Биомаркер синдрома гиалинового фиброматоза (BioHFS) (BioHFS)

Синдром гиалинового фиброматоза (СГФ) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся отложением аморфного гиалинового материала в коже и внутренних органах. Он представляет собой спектр заболеваний, при котором инфантильный системный гиалиноз (ISH) является тяжелой формой, а ювенильный гиалиновый фиброматоз (JHF) является легкой формой. Дерматологические проявления включают утолщение кожи, перианальные узелки и папулы на лице, гиперплазию десен, большие подкожные опухоли на волосистой части головы, гиперпигментированные бляшки над пястно-фаланговыми суставами и лодыжками, а также контрактуры суставов. ISH показывает тяжелое поражение внутренних органов, рецидивирующие инфекции и раннюю смерть.

Поражения выглядят как перламутровые папулы или мясистые узелки. Тяжесть вариабельна. Некоторые люди проявляются в младенчестве и имеют дополнительные висцеральные или системные поражения, которые могут привести к ранней смерти. У этих пациентов может наблюдаться трудноизлечимая диарея и повышенная восприимчивость к инфекциям. У других пациентов позже начинается более легкое заболевание, поражающее только лицо и пальцы. Дополнительные признаки включают гипертрофию десен, прогрессирующие контрактуры суставов, приводящие к серьезному ограничению подвижности, остеопении и остеопорозу. Гистологический анализ поражений кожи показывает пролиферацию веретенообразных клеток, образующих тяжи в гомогенном и гиалиновом эозинофильном внеклеточном материале в дерме.

Новые методы, такие как масс-спектрометрия, дают возможность характеризовать специфические метаболические изменения в крови больных, что позволяет в дальнейшем диагностировать заболевание раньше, с большей чувствительностью и специфичностью.

Поэтому целью исследования является выявление и проверка нового биохимического маркера из крови больных пациентов, помогающего другим пациентам получить пользу от ранней диагностики и, следовательно, более раннего лечения.