Studio di terapia genica di follow-up a lungo termine per acromatopsia CNGB3 e CNGA3
10 giugno 2025 aggiornato da: MeiraGTx UK II Ltd
Studio di follow-up a lungo termine dei partecipanti a seguito di uno studio di aumento della dose in aperto, multicentrico, di fase I/II di un vettore di virus adeno-associato ricombinante (AAV2/8-hCARp.hCNGB3 e AAV2/8-hG1.7p. coCNGA3) per la terapia genica di adulti e bambini con acromatopsia dovuta a difetti in CNGB3 o CNGA3
Questo studio è uno studio di follow-up a lungo termine per i pazienti che hanno partecipato a uno degli studi clinici: terapia genica retinica AAV - CNGB3 per pazienti con acromatopsia o terapia genica retinica AAV - CNGA3 per pazienti con acromatopsia.
Panoramica dello studio
Stato
Terminato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Lo studio di follow-up è progettato per raccogliere dati sulla sicurezza e l'efficacia a lungo termine.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
34
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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London, Regno Unito
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48105
- Kellogg Eye Center
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 3 anni a 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La popolazione dello studio è adulti e bambini con acrromatopsia derivante da mutazioni in CNGA3 o CNGB3.
Descrizione
L'inclusione nello studio sarà limitata alle persone che:
- Sono in grado di dare il consenso informato o il consenso, con o senza la guida dei loro genitori/tutori, se del caso
- Ricevuto AAV2/8-hCARp.hCNGB3 o AAV2/8-hG1.7p.coCNGA3 mediante somministrazione intraoculare nel precedente studio di aumento della dose in aperto, di fase I/II (EudraCT 2016-002290-35 o EudraCT 2018-003431-29)
- Sono disposti ad aderire al protocollo e al follow-up a lungo termine
Saranno esclusi i soggetti che:
Non vogliono o non sono in grado di soddisfare i requisiti dello studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Dose bassa di AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
Somministrazione subretinale di una singola dose bassa di AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
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I partecipanti in precedenza avevano ricevuto AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3 in una sperimentazione di escalation di fase 1/2 di fase 1/2 per adulti e bambini con actromatopsia a causa di difetti in CNGA3 o CNGB3, rispettivamente.
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Dose intermedia di AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
Somministrazione subretinale di una singola dose intermedia di AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
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I partecipanti in precedenza avevano ricevuto AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3 in una sperimentazione di escalation di fase 1/2 di fase 1/2 per adulti e bambini con actromatopsia a causa di difetti in CNGA3 o CNGB3, rispettivamente.
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Altra dose di AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
Somministrazione subretinale di una singola altra dose (tra la dose intermedia e alta) di AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
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I partecipanti in precedenza avevano ricevuto AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3 in una sperimentazione di escalation di fase 1/2 di fase 1/2 per adulti e bambini con actromatopsia a causa di difetti in CNGA3 o CNGB3, rispettivamente.
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Alta dose di AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
Somministrazione subretinale di una singola dose elevata di AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3
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I partecipanti in precedenza avevano ricevuto AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3 in una sperimentazione di escalation di fase 1/2 di fase 1/2 per adulti e bambini con actromatopsia a causa di difetti in CNGA3 o CNGB3, rispettivamente.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Incidenza di eventi avversi relativi al trattamento
Lasso di tempo: 5 anni
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L'outcome primario è la sicurezza a lungo termine del trattamento con AAV-CNGA3 o AAV-CNGB3, valutata dall'assenza di eventi avversi correlati all'imp.
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5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Miglioramenti nella funzione visiva valutata dall'acuità visiva al mese 12
Lasso di tempo: 12 mesi
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Modifica dal basale al mese 12 nella migliore acuità visiva corretta (BCVA) utilizzando il punteggio delle lettere grafici della retinopatia diabetica (ETDRS) nell'occhio trattato.
La direzione del miglioramento rispetto al basale è un aumento del numero di lettere ETDRS lette nel tempo.
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12 mesi
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Miglioramenti nella funzione visiva valutata dall'acuità visiva al mese 60
Lasso di tempo: 60 mesi
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Modifica dal basale al mese 60 nella migliore acuità visiva corretta (BCVA) utilizzando il punteggio della lettera del grafico della retinopatia diabetica (ETDRS) nell'occhio trattato.
La direzione del miglioramento rispetto al basale è un aumento del numero di lettere ETDRS lette nel tempo.
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60 mesi
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Miglioramenti della funzione retinica valutata dalla perimetria statica al mese 12
Lasso di tempo: 12 mesi
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Modifica dal basale al mese 12 in sensibilità al contrasto nell'occhio trattato.
La direzione del miglioramento è un aumento della sensibilità.
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12 mesi
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Miglioramenti della funzione retinica valutata dalla perimetria statica al mese 60
Lasso di tempo: 60 mesi
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Modifica dal basale al mese 60 in sensibilità al contrasto nell'occhio trattato.
La direzione del miglioramento è un aumento della sensibilità.
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60 mesi
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Qualità della vita al mese 12 misurata dai questionari QOL in bambini e adolescenti
Lasso di tempo: 12 mesi
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Modifica dal basale al mese 12 nella scala analogica visiva EuroQOL-5D-Y (EQ-VAS) nei bambini e negli adolescenti.
L'EQ-VAS utilizza una scala da 0 a 100, in cui 0 rappresenta il peggior stato di salute immaginabile e 100 rappresenta il miglior stato di salute immaginabile.
Un cambiamento positivo rispetto al basale riflette il miglioramento e un cambiamento negativo rispetto al basale riflette il peggioramento.
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12 mesi
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Qualità della vita al mese 60 misurata dai questionari QOL in bambini e adolescenti
Lasso di tempo: 60 mesi
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Modifica dal basale al mese 60 nella scala analogica visiva EuroQOL-5D-Y (EQ-VAS) nei bambini e negli adolescenti.
L'EQ-VAS utilizza una scala da 0 a 100, in cui 0 rappresenta il peggior stato di salute immaginabile e 100 rappresenta il miglior stato di salute immaginabile.
Un cambiamento positivo rispetto al basale riflette il miglioramento e un cambiamento negativo rispetto al basale riflette il peggioramento.
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60 mesi
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Qualità della vita al mese 12 misurata dai questionari QOL negli adulti
Lasso di tempo: 12 mesi
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Modifica dal basale al mese 12 nella scala analogica visiva EuroQOL-5D-5L (EQ-VAS) negli adulti.
L'EQ-VAS utilizza una scala da 0 a 100, in cui 0 rappresenta il peggior stato di salute immaginabile e 100 rappresenta il miglior stato di salute immaginabile.
Un cambiamento positivo rispetto al basale riflette il miglioramento e un cambiamento negativo rispetto al basale riflette il peggioramento.
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12 mesi
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Qualità della vita al mese 60 misurata dai questionari QOL negli adulti
Lasso di tempo: 60 mesi
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Modifica dal basale al mese 60 nella scala analogica visiva EuroQOL-5D-5L (EQ-VAS) negli adulti.
L'EQ-VAS utilizza una scala da 0 a 100, in cui 0 rappresenta il peggior stato di salute immaginabile e 100 rappresenta il miglior stato di salute immaginabile.
Un cambiamento positivo rispetto al basale riflette il miglioramento e un cambiamento negativo rispetto al basale riflette il peggioramento.
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60 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
29 giugno 2017
Completamento primario (Effettivo)
4 aprile 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
4 aprile 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
16 agosto 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
7 settembre 2017
Primo Inserito (Effettivo)
12 settembre 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
11 giugno 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
10 giugno 2025
Ultimo verificato
1 giugno 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- MGT007
- 2016-003856-59 (Numero EudraCT)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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