Biomarcador para el Síndrome de Fibromatosis Hialina (BioHFS) (BioHFS)
Biomarcador para el síndrome de fibromatosis hialina: un protocolo epidemiológico internacional, multicéntrico
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El síndrome de fibromatosis hialina (SHF) es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por el depósito de material hialino amorfo en la piel y órganos viscerales. Representa un espectro de enfermedades en el que la hialinosis sistémica infantil (ISH) es la forma grave y la fibromatosis hialina juvenil (JHF) es la forma leve. Las manifestaciones dermatológicas incluyen piel engrosada, nódulos perianales y pápulas faciales, hiperplasia gingival, grandes tumores subcutáneos en el cuero cabelludo, placas hiperpigmentadas sobre las articulaciones metacarpofalángicas y maléolos, y contracturas articulares. La ISH muestra compromiso visceral severo, infecciones recurrentes y muerte temprana.
Las lesiones aparecen como pápulas nacaradas o nódulos carnosos. La gravedad es variable. Algunas personas se presentan en la infancia y tienen compromiso visceral o sistémico adicional, lo que puede conducir a una muerte prematura. Estos pacientes pueden mostrar diarrea intratable y una mayor susceptibilidad a la infección. Otros pacientes tienen un inicio más tardío de un trastorno más leve que afecta solo la cara y los dedos. Las características adicionales incluyen hipertrofia gingival, contracturas articulares progresivas que provocan una grave limitación de la movilidad, osteopenia y osteoporosis. El análisis histológico de las lesiones cutáneas muestra proliferación de células fusiformes que forman hebras en un material extracelular eosinofílico homogéneo e hialino en la dermis.
Los nuevos métodos, como la espectrometría de masas, brindan una buena oportunidad para caracterizar alteraciones metabólicas específicas en la sangre de los pacientes afectados que permitan diagnosticar en el futuro la enfermedad antes, con una mayor sensibilidad y especificidad.
Por lo tanto, el objetivo del estudio es identificar y validar un nuevo marcador bioquímico de la sangre de los pacientes afectados que ayude a beneficiar a otros pacientes con un diagnóstico temprano y, por lo tanto, con un tratamiento más temprano.
Tipo de estudio
Contactos y Ubicaciones
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se obtendrá el consentimiento informado de los padres antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
- Pacientes de ambos sexos mayores de 2 meses
- El paciente tiene diagnóstico de síndrome de fibromatosis hialina o alto grado de sospecha de síndrome de fibromatosis hialina
Alto grado de sospecha presente, si uno o más criterios de inclusión son válidos:
- Anamnesis familiar positiva para síndrome de fibromatosis hialina
- facies gruesa
- Nódulo subcutáneo
- fibromatosis gingival
- Atrofia del músculo esquelético
- Contracturas en flexión progresiva
Criterio de exclusión:
- No Consentimiento informado de los padres antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
- Pacientes de ambos sexos menores de 2 meses
- Sin diagnóstico de síndrome de fibromatosis hialina o sin criterios válidos para sospecha profunda de síndrome de fibromatosis hialina
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Observación
Pacientes con síndrome de fibromatosis hialina o alto grado de sospecha de síndrome de fibromatosis hialina
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Secuenciación del gen relacionado con el Síndrome de Fibromatosis Hialina
Periodo de tiempo: 4 semanas
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Se realizará la secuenciación de próxima generación (NGS) del gen ANTXR2.
La mutación se confirmará mediante secuenciación de Sanger.
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4 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Hallazgo de candidatos a biomarcadores específicos del Síndrome de Fibromatosis Hialina
Periodo de tiempo: 24 meses
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La determinación cuantitativa de moléculas pequeñas (peso molecular 150-700 kD, dado como ng/μl) dentro de una muestra de gota de sangre seca se validará mediante espectrometría de masas de monitoreo de reacción múltiple de cromatografía líquida (LC/MRM-MS) y se comparará con una cohorte de control.
La molécula estadísticamente mejor validada se considerará como un biomarcador específico de la enfermedad.
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
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Última actualización publicada (ACTUAL)
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Última verificación
Más información
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Palabras clave
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Otros números de identificación del estudio
- BHFS 06-2018
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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