Biomarker pro syndrom hyalinní fibromatózy (BioHFS) (BioHFS)
Biomarker pro syndrom hyalinní fibromatózy – mezinárodní, multicentrický, epidemiologický protokol
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Syndrom hyalinní fibromatózy (HFS) je vzácné autozomálně recesivní onemocnění charakterizované ukládáním amorfního hyalinního materiálu v kůži a viscerálních orgánech. Představuje spektrum onemocnění s infantilní systémovou hyalinózou (ISH) závažnou formou a juvenilní hyalinní fibromatózou (JHF) mírnou formou. Dermatologické projevy zahrnují ztluštělou kůži, perianální noduly a obličejové papuly, gingivální hyperplazii, velké subkutánní tumory na temeni hlavy, hyperpigmentované plaky nad metakarpofalangeálními klouby a kotníky a kloubní kontraktury. ISH vykazuje závažné viscerální postižení, opakující se infekce a předčasnou smrt.
Léze se objevují jako perleťové papuly nebo masité noduly. Závažnost je proměnlivá. Někteří jedinci se vyskytují v dětství a mají další viscerální nebo systémové postižení, což může vést k předčasné smrti. Tito pacienti mohou vykazovat neřešitelný průjem a zvýšenou náchylnost k infekci. Ostatní pacienti mají pozdější nástup lehčí poruchy postihující pouze obličej a prsty. Mezi další rysy patří hypertrofie dásní, progresivní kloubní kontraktury vedoucí k vážnému omezení pohyblivosti, osteopenii a osteoporóze. Histologická analýza kožních lézí ukazuje proliferaci vřetenovitých buněk tvořících vlákna v homogenním a hyalinním eozinofilním extracelulárním materiálu v dermis.
Nové metody, jako je hmotnostní spektrometrie, dávají dobrou šanci charakterizovat specifické metabolické změny v krvi postižených pacientů, které umožňují v budoucnu diagnostikovat onemocnění dříve, s vyšší senzitivitou a specificitou.
Cílem studie je proto identifikovat a validovat nový biochemický marker z krve postižených pacientů, který pomáhá prospívat ostatním pacientům včasnou diagnózou a tím i včasnější léčbou.
Typ studie
Kontakty a umístění
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií bude od rodičů získán informovaný souhlas.
- Pacienti obou pohlaví starší 2 měsíců
- Pacient má diagnózu syndromu hyalinní fibromatózy nebo vysoké podezření na syndrom hyalinní fibromatózy
Je přítomno podezření na vysoký stupeň, pokud platí jedno nebo více kritérií pro zařazení:
- Pozitivní rodinná anamnéza na syndrom hyalinní fibromatózy
- Hrubé tváře
- Subkutánní uzel
- Gingivální fibromatóza
- Atrofie kosterního svalstva
- Progresivní flekční kontraktury
Kritéria vyloučení:
- Žádný informovaný souhlas rodičů před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií.
- Pacienti obou pohlaví mladší než 2 měsíce
- Žádná diagnóza syndromu hyalinní fibromatózy nebo žádná platná kritéria pro hluboké podezření na syndrom hyalinní fibromatózy
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pozorování
Pacienti se syndromem hyalinní fibromatózy nebo s vysokým podezřením na syndrom hyalinní fibromatózy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Sekvenování genu souvisejícího se syndromem hyalinní fibromatózy
Časové okno: 4 týdny
|
Bude provedeno sekvenování nové generace (NGS) genu ANTXR2.
Mutace bude potvrzena Sangerovým sekvenováním.
|
4 týdny
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zjištění kandidátů na specifické biomarkery syndromu hyalinní fibromatózy
Časové okno: 24 měsíců
|
Kvantitativní stanovení malých molekul (molekulová hmotnost 150–700 kD, udávaná jako ng/μl) ve vzorku vysušené krevní skvrny bude validováno pomocí kapalinové chromatografie s vícenásobnou reakční hmotnostní spektrometrií (LC/MRM-MS) a porovnáno se sloučenou kontrolní kohorta.
Statisticky nejlépe ověřená molekula bude považována za biomarker specifický pro onemocnění.
|
24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Kožní choroby
- Nemoci dýchacích cest
- Novotvary, pojivové a měkké tkáně
- Novotvary podle histologického typu
- Novotvary
- Poruchy dýchání
- Plicní onemocnění
- Kojenec, novorozenec, nemoci
- Genetické choroby, vrozené
- Kožní onemocnění, genetické
- Novotvary, pojivová tkáň
- Nemluvně, nedonošené, Nemoci
- Novotvary, vazivová tkáň
- Syndrom respirační tísně, novorozenec
- Syndrom respirační tísně
- Nemoci pojivové tkáně
- Fibrom
- Hyalinní membránové onemocnění
- Hyalinóza, systémová
Další identifikační čísla studie
- BHFS 06-2018
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .