Biomarkör för Hyaline Fibromatosis Syndrome (BioHFS) (BioHFS)
Biomarkör för hyalint fibromatossyndrom - ett internationellt, multicenter, epidemiologiskt protokoll
Studieöversikt
Status
Detaljerad beskrivning
Hyalint fibromatossyndrom (HFS) är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av avsättning av amorft hyalint material i hud och viscerala organ. Det representerar ett sjukdomsspektrum där infantil systemisk hyalinos (ISH) är den svåra formen och juvenil hyalin fibromatos (JHF) är den milda formen. Dermatologiska manifestationer inkluderar förtjockad hud, perianala knölar och ansiktspapuler, gingival hyperplasi, stora subkutana tumörer i hårbotten, hyperpigmenterade plack över de metakarpofalangeala lederna och malleolerna och ledkontrakturer. ISH visar en allvarlig visceral involvering, återkommande infektioner och tidig död.
Lesionerna visas som pärlformade papler eller köttiga knölar. Svårighetsgraden varierar. Vissa individer uppträder i spädbarnsåldern och har ytterligare visceral eller systemisk involvering, vilket kan leda till tidig död. Dessa patienter kan visa svårbehandlad diarré och ökad infektionskänslighet. Andra patienter har senare debut av en lindrigare sjukdom som endast påverkar ansiktet och siffrorna. Ytterligare funktioner inkluderar gingival hypertrofi, progressiva ledkontrakturer som resulterar i allvarlig begränsning av rörligheten, osteopeni och osteoporos. Histologisk analys av hudskador visar proliferation av spindelformade celler som bildar strängar i ett homogent och hyalint eosinofilt extracellulärt material i dermis.
Nya metoder, som masspektrometri, ger en god chans att karakterisera specifika metabola förändringar i blodet hos drabbade patienter som gör det möjligt att i framtiden diagnostisera sjukdomen tidigare, med högre känslighet och specificitet.
Därför är det målet med studien att identifiera och validera en ny biokemisk markör från de drabbade patienternas blod som hjälper andra patienter att gynnas genom en tidig diagnos och därmed med en tidigare behandling.
Studietyp
Kontakter och platser
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Informerat samtycke kommer att erhållas från föräldrarna före eventuella studierelaterade procedurer.
- Patienter av båda könen äldre än 2 månader
- Patienten har diagnosen Hyalint fibromatossyndrom eller en höggradig misstanke om Hyalint fibromatossyndrom
Höggradig misstanke föreligger, om ett eller flera inklusionskriterier är giltiga:
- Positiv familjeanamnes för hyalint fibromatossyndrom
- Grova facies
- Subkutan knöl
- Gingival fibromatos
- Skelettmuskelatrofi
- Progressiva flexionskontrakturer
Exklusions kriterier:
- Inget informerat samtycke från föräldrarna före eventuella studierelaterade procedurer.
- Patienter av båda könen yngre än 2 månader
- Ingen diagnos av Hyaline fibromatosis syndrom eller inga giltiga kriterier för djup misstanke om Hyaline fibromatosis syndrom
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Observation
Patienter med hyalint fibromatossyndrom eller höggradig misstanke om hyalint fibromatossyndrom
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Sekvensering av den Hyaline Fibromatosis Syndrome-relaterade genen
Tidsram: 4 veckor
|
Next-Generation Sequencing (NGS) av ANTXR2-genen kommer att utföras.
Mutationen kommer att bekräftas av Sanger-sekvensering.
|
4 veckor
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Hyaline Fibromatosis Syndrome specifika biomarkörkandidater upptäckt
Tidsram: 24 månader
|
Den kvantitativa bestämningen av små molekyler (molekylvikt 150-700 kD, angiven som ng/μl) i ett torkat blodfläcksprov kommer att valideras via vätskekromatografi, multipel reaktionsövervakande masspektrometri (LC/MRM-MS) och jämföras med en sammanslagen kontrollkohort.
Den statistiskt bäst validerade molekylen kommer att betraktas som en sjukdomsspecifik biomarkör.
|
24 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
Primärt slutförande (FAKTISK)
Avslutad studie (FAKTISK)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (FAKTISK)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hudsjukdomar
- Luftvägssjukdomar
- Neoplasmer, bindväv och mjukvävnad
- Neoplasmer efter histologisk typ
- Neoplasmer
- Andningsstörningar
- Lungsjukdomar
- Spädbarn, nyfödda, sjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Hudsjukdomar, genetiska
- Neoplasmer, bindväv
- Spädbarn, för tidigt födda, Sjukdomar
- Neoplasmer, fibrös vävnad
- Respiratory Distress Syndrome, nyfödd
- Respiratory Distress Syndrome
- Bindvävssjukdomar
- Fibrom
- Hyalinmembransjukdom
- Hyalinos, systemisk
Andra studie-ID-nummer
- BHFS 06-2018
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .