Biomarker für das hyaline Fibromatose-Syndrom (BioHFS) (BioHFS)

Das hyaline Fibromatose-Syndrom (HFS) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch die Ablagerung von amorphem hyalinem Material in Haut und viszeralen Organen gekennzeichnet ist. Sie stellt ein Krankheitsspektrum dar, wobei die infantile systemische Hyalinose (ISH) die schwere Form und die juvenile hyaline Fibromatose (JHF) die milde Form darstellt. Dermatologische Manifestationen umfassen verdickte Haut, perianale Knötchen und Papeln im Gesicht, Gingivahyperplasie, große subkutane Tumoren auf der Kopfhaut, hyperpigmentierte Plaques über den Metacarpophalangealgelenken und Malleolen und Gelenkkontrakturen. ISH zeigt eine schwere viszerale Beteiligung, rezidivierende Infektionen und frühen Tod.

Die Läsionen erscheinen als perlige Papeln oder fleischige Knötchen. Der Schweregrad ist variabel. Einige Personen treten im Säuglingsalter auf und haben eine zusätzliche viszerale oder systemische Beteiligung, die zu einem frühen Tod führen kann. Diese Patienten können hartnäckigen Durchfall und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen zeigen. Bei anderen Patienten tritt später eine leichtere Erkrankung auf, die nur das Gesicht und die Finger betrifft. Weitere Merkmale sind Gingivahypertrophie, fortschreitende Gelenkkontrakturen mit daraus resultierender schwerer Bewegungseinschränkung, Osteopenie und Osteoporose. Die histologische Analyse von Hautläsionen zeigt die Proliferation von spindelförmigen Zellen, die Stränge in einem homogenen und hyalinen eosinophilen extrazellulären Material in der Dermis bilden.

Neue Methoden wie die Massenspektrometrie bieten eine gute Chance, spezifische Stoffwechselveränderungen im Blut betroffener Patienten zu charakterisieren, die es ermöglichen, die Krankheit in Zukunft früher, mit höherer Sensitivität und Spezifität zu diagnostizieren.

Ziel der Studie ist es daher, einen neuen biochemischen Marker aus dem Blut der betroffenen Patienten zu identifizieren und zu validieren, der anderen Patienten durch eine frühzeitige Diagnose und damit eine frühere Behandlung zugute kommt.