Langsigtet opfølgning genterapi undersøgelse for Achromatopsia CNGB3 og CNGA3
10. juni 2025 opdateret af: MeiraGTx UK II Ltd
Langtidsopfølgningsundersøgelse af deltagere efter et åbent, multicenter, fase I/II dosiseskaleringsforsøg af en rekombinant adeno-associeret virusvektor (AAV2/8-hCARp.hCNGB3 og AAV2/8-hG1.7p. coCNGA3) til genterapi af voksne og børn med achromatopsia på grund af defekter i CNGB3 eller CNGA3
Dette studie er et længerevarende opfølgningsstudie for patienter, der deltog i et af de kliniske forsøg: AAV - CNGB3 retinal genterapi for patienter med achromatopsia, eller AAV - CNGA3 retinal genterapi for patienter med achromatopsia.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Opfølgningsstudiet er designet til at indsamle data om langsigtet sikkerhed og effekt.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
34
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
London, Det Forenede Kongerige
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48105
- Kellogg Eye Center
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
3 år til 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Undersøgelsespopulationen er voksne og børn med achromatopsia som følge af mutationer i CNGA3 eller CNGB3.
Beskrivelse
Inkludering i undersøgelsen vil være begrænset til personer, der:
- Er i stand til at give informeret samtykke eller samtykke, med eller uden vejledning fra deres forældre/værge, hvor det er relevant
- Modtog AAV2/8-hCARp.hCNGB3 eller AAV2/8-hG1.7p.coCNGA3 ved intraokulær administration i det tidligere åbne, fase I/II, dosiseskaleringsstudie (EudraCT 2016-002290-35 eller EudraCT 2018-003431-29)
- Er villige til at overholde protokollen og langsigtet opfølgning
Enkeltpersoner vil blive udelukket, som:
Er uvillige eller ude af stand til at opfylde kravene til undersøgelsen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Lav dosis af AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Subretinal administration af en enkelt lav dosis af AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
|
Deltagere modtog tidligere AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3 i en åben mærket fase 1/2 dosis-eskaleringsforsøg for voksne og børn med achromatopsia på grund af defekter i henholdsvis CNGA3 eller CNGB3.
|
|
Mellemdosis af AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Subretinal administration af en enkelt mellemdosis af AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
|
Deltagere modtog tidligere AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3 i en åben mærket fase 1/2 dosis-eskaleringsforsøg for voksne og børn med achromatopsia på grund af defekter i henholdsvis CNGA3 eller CNGB3.
|
|
Anden dosis af AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Subretinal administration af en enkelt anden dosis (mellem mellemliggende og høj dosis) af AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
|
Deltagere modtog tidligere AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3 i en åben mærket fase 1/2 dosis-eskaleringsforsøg for voksne og børn med achromatopsia på grund af defekter i henholdsvis CNGA3 eller CNGB3.
|
|
Høj dosis af AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Subretinal administration af en enkelt høj dosis af AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
|
Deltagere modtog tidligere AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3 i en åben mærket fase 1/2 dosis-eskaleringsforsøg for voksne og børn med achromatopsia på grund af defekter i henholdsvis CNGA3 eller CNGB3.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af bivirkninger relateret til behandlingen
Tidsramme: 5 år
|
Det primære resultatmål er den længerevarende sikkerhed for behandling med AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3, vurderet ved fraværet af imp-relaterede bivirkninger.
|
5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forbedringer i visuel funktion som vurderet af synsstyrke i måned 12
Tidsramme: 12 måneder
|
Ændring fra baseline til måned 12 i bedst korrigerede synsstyrke (BCVA) ved hjælp af tidlig behandling af diabetisk retinopati (ETDRS) kortbrev score i det behandlede øje.
Forbedringsretningen fra baseline er en stigning i antallet af ETDRS -breve, der læses over tid.
|
12 måneder
|
|
Forbedringer i visuel funktion som vurderet af synsskarphed i måned 60
Tidsramme: 60 måneder
|
Ændring fra baseline til måned 60 i bedst korrigerede synsstyrke (BCVA) ved hjælp af tidlig behandling af diabetisk retinopati (ETDRS) kortbrev score i det behandlede øje.
Forbedringsretningen fra baseline er en stigning i antallet af ETDRS -breve, der læses over tid.
|
60 måneder
|
|
Forbedringer i nethindefunktion som vurderet ved statisk perimetri ved måned 12
Tidsramme: 12 måneder
|
Ændring fra baseline til måned 12 i kontrastfølsomhed i det behandlede øje.
Forbedringsretningen er en stigning i følsomhed.
|
12 måneder
|
|
Forbedringer i nethindefunktion som vurderet ved statisk perimetri ved måned 60
Tidsramme: 60 måneder
|
Ændring fra baseline til måned 60 i kontrastfølsomhed i det behandlede øje.
Forbedringsretningen er en stigning i følsomhed.
|
60 måneder
|
|
Livskvalitet ved måned 12 målt ved QOL -spørgeskemaer hos børn og unge
Tidsramme: 12 måneder
|
Ændring fra baseline til måned 12 i Euroqol-5D-Y Visual Analogue Scale (EQ-VAS) hos børn og unge.
EQ-VAS bruger en skala fra 0 til 100, hvor 0 repræsenterer den værste tænkelige sundhedsstat og 100 repræsenterer den bedste tænkelige sundhedsstat.
En positiv ændring fra baseline afspejler forbedringer, og en negativ ændring fra baseline afspejler forværring.
|
12 måneder
|
|
Livskvalitet ved måned 60 målt ved QOL -spørgeskemaer hos børn og unge
Tidsramme: 60 måneder
|
Ændring fra baseline til måned 60 i Euroqol-5D-Y Visual Analogue Scale (EQ-VAS) hos børn og unge.
EQ-VAS bruger en skala fra 0 til 100, hvor 0 repræsenterer den værste tænkelige sundhedsstat og 100 repræsenterer den bedste tænkelige sundhedsstat.
En positiv ændring fra baseline afspejler forbedringer, og en negativ ændring fra baseline afspejler forværring.
|
60 måneder
|
|
Livskvalitet ved måned 12 målt ved QOL -spørgeskemaer hos voksne
Tidsramme: 12 måneder
|
Ændring fra baseline til måned 12 i Euroqol-5D-5L Visual Analogue Scale (EQ-VAS) hos voksne.
EQ-VAS bruger en skala fra 0 til 100, hvor 0 repræsenterer den værste tænkelige sundhedsstat og 100 repræsenterer den bedste tænkelige sundhedsstat.
En positiv ændring fra baseline afspejler forbedringer, og en negativ ændring fra baseline afspejler forværring.
|
12 måneder
|
|
Livskvalitet ved måned 60 målt ved QOL -spørgeskemaer hos voksne
Tidsramme: 60 måneder
|
Ændring fra baseline til måned 60 i Euroqol-5D-5L Visual Analogue Scale (EQ-VAS) hos voksne.
EQ-VAS bruger en skala fra 0 til 100, hvor 0 repræsenterer den værste tænkelige sundhedsstat og 100 repræsenterer den bedste tænkelige sundhedsstat.
En positiv ændring fra baseline afspejler forbedringer, og en negativ ændring fra baseline afspejler forværring.
|
60 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
29. juni 2017
Primær færdiggørelse (Faktiske)
4. april 2024
Studieafslutning (Faktiske)
4. april 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
16. august 2017
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
7. september 2017
Først opslået (Faktiske)
12. september 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
11. juni 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
10. juni 2025
Sidst verificeret
1. juni 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- MGT007
- 2016-003856-59 (EudraCT nummer)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Achromatopsi
-
Columbia UniversitySuspenderet