Biomarker zespołu szklistej włókniakowatości (BioHFS) (BioHFS)

Zespół włókniakowatości szklistej (HFS) jest rzadką chorobą autosomalną recesywną, charakteryzującą się odkładaniem się amorficznej substancji szklistej w skórze i narządach wewnętrznych. Reprezentuje spektrum chorób z postacią ciężką hialinozy ogólnoustrojowej niemowlęcej (ISH) i postacią łagodną młodzieńczej włókniakowatości szklistej (JHF). Objawy dermatologiczne obejmują pogrubioną skórę, guzki okołoodbytnicze i grudki na twarzy, przerost dziąseł, duże guzy podskórne na skórze głowy, przebarwione płytki nad stawami śródręczno-paliczkowymi i kostkami oraz przykurcze stawów. ISH wykazuje poważne zajęcie narządów wewnętrznych, nawracające infekcje i przedwczesną śmierć.

Zmiany pojawiają się jako perłowe grudki lub mięsiste guzki. Nasilenie jest zmienne. Niektóre osoby pojawiają się w niemowlęctwie i mają dodatkowe zaangażowanie trzewne lub ogólnoustrojowe, co może prowadzić do przedwczesnej śmierci. Pacjenci ci mogą wykazywać trudną do opanowania biegunkę i zwiększoną podatność na infekcje. Inni pacjenci mają późniejszy początek łagodniejszego zaburzenia, które dotyczy tylko twarzy i palców. Dodatkowe cechy obejmują przerost dziąseł, postępujące przykurcze stawów skutkujące poważnym ograniczeniem ruchomości, osteopenię i osteoporozę. Analiza histologiczna zmian skórnych wykazuje proliferację wrzecionowatych komórek tworzących pasma w jednorodnym i szklistym eozynofilowym materiale zewnątrzkomórkowym skóry właściwej.

Nowe metody, takie jak spektrometria mas, dają duże szanse na scharakteryzowanie specyficznych przemian metabolicznych we krwi pacjentów dotkniętych chorobą, co pozwala w przyszłości na wcześniejsze rozpoznanie choroby z większą czułością i swoistością.

Dlatego celem badania jest identyfikacja i walidacja nowego markera biochemicznego z krwi pacjentów dotkniętych chorobą, pomagając innym pacjentom dzięki wczesnej diagnozie, a tym samym wcześniejszemu leczeniu.