykdommen i fremtiden tidligere, med høyere sensitivitet og spesifisitet.

Derfor er det målet med studien å identifisere og validere en ny biokjemisk markør fra blodet til de berørte pasientene som hjelper andre pasienter med en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.