ヒアリン線維腫症症候群のバイオマーカー (BioHFS) (BioHFS)

ヒアリン線維腫症症候群 (HFS) は、皮膚や内臓に無定形のヒアリン物質が沈着することを特徴とするまれな常染色体劣性疾患です。 これは、乳児全身性ヒアリン症（ISH）が重症型で、若年性ヒアリン線維腫症（JHF）が軽症型である疾患スペクトルを表しています。 皮膚症状には、肥厚した皮膚、肛門周囲結節、および顔面丘疹、歯肉過形成、頭皮の大きな皮下腫瘍、中手指節関節およびくるぶし上の色素沈着プラーク、および関節拘縮が含まれます。 ISH は、重度の内臓障害、再発性感染症、および早期死亡を示します。

病変は、真珠様の丘疹または肉質の結節として現れます。 重大度は可変です。 一部の個人は乳児期に存在し、追加の内臓または全身の関与があり、早期死亡につながる可能性があります. これらの患者は、難治性の下痢や感染症に対する感受性の増加を示すことがあります。 他の患者は、顔と指だけに影響を与える軽度の障害を後で発症します。 その他の特徴としては、歯肉肥大、進行性の関節拘縮による深刻な運動制限、骨減少症、骨粗鬆症などがあります。 皮膚病変の組織学的分析は、真皮内の均一でヒアリン好酸球性細胞外物質で鎖を形成する紡錘形細胞の増殖を示しています。

質量分析法などの新しい方法は、影響を受けた患者の血液中の特定の代謝変化を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で病気を早期に診断できるようにします。

したがって、この研究の目標は、罹患した患者の血液から新しい生化学的マーカーを特定して検証することであり、早期診断とそれによる早期治療によって他の患者に利益をもたらすのに役立ちます.