Biomarcador para Síndrome de Fibromatose Hialina (BioHFS) (BioHFS)
Biomarcador para Síndrome de Fibromatose Hialina - Um Protocolo Epidemiológico Internacional, Multicêntrico
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A síndrome da fibromatose hialina (SHF) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pela deposição de material hialino amorfo na pele e órgãos viscerais. Representa um espectro de doença com hialinose sistêmica infantil (ISH) sendo a forma grave e fibromatose hialina juvenil (JHF) sendo a forma leve. As manifestações dermatológicas incluem espessamento da pele, nódulos perianais e pápulas faciais, hiperplasia gengival, grandes tumores subcutâneos no couro cabeludo, placas hiperpigmentadas sobre as articulações metacarpofalângicas e maléolos e contraturas articulares. ISH mostra um envolvimento visceral grave, infecções recorrentes e morte precoce.
As lesões aparecem como pápulas peroladas ou nódulos carnosos. A gravidade é variável. Alguns indivíduos apresentam-se na infância e apresentam envolvimento visceral ou sistêmico adicional, o que pode levar à morte precoce. Esses pacientes podem apresentar diarreia intratável e maior suscetibilidade a infecções. Outros pacientes têm início tardio de um distúrbio mais leve, afetando apenas a face e os dedos. Características adicionais incluem hipertrofia gengival, contraturas articulares progressivas, resultando em grave limitação da mobilidade, osteopenia e osteoporose. A análise histológica das lesões cutâneas mostra proliferação de células fusiformes formando filamentos em um material extracelular eosinofílico homogêneo e hialino na derme.
Novos métodos, como a espectrometria de massa, oferecem uma boa chance de caracterizar alterações metabólicas específicas no sangue de pacientes afetados que permitem diagnosticar no futuro a doença mais cedo, com maior sensibilidade e especificidade.
Portanto, é objetivo do estudo identificar e validar um novo marcador bioquímico do sangue dos pacientes afetados, ajudando a beneficiar outros pacientes com um diagnóstico precoce e, assim, com um tratamento mais precoce.
Tipo de estudo
Contactos e Locais
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- O consentimento informado será obtido dos pais antes de quaisquer procedimentos relacionados ao estudo.
- Pacientes de ambos os sexos com mais de 2 meses
- O paciente tem diagnóstico de síndrome de fibromatose hialina ou suspeita de alto grau para síndrome de fibromatose hialina
Suspeita de alto grau presente, se um ou mais critérios de inclusão forem válidos:
- Anamnese familiar positiva para síndrome da fibromatose hialina
- Fácies grosseira
- nódulo subcutâneo
- fibromatose gengival
- Atrofia muscular esquelética
- Contraturas de flexão progressiva
Critério de exclusão:
- Sem consentimento informado dos pais antes de quaisquer procedimentos relacionados ao estudo.
- Pacientes de ambos os sexos com menos de 2 meses
- Nenhum diagnóstico de síndrome de fibromatose hialina ou nenhum critério válido para suspeita profunda de síndrome de fibromatose hialina
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Observação
Pacientes com síndrome de fibromatose hialina ou suspeita de alto grau para síndrome de fibromatose hialina
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Sequenciamento do gene relacionado à Síndrome da Fibromatose Hialina
Prazo: 4 semanas
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Será realizado o sequenciamento de próxima geração (NGS) do gene ANTXR2.
A mutação será confirmada pelo sequenciamento de Sanger.
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4 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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O achado de candidatos a biomarcadores específicos da Síndrome da Fibromatose Hialina
Prazo: 24 meses
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A determinação quantitativa de pequenas moléculas (peso molecular 150-700 kD, dado como ng/μl) dentro de uma amostra de sangue seco será validada por meio de cromatografia líquida, monitoração de múltiplas reações, espectrometria de massa (LC/MRM-MS) e comparada com uma fusão coorte de controle.
A molécula estatisticamente melhor validada será considerada como um biomarcador específico da doença.
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
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Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças de pele
- Doenças Respiratórias
- Neoplasias de Tecidos Conjuntivos e Moles
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Distúrbios Respiratórios
- Doenças pulmonares
- Lactente, Recém Nascido, Doenças
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças de Pele Genéticas
- Neoplasias do Tecido Conjuntivo
- Lactente, Prematuro, Doenças
- Neoplasias de Tecido Fibroso
- Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido
- Síndrome do Desconforto Respiratório
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Fibroma
- Doença da Membrana Hialina
- Hialinose Sistêmica
Outros números de identificação do estudo
- BHFS 06-2018
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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