색맹 CNGB3 및 CNGA3에 대한 장기 추적 유전자 치료 연구
2025년 6월 10일 업데이트: MeiraGTx UK II Ltd
재조합 아데노 관련 바이러스 벡터(AAV2/8-hCARp.hCNGB3 및 AAV2/8-hG1.7p. coCNGA3) CNGB3 또는 CNGA3의 결함으로 인한 색맹 성인 및 소아의 유전자 치료
이 연구는 색맹 환자를 위한 AAV - CNGB3 망막 유전자 치료 또는 색맹 환자를 위한 AAV - CNGA3 망막 유전자 치료 임상 시험 중 하나에 참여한 환자에 대한 장기 추적 연구입니다.
연구 개요
상세 설명
후속 연구는 장기적인 안전성과 효능에 대한 데이터를 수집하도록 설계되었습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
34
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 집단은 CNGA3 또는 CNGB3의 돌연변이로 인한 Achromatopsia를 가진 성인 및 아동입니다.
설명
연구에 포함되는 것은 다음과 같은 개인으로 제한됩니다.
- 적절한 경우 부모/후견인의 지도 유무에 관계없이 정보에 입각한 동의 또는 승낙을 할 수 있습니다.
- AAV2/8-hCARp.hCNGB3 수신 또는 AAV2/8-hG1.7p.coCNGA3 이전 공개 라벨, Phase I/II, 용량 증량 연구(EudraCT 2016-002290-35 또는 EudraCT 2018-003431-29)에서 안내 투여에 의해
- 프로토콜 및 장기 후속 조치를 기꺼이 준수합니다.
다음과 같은 개인은 제외됩니다.
연구의 요구 사항을 충족할 의사가 없거나 충족할 수 없는 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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저용량의 AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3
AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3의 단일 저용량의 하위 투여
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참가자는 이전에 CNGA3 또는 CNGB3의 결함으로 인해 ACHROMATOPSIA가있는 어린이에 대한 개방형 1/2 용량 에스컬레이션 시험에서 AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3을 받았다.
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AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3의 중간 용량
AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3의 단일 중간 용량의 하위 투여
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참가자는 이전에 CNGA3 또는 CNGB3의 결함으로 인해 ACHROMATOPSIA가있는 어린이에 대한 개방형 1/2 용량 에스컬레이션 시험에서 AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3을 받았다.
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AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3의 다른 용량
AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3의 단일 다른 용량 (중간 및 고용량 사이)의 하위 투여
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참가자는 이전에 CNGA3 또는 CNGB3의 결함으로 인해 ACHROMATOPSIA가있는 어린이에 대한 개방형 1/2 용량 에스컬레이션 시험에서 AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3을 받았다.
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고용량의 AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3
단일 고용량의 AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3의 하위 투여
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참가자는 이전에 CNGA3 또는 CNGB3의 결함으로 인해 ACHROMATOPSIA가있는 어린이에 대한 개방형 1/2 용량 에스컬레이션 시험에서 AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3을 받았다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치료와 관련된 부작용의 발생률
기간: 5 년
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1 차 결과 측정은 임의 관련 부작용이 없음에 의해 평가 된 AAV-CNGA3 또는 AAV-CNGB3으로의 처리의 장기 안전성이다.
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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12 개월에 시력에 의해 평가되는 시각적 기능 개선
기간: 12 개월
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기준선에서 12 개로 변경된 눈에서 조기 치료 당뇨병 성 망막 병증 연구 (ETDRS) 차트 문자 점수를 사용하여 최상의 교정 시력 (BCVA)에서 변경.
기준선으로부터의 개선 방향은 시간이 지남에 따라 읽는 ETDR 문자 수의 증가입니다.
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12 개월
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60 개월에 시력에 의해 평가되는 시각적 기능 개선
기간: 60 개월
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초기 치료 당뇨병 성 망막 병증 연구 (ETDRS) 차트 문자 점수를 사용하여 최상의 수정 된 시력 (BCVA)에서 기준선에서 60으로 변경.
기준선으로부터의 개선 방향은 시간이 지남에 따라 읽는 ETDR 문자 수의 증가입니다.
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60 개월
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12 개월에 정적 경계에 의해 평가되는 망막 기능의 개선
기간: 12 개월
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처리 된 눈의 대조적 감도에서 기준선에서 월 12까지의 변화.
개선 방향은 감도의 증가입니다.
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12 개월
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60 개월에 정적 경계에 의해 평가되는 망막 기능의 개선
기간: 60 개월
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처리 된 눈의 대조 감도에서 기준선에서 월 60으로 변경.
개선 방향은 감도의 증가입니다.
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60 개월
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어린이와 청소년의 QOL 설문지에 의해 측정 된 12 개월의 삶의 질
기간: 12 개월
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어린이와 청소년의 EUROQOL-5D-Y 시각적 아날로그 척도 (EQ-VAS)의 기준선에서 월 12까지 변경.
EQ-VAS는 0에서 100 사이의 척도를 사용하며, 여기서 0은 최악의 상상할 수있는 건강 상태를 나타내고 100은 상상할 수있는 최고의 건강 상태를 나타냅니다.
기준선으로부터의 긍정적 인 변화는 개선을 반영하고, 기준선으로부터의 부정적인 변화는 악화를 반영한다.
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12 개월
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60 개월의 삶의 질 QOL 설문지에서 어린이와 청소년의 측정
기간: 60 개월
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어린이와 청소년의 EUROQOL-5D-Y 시각적 아날로그 척도 (EQ-VAS)의 기준선에서 60으로 변경.
EQ-VAS는 0에서 100 사이의 척도를 사용하며, 여기서 0은 최악의 상상할 수있는 건강 상태를 나타내고 100은 상상할 수있는 최고의 건강 상태를 나타냅니다.
기준선으로부터의 긍정적 인 변화는 개선을 반영하고, 기준선으로부터의 부정적인 변화는 악화를 반영한다.
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60 개월
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성인의 QOL 설문지에 의해 측정 된 12 개월의 삶의 질
기간: 12 개월
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성인의 EUROQOL-5D-5L 시각적 아날로그 척도 (EQ-VA)의 기준선에서 월 12로 변경.
EQ-VAS는 0에서 100 사이의 척도를 사용하며, 여기서 0은 최악의 상상할 수있는 건강 상태를 나타내고 100은 상상할 수있는 최고의 건강 상태를 나타냅니다.
기준선으로부터의 긍정적 인 변화는 개선을 반영하고, 기준선으로부터의 부정적인 변화는 악화를 반영한다.
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12 개월
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성인의 QOL 설문지에 의해 측정 된 60 개월의 삶의 질
기간: 60 개월
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성인의 EUROQOL-5D-5L 시각적 아날로그 척도 (EQ-VA)의 기준선에서 월 60으로 변경.
EQ-VAS는 0에서 100 사이의 척도를 사용하며, 여기서 0은 최악의 상상할 수있는 건강 상태를 나타내고 100은 상상할 수있는 최고의 건강 상태를 나타냅니다.
기준선으로부터의 긍정적 인 변화는 개선을 반영하고, 기준선으로부터의 부정적인 변화는 악화를 반영한다.
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60 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 6월 29일
기본 완료 (실제)
2024년 4월 4일
연구 완료 (실제)
2024년 4월 4일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 8월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 9월 7일
처음 게시됨 (실제)
2017년 9월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 6월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 6월 10일
마지막으로 확인됨
2025년 6월 1일
추가 정보
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