Biomarcatore per la sindrome della fibromatosi ialina (BioHFS) (BioHFS)
Biomarcatore per la sindrome della fibromatosi ialina - Un protocollo epidemiologico internazionale, multicentrico
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
La sindrome della fibromatosi ialina (HFS) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata dalla deposizione di materiale ialino amorfo nella pelle e negli organi viscerali. Rappresenta uno spettro di malattia con la ialinosi sistemica infantile (ISH) che è la forma grave e la fibromatosi ialina giovanile (JHF) che è la forma lieve. Le manifestazioni dermatologiche comprendono pelle ispessita, noduli perianali e papule facciali, iperplasia gengivale, grandi tumori sottocutanei sul cuoio capelluto, placche iperpigmentate sulle articolazioni metacarpo-falangee e sui malleoli e contratture articolari. L'ISH mostra un grave coinvolgimento viscerale, infezioni ricorrenti e morte prematura.
Le lesioni appaiono come papule perlacee o noduli carnosi. La gravità è variabile. Alcuni individui si presentano durante l'infanzia e hanno un coinvolgimento viscerale o sistemico aggiuntivo, che può portare alla morte prematura. Questi pazienti possono mostrare diarrea intrattabile e una maggiore suscettibilità alle infezioni. Altri pazienti hanno successivamente l'insorgenza di un disturbo più lieve che colpisce solo il viso e le dita. Altre caratteristiche includono ipertrofia gengivale, contratture articolari progressive con conseguente grave limitazione della mobilità, osteopenia e osteoporosi. L'analisi istologica delle lesioni cutanee mostra la proliferazione di cellule fusiformi che formano filamenti in un materiale extracellulare eosinofilo omogeneo e ialino nel derma.
Nuovi metodi, come la spettrometria di massa, danno una buona possibilità di caratterizzare specifiche alterazioni metaboliche nel sangue dei pazienti affetti che consentono di diagnosticare in futuro la malattia prima, con una maggiore sensibilità e specificità.
Pertanto è l'obiettivo dello studio identificare e convalidare un nuovo marcatore biochimico dal sangue dei pazienti affetti che aiuti a beneficiare altri pazienti con una diagnosi precoce e quindi con un trattamento precedente.
Tipo di studio
Contatti e Sedi
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Il consenso informato sarà ottenuto dai genitori prima di qualsiasi procedura correlata allo studio.
- Pazienti di entrambi i sessi di età superiore a 2 mesi
- Il paziente ha una diagnosi di sindrome della fibromatosi ialina o un sospetto di alto grado per la sindrome della fibromatosi ialina
Sospetto di alto grado presente, se uno o più criteri di inclusione sono validi:
- Anamnesi familiare positiva per sindrome da fibromatosi ialina
- Faccia grossolana
- Nodulo sottocutaneo
- Fibromatosi gengivale
- Atrofia muscolare scheletrica
- Contratture progressive in flessione
Criteri di esclusione:
- Nessun consenso informato da parte dei genitori prima di qualsiasi procedura correlata allo studio.
- Pazienti di entrambi i sessi di età inferiore a 2 mesi
- Nessuna diagnosi di sindrome da fibromatosi ialina o nessun criterio valido per un profondo sospetto di sindrome da fibromatosi ialina
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Osservazione
Pazienti con sindrome della fibromatosi ialina o sospetto di alto grado per la sindrome della fibromatosi ialina
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sequenziamento del gene correlato alla sindrome della fibromatosi ialina
Lasso di tempo: 4 settimane
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Verrà eseguito il sequenziamento di nuova generazione (NGS) del gene ANTXR2.
La mutazione sarà confermata mediante sequenziamento Sanger.
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4 settimane
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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La scoperta di candidati biomarcatori specifici per la sindrome della fibromatosi ialina
Lasso di tempo: 24 mesi
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La determinazione quantitativa di piccole molecole (peso molecolare 150-700 kD, espresso come ng/μl) all'interno di un campione di macchie di sangue essiccato sarà convalidata mediante cromatografia liquida spettrometria di massa per il monitoraggio della reazione multipla (LC/MRM-MS) e confrontata con un campione unito coorte di controllo.
La molecola statisticamente meglio validata sarà considerata un biomarcatore specifico della malattia.
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24 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
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Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie della pelle
- Malattie delle vie respiratorie
- Neoplasie, Connettivo e Tessuto Molle
- Neoplasie per tipo istologico
- Neoplasie
- Disturbi respiratori
- Malattie polmonari
- Infante, neonato, malattie
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie della pelle, genetiche
- Neoplasie, tessuto connettivo
- Infantile, prematuro, malattie
- Neoplasie, tessuto fibroso
- Sindrome da distress respiratorio, neonato
- Sindrome da stress respiratorio
- Malattie del tessuto connettivo
- Fibroma
- Malattia della membrana ialina
- Ialinosi, sistemica
Altri numeri di identificazione dello studio
- BHFS 06-2018
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