Pitkäaikainen seurantageeniterapiatutkimus Achromatopsia CNGB3:lle ja CNGA3:lle
tiistai 10. kesäkuuta 2025 päivittänyt: MeiraGTx UK II Ltd
Pitkäaikainen seurantatutkimus osallistujista, jotka seurasivat rekombinantti-adeno-assosioituneen virusvektorin (AAV2/8-hCARp.hCNGB3 ja AAV2/8-hG1.7p) avoimen leiman, monikeskus-, vaiheen I/II annoksen eskalaatiokokeita. coCNGA3) geeniterapiaan aikuisilla ja lapsilla, joilla on akromatopsia CNGB3:n tai CNGA3:n vioista johtuen
Tämä tutkimus on pidemmän aikavälin seurantatutkimus potilaille, jotka osallistuivat johonkin kliinisistä kokeista: AAV - CNGB3 verkkokalvon geeniterapia potilaille, joilla on akromatopsia, tai AAV - CNGA3 verkkokalvon geeniterapia potilaille, joilla on akromatopsia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Seurantatutkimuksen tarkoituksena on kerätä tietoa pitkän aikavälin turvallisuudesta ja tehosta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
34
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48105
- Kellogg Eye Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio on aikuisia ja lapsia, joilla on akromatopsiaa, jotka johtuvat CNGA3: n tai CNGB3: n mutaatioista.
Kuvaus
Tutkimukseen osallistuminen rajoitetaan henkilöihin, jotka:
- Pystyvät antamaan tietoon perustuvan suostumuksen vanhemmansa/huoltajansa ohjauksessa tai ilman sitä tarvittaessa
- Vastaanotettu AAV2/8-hCARp.hCNGB3 tai AAV2/8-hG1.7p.coCNGA3 antamalla silmänsisäisesti aikaisemmassa avoimessa faasin I/II annoksen nostotutkimuksessa (EudraCT 2016-002290-35 tai EudraCT 2018-003431-29)
- Ovat valmiita noudattamaan pöytäkirjaa ja pitkän aikavälin seurantaa
Poissuljetaan henkilöt, jotka:
Eivät halua tai pysty täyttämään tutkimuksen vaatimuksia
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Pieni annos AAV-CNGA3 tai AAV-CNGB3
AAV-CNGA3: n tai AAV-CNGB3: n yhden pienen annoksen subretinaalinen annostelu
|
Osallistujat saivat aiemmin AAV-CNGA3: n tai AAV-CNGB3: n avoimessa, vaiheen 1/2 annoksen lisääntymiskokeessa aikuisille ja akromatopsiaa sairastaville lapsille CNGA3: n tai CNGB3: n vikojen vuoksi.
|
|
AAV-CNGA3: n tai AAV-CNGB3: n väliannos
AAV-CNGA3: n tai AAV-CNGB3: n yhden välituotteen subretinaalinen annos
|
Osallistujat saivat aiemmin AAV-CNGA3: n tai AAV-CNGB3: n avoimessa, vaiheen 1/2 annoksen lisääntymiskokeessa aikuisille ja akromatopsiaa sairastaville lapsille CNGA3: n tai CNGB3: n vikojen vuoksi.
|
|
Muu AAV-CNGA3- tai AAV-CNGB3-annos
AAV-CNGA3: n tai AAV-CNGB3: n yhden annoksen (välituotteen ja suuren annoksen) subretinaalinen annos
|
Osallistujat saivat aiemmin AAV-CNGA3: n tai AAV-CNGB3: n avoimessa, vaiheen 1/2 annoksen lisääntymiskokeessa aikuisille ja akromatopsiaa sairastaville lapsille CNGA3: n tai CNGB3: n vikojen vuoksi.
|
|
Suuri annos AAV-CNGA3 tai AAV-CNGB3
AAV-CNGA3: n tai AAV-CNGB3: n yhden suuren annoksen subretinaalinen annos
|
Osallistujat saivat aiemmin AAV-CNGA3: n tai AAV-CNGB3: n avoimessa, vaiheen 1/2 annoksen lisääntymiskokeessa aikuisille ja akromatopsiaa sairastaville lapsille CNGA3: n tai CNGB3: n vikojen vuoksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hoitoon liittyvien haittavaikutusten esiintyvyys
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Ensisijainen tulosmitta on AAV-CNGA3: n tai AAV-CNGB3: n hoidon pidemmän aikavälin turvallisuus, joka arvioidaan IMP: hen liittyvien haittavaikutusten puuttuessa.
|
5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuukauden 12 ajan parannukset visuaalisessa toiminnassa.
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Muutos lähtötasosta kuukauteen 12 parhaan korjatun näköterävyyden (BCVA) käyttämällä varhaisen hoidon diabeettisen retinopatiatutkimuksen (ETDRS) kaavion kirjainpistettä käsitellyssä silmässä.
Pohjatilanteen parannussuunta on ajan myötä luettujen ETDRS -kirjaimien lukumäärän kasvu.
|
12 kuukautta
|
|
Näköterveyden avulla arvioitu parannus visuaalisessa toiminnassa kuukaudessa 60
Aikaikkuna: 60 kuukautta
|
Muutos lähtötasosta kuukauteen 60 parhaiten korjattu näköterveys (BCVA) käyttämällä varhaisen hoidon diabeettisen retinopatiatutkimuksen (ETDRS) kaavion kirjainpistettä käsitellyssä silmässä.
Pohjatilanteen parannussuunta on ajan myötä luettujen ETDRS -kirjaimien lukumäärän kasvu.
|
60 kuukautta
|
|
Verkkokalvon funktion parannukset staattisen kehän arvioidun mukaan kuukaudessa 12
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Vaihda lähtötilanteesta kuukauteen 12 sen vastustamisherkkyys käsitellyssä silmässä.
Parannussuunta on herkkyyden lisääntyminen.
|
12 kuukautta
|
|
Verkkokalvon funktion parannukset staattisen kehän arvioidun mukaan kuukaudessa 60
Aikaikkuna: 60 kuukautta
|
Vaihda lähtötilanteesta kuukauteen 60 vastustamalla herkkyys käsitellyssä silmässä.
Parannussuunta on herkkyyden lisääntyminen.
|
60 kuukautta
|
|
Elämänlaatu kuukaudessa 12 mitattuna lasten ja nuorten QOL -kyselylomakkeilla
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Muutos lähtötasosta kuukauteen 12 Euroqol-5D-Y-visuaalisen analogisen asteikon (EQ-VAS) lapsilla ja nuorilla.
EQ-VAS käyttää asteikkoa välillä 0-100, missä 0 edustaa pahinta kuviteltavissa olevaa terveystilaa ja 100 edustaa parasta kuviteltavissa olevaa terveystilaa.
Positiivinen muutos lähtötasosta heijastaa parannusta, ja negatiivinen muutos lähtötasosta heijastaa pahenemista.
|
12 kuukautta
|
|
Elämän laatu kuukaudessa 60 mitattuna lasten ja nuorten QOL -kyselylomakkeilla
Aikaikkuna: 60 kuukautta
|
Muutos lähtötasosta kuukauteen 60 Euroqol-5d-Y-visuaalisen analogisen asteikon (EQ-VAS) lapsilla ja nuorilla.
EQ-VAS käyttää asteikkoa välillä 0-100, missä 0 edustaa pahinta kuviteltavissa olevaa terveystilaa ja 100 edustaa parasta kuviteltavissa olevaa terveystilaa.
Positiivinen muutos lähtötasosta heijastaa parannusta, ja negatiivinen muutos lähtötasosta heijastaa pahenemista.
|
60 kuukautta
|
|
Elämän laatu kuukaudessa 12 mitattuna QOL -kyselylomakkeilla aikuisilla
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Muutos lähtötasosta kuukauteen 12 Euroqol-5D-5L visuaalisessa analogisessa asteikossa (EQ-VAS) aikuisilla.
EQ-VAS käyttää asteikkoa välillä 0-100, missä 0 edustaa pahinta kuviteltavissa olevaa terveystilaa ja 100 edustaa parasta kuviteltavissa olevaa terveystilaa.
Positiivinen muutos lähtötasosta heijastaa parannusta, ja negatiivinen muutos lähtötasosta heijastaa pahenemista.
|
12 kuukautta
|
|
Elämän laatu kuukaudessa 60 mitataan QOL -kyselylomakkeilla aikuisilla
Aikaikkuna: 60 kuukautta
|
Muutos lähtötasosta kuukauteen 60 Euroqol-5D-5L visuaalisessa analogisessa asteikossa (EQ-VAS) aikuisilla.
EQ-VAS käyttää asteikkoa välillä 0-100, missä 0 edustaa pahinta kuviteltavissa olevaa terveystilaa ja 100 edustaa parasta kuviteltavissa olevaa terveystilaa.
Positiivinen muutos lähtötasosta heijastaa parannusta, ja negatiivinen muutos lähtötasosta heijastaa pahenemista.
|
60 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 29. kesäkuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 4. huhtikuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 4. huhtikuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 16. elokuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 7. syyskuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 12. syyskuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 11. kesäkuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 10. kesäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- MGT007
- 2016-003856-59 (EudraCT-numero)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .