Estudio de terapia génica de seguimiento a largo plazo para la acromatopsia CNGB3 y CNGA3
10 de junio de 2025 actualizado por: MeiraGTx UK II Ltd
Estudio de seguimiento a largo plazo de los participantes después de un ensayo abierto, multicéntrico, de fase I/II de aumento de dosis de un vector de virus recombinante adenoasociado (AAV2/8-hCARp.hCNGB3 y AAV2/8-hG1.7p. coCNGA3) para la terapia génica de adultos y niños con acromatopsia debida a defectos en CNGB3 o CNGA3
Este estudio es un estudio de seguimiento a más largo plazo para pacientes que participaron en uno de los ensayos clínicos: terapia génica retinal AAV - CNGB3 para pacientes con acromatopsia, o terapia génica retinal AAV - CNGA3 para pacientes con acromatopsia.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio de seguimiento está diseñado para recopilar datos sobre la seguridad y la eficacia a largo plazo.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
34
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
- Kellogg Eye Center
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London, Reino Unido
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 años a 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población de estudio es adultos y niños con acromatopsia como resultado de mutaciones en CNGA3 o CNGB3.
Descripción
La inclusión en el estudio se limitará a las personas que:
- Son capaces de dar su consentimiento o asentimiento informado, con o sin la guía de sus padres/tutores, según corresponda.
- Recibido AAV2/8-hCARp.hCNGB3 o AAV2/8-hG1.7p.coCNGA3 mediante administración intraocular en el estudio abierto previo de aumento de dosis de Fase I/II (EudraCT 2016-002290-35 o EudraCT 2018-003431-29)
- Están dispuestos a adherirse al protocolo y al seguimiento a largo plazo.
Serán excluidas las personas físicas que:
No están dispuestos o no pueden cumplir con los requisitos del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Dosis baja de AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
Administración subretinal de una sola dosis baja de AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
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Los participantes recibieron previamente AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3 en un ensayo de escalada de dosis de fase 1/2 abierta para adultos y niños con acromatopsia debido a defectos en CNGA3 o CNGB3, respectivamente.
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Dosis intermedia de AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
Administración subretinal de una dosis intermedia única de AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
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Los participantes recibieron previamente AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3 en un ensayo de escalada de dosis de fase 1/2 abierta para adultos y niños con acromatopsia debido a defectos en CNGA3 o CNGB3, respectivamente.
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Otra dosis de AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
Administración subretinal de una dosis única (entre la dosis intermedia y alta) de AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
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Los participantes recibieron previamente AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3 en un ensayo de escalada de dosis de fase 1/2 abierta para adultos y niños con acromatopsia debido a defectos en CNGA3 o CNGB3, respectivamente.
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Dosis alta de AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
Administración subretinal de una sola dosis alta de AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
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Los participantes recibieron previamente AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3 en un ensayo de escalada de dosis de fase 1/2 abierta para adultos y niños con acromatopsia debido a defectos en CNGA3 o CNGB3, respectivamente.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Incidencia de eventos adversos relacionados con el tratamiento
Periodo de tiempo: 5 años
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La medida de resultado primaria es la seguridad a más largo plazo del tratamiento con AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3, evaluada por la ausencia de eventos adversos relacionados con el IMP.
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Mejoras en la función visual según lo evaluado por la agudeza visual en el mes 12
Periodo de tiempo: 12 meses
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Cambie del inicio al mes 12 en la mejor agudeza visual corregida (BCVA) utilizando el puntaje del gráfico del estudio de retinopatía diabética de tratamiento temprano (ETDRS) en el ojo tratado.
La dirección de mejora desde el inicio es un aumento en el número de letras ETDRS leídas con el tiempo.
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12 meses
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Mejoras en la función visual según lo evaluado por la agudeza visual en el mes 60
Periodo de tiempo: 60 meses
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Cambie de la línea de base al mes 60 en la mejor agudeza visual corregida (BCVA) utilizando la puntuación del gráfico del estudio de retinopatía diabética de tratamiento temprano (ETDR) en el ojo tratado.
La dirección de mejora desde el inicio es un aumento en el número de letras ETDRS leídas con el tiempo.
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60 meses
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Mejoras en la función retiniana según lo evaluado por perimetría estática en el mes 12
Periodo de tiempo: 12 meses
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Cambie del inicio al mes 12 en la sensibilidad de contraste en el ojo tratado.
La dirección de mejora es un aumento en la sensibilidad.
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12 meses
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Mejoras en la función retiniana según lo evaluado por perimetría estática en el mes 60
Periodo de tiempo: 60 meses
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Cambie de base al mes 60 en sensibilidad de contraste en el ojo tratado.
La dirección de mejora es un aumento en la sensibilidad.
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60 meses
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Calidad de vida en el mes 12 medido por cuestionarios de calidad de vida en niños y adolescentes
Periodo de tiempo: 12 meses
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Cambia del inicio al mes 12 en la escala analógica visual Euroqol-5D-Y (EQ-VAS) en niños y adolescentes.
EQ-VAS utiliza una escala de 0 a 100, donde 0 representa el peor estado de salud imaginable y 100 representa el mejor estado de salud imaginable.
Un cambio positivo desde el inicio refleja la mejora, y un cambio negativo desde la línea de base refleja el empeoramiento.
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12 meses
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Calidad de vida en el mes 60 Medidas por cuestionarios de calidad de vida en niños y adolescentes
Periodo de tiempo: 60 meses
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Cambie de base al mes 60 en la escala analógica visual Euroqol-5D-Y (EQ-VAS) en niños y adolescentes.
EQ-VAS utiliza una escala de 0 a 100, donde 0 representa el peor estado de salud imaginable y 100 representa el mejor estado de salud imaginable.
Un cambio positivo desde el inicio refleja la mejora, y un cambio negativo desde la línea de base refleja el empeoramiento.
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60 meses
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Calidad de vida en el mes 12 medido por cuestionarios de calidad de vida en adultos
Periodo de tiempo: 12 meses
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Cambio del inicio al mes 12 en la escala análoga visual euroqol-5D-5L (EQ-VAS) en adultos.
EQ-VAS utiliza una escala de 0 a 100, donde 0 representa el peor estado de salud imaginable y 100 representa el mejor estado de salud imaginable.
Un cambio positivo desde el inicio refleja la mejora, y un cambio negativo desde la línea de base refleja el empeoramiento.
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12 meses
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Calidad de vida en el mes 60 medidas por cuestionarios de calidad de vida en adultos
Periodo de tiempo: 60 meses
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Cambia del inicio al mes 60 en la escala análoga visual euroqol-5D-5L (EQ-VAS) en adultos.
EQ-VAS utiliza una escala de 0 a 100, donde 0 representa el peor estado de salud imaginable y 100 representa el mejor estado de salud imaginable.
Un cambio positivo desde el inicio refleja la mejora, y un cambio negativo desde la línea de base refleja el empeoramiento.
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60 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
29 de junio de 2017
Finalización primaria (Actual)
4 de abril de 2024
Finalización del estudio (Actual)
4 de abril de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de agosto de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de septiembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
12 de septiembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de junio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de junio de 2025
Última verificación
1 de junio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- MGT007
- 2016-003856-59 (Número EudraCT)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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