Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Långtidsuppföljande genterapistudie för Achromatopsia CNGB3 och CNGA3

10 juni 2025 uppdaterad av: MeiraGTx UK II Ltd

Långtidsuppföljningsstudie av deltagare efter en öppen märkning, multicenter, fas I/II-dosupptrappningsstudie av en rekombinant adenoassocierad virusvektor (AAV2/8-hCARp.hCNGB3 och AAV2/8-hG1.7p. coCNGA3) för genterapi av vuxna och barn med akromatopsi på grund av defekter i CNGB3 eller CNGA3

Denna studie är en längre uppföljningsstudie för patienter som deltog i en av de kliniska prövningarna: AAV - CNGB3 retinal genterapi för patienter med achromatopsia, eller AAV - CNGA3 retinal genterapi för patienter med achromatopsia.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Uppföljningsstudien är utformad för att samla in data om långsiktig säkerhet och effekt.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

34

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48105
        • Kellogg Eye Center
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien
        • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 100 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen är vuxna och barn med Achromatopsia till följd av mutationer i CNGA3 eller CNGB3.

Beskrivning

Inkludering i studien kommer att vara begränsad till personer som:

  1. Kan ge informerat samtycke eller samtycke, med eller utan vägledning av sina föräldrar/vårdnadshavare där så är lämpligt
  2. Fick AAV2/8-hCARp.hCNGB3 eller AAV2/8-hG1.7p.coCNGA3 genom intraokulär administrering i den tidigare öppna, fas I/II, dosökningsstudien (EudraCT 2016-002290-35 eller EudraCT 2018-003431-29)
  3. Är villiga att följa protokollet och långsiktig uppföljning

Individer kommer att exkluderas som:

Är ovilliga eller oförmögna att uppfylla studiens krav

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Låg dos av AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Subretinal administration av en enda låg dos av AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Biologisk: Före exponering för AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Deltagarna fick tidigare AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3 i en öppen etablering av fas 1/2 dosförsök för vuxna och barn med Achromatopsia på grund av defekter i CNGA3 respektive CNGB3.
Mellandos av AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Subretinal administration av en enda mellandos av AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Biologisk: Före exponering för AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Deltagarna fick tidigare AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3 i en öppen etablering av fas 1/2 dosförsök för vuxna och barn med Achromatopsia på grund av defekter i CNGA3 respektive CNGB3.
Annan dos av AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Subretinal administrering av en enda annan dos (mellan mellanliggande och hög dos) av AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Biologisk: Före exponering för AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Deltagarna fick tidigare AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3 i en öppen etablering av fas 1/2 dosförsök för vuxna och barn med Achromatopsia på grund av defekter i CNGA3 respektive CNGB3.
Hög dos av AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Subretinal administration av en enda hög dos av AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Biologisk: Före exponering för AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Deltagarna fick tidigare AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3 i en öppen etablering av fas 1/2 dosförsök för vuxna och barn med Achromatopsia på grund av defekter i CNGA3 respektive CNGB3.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomst av biverkningar relaterade till behandlingen
Tidsram: 5 år
Det primära utfallsmåttet är den långsiktiga säkerheten för behandling med AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3, bedömd av frånvaron av imp-relaterade biverkningar.
5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förbättringar i visuell funktion som bedöms av synskärpa vid månad 12
Tidsram: 12 månader
Förändring från baslinje till månad 12 i bästa korrigerade synskärpa (BCVA) med hjälp av tidig behandling Diabetisk retinopati -studie (ETDRS) -diagrambrev i det behandlade ögat. Förbättringsriktningen från baslinjen är en ökning av antalet ETDR: s bokstäver som läses över tiden.
12 månader
Förbättringar i visuell funktion som bedöms av synskärpa vid månad 60
Tidsram: 60 månader
Förändring från baslinje till månad 60 i bästa korrigerade synskärpa (BCVA) med hjälp av tidig behandling Diabetisk retinopati -studie (ETDRS) -diagrambrev i det behandlade ögat. Förbättringsriktningen från baslinjen är en ökning av antalet ETDR: s bokstäver som läses över tiden.
60 månader
Förbättringar i näthinnefunktion som bedöms med statisk perimetri vid månad 12
Tidsram: 12 månader
Förändring från baslinjen till månad 12 i kontrastkänslighet i det behandlade ögat. Förbättringsriktningen är en ökning av känsligheten.
12 månader
Förbättringar i näthinnefunktion som bedöms med statisk perimetri vid månad 60
Tidsram: 60 månader
Förändring från baslinjen till månad 60 i kontrastkänslighet i det behandlade ögat. Förbättringsriktningen är en ökning av känsligheten.
60 månader
Livskvalitet vid månad 12 mätt med QOL -frågeformulär hos barn och ungdomar
Tidsram: 12 månader
Ändra från baslinje till månad 12 i Euroqol-5D-Y Visual Analoge Scale (EQ-VAS) hos barn och ungdomar. EQ-VAS använder en skala från 0 till 100, där 0 representerar det värsta tänkbara hälsotillståndet och 100 representerar det bästa tänkbara hälsotillståndet. En positiv förändring från baslinjen återspeglar förbättringar, och en negativ förändring från baslinjen återspeglar förvärring.
12 månader
Livskvalitet vid månad 60 mätt med QOL -frågeformulär hos barn och ungdomar
Tidsram: 60 månader
Ändra från baslinje till månad 60 i Euroqol-5D-Y Visual Analoge Scale (EQ-VAS) hos barn och ungdomar. EQ-VAS använder en skala från 0 till 100, där 0 representerar det värsta tänkbara hälsotillståndet och 100 representerar det bästa tänkbara hälsotillståndet. En positiv förändring från baslinjen återspeglar förbättringar, och en negativ förändring från baslinjen återspeglar förvärring.
60 månader
Livskvalitet vid månad 12 mätt med QOL -frågeformulär hos vuxna
Tidsram: 12 månader
Förändring från baslinje till månad 12 i EuroQOL-5D-5L Visual Analogue Scale (EQ-VAS) hos vuxna. EQ-VAS använder en skala från 0 till 100, där 0 representerar det värsta tänkbara hälsotillståndet och 100 representerar det bästa tänkbara hälsotillståndet. En positiv förändring från baslinjen återspeglar förbättringar, och en negativ förändring från baslinjen återspeglar förvärring.
12 månader
Livskvalitet vid månad 60 mätt med QOL -frågeformulär hos vuxna
Tidsram: 60 månader
Förändring från baslinjen till månad 60 i EuroQOL-5D-5L Visual Analogue Scale (EQ-VAS) hos vuxna. EQ-VAS använder en skala från 0 till 100, där 0 representerar det värsta tänkbara hälsotillståndet och 100 representerar det bästa tänkbara hälsotillståndet. En positiv förändring från baslinjen återspeglar förbättringar, och en negativ förändring från baslinjen återspeglar förvärring.
60 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Samarbetspartners

Syne Qua Non Limited
EMAS Pharma

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

29 juni 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

4 april 2024

Avslutad studie (Faktisk)

4 april 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 augusti 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 september 2017

Första postat (Faktisk)

12 september 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

11 juni 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 juni 2025

Senast verifierad

1 juni 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MGT007
  • 2016-003856-59 (EudraCT-nummer)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Achromatopsi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera