Biomarkør for Hyalin Fibromatosis Syndrome (BioHFS) (BioHFS)

Hyalin fibromatosis syndrom (HFS) er en sjælden autosomal recessiv sygdom karakteriseret ved aflejring af amorft hyalinmateriale i hud og viscerale organer. Det repræsenterer et sygdomsspektrum med infantil systemisk hyalinose (ISH) som den alvorlige form og juvenil hyalin fibromatose (JHF) er den milde form. Dermatologiske manifestationer indbefatter fortykket hud, perianale knuder og ansigtspapler, gingival hyperplasi, store subkutane tumorer i hovedbunden, hyperpigmenterede plaques over de metacarpophalangeale led og malleoli og ledkontrakturer. ISH viser en alvorlig visceral involvering, tilbagevendende infektioner og tidlig død.

Læsionerne vises som perleagtige papler eller kødfulde knuder. Sværhedsgraden er variabel. Nogle individer er til stede i spædbarnsalderen og har yderligere visceral eller systemisk involvering, hvilket kan føre til tidlig død. Disse patienter kan vise uhåndterlig diarré og øget modtagelighed for infektion. Andre patienter har senere indtræden af ​​en mildere lidelse, der kun påvirker ansigt og cifre. Yderligere funktioner omfatter gingival hypertrofi, progressive ledkontrakturer, der resulterer i alvorlig begrænsning af mobilitet, osteopeni og osteoporose. Histologisk analyse af hudlæsioner viser spredning af spindelformede celler, der danner tråde i et homogent og hyalint eosinofilt ekstracellulært materiale i dermis.

Nye metoder, såsom massespektrometri, giver en god chance for at karakterisere specifikke metaboliske ændringer i blodet hos berørte patienter, som gør det muligt i fremtiden at diagnosticere sygdommen tidligere, med en højere sensitivitet og specificitet.

Derfor er det målet med undersøgelsen at identificere og validere en ny biokemisk markør fra de berørte patienters blod, der hjælper andre patienter til gavn ved en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.