Étude de suivi à long terme sur la thérapie génique pour l'achromatopsie CNGB3 et CNGA3
10 juin 2025 mis à jour par: MeiraGTx UK II Ltd
Étude de suivi à long terme des participants à la suite d'un essai ouvert, multicentrique, de phase I/II d'escalade de dose d'un vecteur de virus adéno-associé recombinant (AAV2/8-hCARp.hCNGB3 et AAV2/8-hG1.7p. coCNGA3) pour la thérapie génique des adultes et des enfants atteints d'achromatopsie due à des défauts du CNGB3 ou du CNGA3
Cette étude est une étude de suivi à plus long terme pour les patients ayant participé à l'un des essais cliniques : thérapie génique rétinienne AAV - CNGB3 pour les patients atteints d'achromatopsie, ou thérapie génique rétinienne AAV - CNGA3 pour les patients atteints d'achromatopsie.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'étude de suivi est conçue pour recueillir des données sur l'innocuité et l'efficacité à plus long terme.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
34
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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London, Royaume-Uni
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48105
- Kellogg Eye Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
3 ans à 100 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La population d'étude est des adultes et des enfants atteints d'achromatopsie résultant de mutations de CNGA3 ou CNGB3.
La description
L'inclusion dans l'étude sera limitée aux personnes qui :
- Sont capables de donner un consentement ou un assentiment éclairé, avec ou sans les conseils de leur(s) parent(s)/tuteur(s) le cas échéant
- Reçu AAV2/8-hCARp.hCNGB3 ou AAV2/8-hG1.7p.coCNGA3 par administration intraoculaire dans l'étude précédente en ouvert, de phase I/II, d'escalade de dose (EudraCT 2016-002290-35 ou EudraCT 2018-003431-29)
- Sont prêts à adhérer au protocole et au suivi à long terme
Seront exclues les personnes qui :
Ne veulent pas ou ne peuvent pas répondre aux exigences de l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Faible dose de AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3
Administration sous-rétinienne d'une seule faible dose de AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3
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Les participants ont précédemment reçu AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3 dans un essai d'escalade de dose de phase 1/2 ouvert pour les adultes et les enfants atteints d'achromatopsie en raison de défauts dans CNGA3 ou CNGB3, respectivement.
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Dose intermédiaire de AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3
Administration sous-rétinienne d'une seule dose intermédiaire de AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3
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Les participants ont précédemment reçu AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3 dans un essai d'escalade de dose de phase 1/2 ouvert pour les adultes et les enfants atteints d'achromatopsie en raison de défauts dans CNGA3 ou CNGB3, respectivement.
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Autre dose de AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3
Administration sous-rétinienne d'une seule autre dose (entre l'intermédiaire et la dose élevée) de AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3
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Les participants ont précédemment reçu AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3 dans un essai d'escalade de dose de phase 1/2 ouvert pour les adultes et les enfants atteints d'achromatopsie en raison de défauts dans CNGA3 ou CNGB3, respectivement.
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Dose élevée de AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3
Administration sous-rétinienne d'une seule dose élevée d'AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3
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Les participants ont précédemment reçu AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3 dans un essai d'escalade de dose de phase 1/2 ouvert pour les adultes et les enfants atteints d'achromatopsie en raison de défauts dans CNGA3 ou CNGB3, respectivement.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Incidence des événements indésirables liés au traitement
Délai: 5 ans
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La principale mesure des résultats est la sécurité à plus long terme du traitement avec AAV-CNGA3 ou AAV-CNGB3, évaluée par l'absence d'événements indésirables liés à l'IMP.
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5 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Améliorations de la fonction visuelle évaluée par l'acuité visuelle au mois 12
Délai: 12 mois
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Passez de la ligne de base au mois 12 dans la meilleure acuité visuelle corrigée (BCVA) en utilisant le score de la lettre du graphique de l'étude de rétinopathie diabétique de traitement précoce (ETDRS) dans l'œil traité.
La direction d'amélioration par rapport à la ligne de base est une augmentation du nombre de lettres ETDRS lues au fil du temps.
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12 mois
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Améliorations de la fonction visuelle évaluée par l'acuité visuelle au mois 60
Délai: 60 mois
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Passez de la ligne de base au mois 60 dans la meilleure acuité visuelle corrigée (BCVA) en utilisant le score de la lettre du graphique de l'étude de rétinopathie diabétique de traitement précoce (ETDRS) dans l'œil traité.
La direction d'amélioration par rapport à la ligne de base est une augmentation du nombre de lettres ETDRS lues au fil du temps.
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60 mois
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Améliorations de la fonction rétinienne évaluée par périmétrie statique au mois 12
Délai: 12 mois
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Passez de la ligne de base au mois 12 en contraste de sensibilité dans l'œil traité.
La direction de l'amélioration est une augmentation de la sensibilité.
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12 mois
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Améliorations de la fonction rétinienne évaluée par périmétrie statique au mois 60
Délai: 60 mois
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Passez de la ligne de base au mois 60 en contraste de sensibilité dans l'œil traité.
La direction de l'amélioration est une augmentation de la sensibilité.
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60 mois
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Qualité de vie au mois 12 mesuré par des questionnaires de la qualité de vie chez les enfants et les adolescents
Délai: 12 mois
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Changement de la ligne de base au mois 12 dans Euroqol-5D-Y Visual Analog Scale (EQ-VAS) chez les enfants et les adolescents.
EQ-VAS utilise une échelle de 0 à 100, où 0 représente le pire état de santé imaginable et 100 représente le meilleur état de santé imaginable.
Un changement positif par rapport à la référence reflète l'amélioration et un changement négatif par rapport à la ligne de base reflète l'aggravation.
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12 mois
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Qualité de vie au mois 60 mesuré par des questionnaires de la qualité de vie chez les enfants et les adolescents
Délai: 60 mois
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Changement de la ligne de base au mois 60 dans l'échelle visuelle analogique EuroQOL-5D-Y (EQ-VAS) chez les enfants et les adolescents.
EQ-VAS utilise une échelle de 0 à 100, où 0 représente le pire état de santé imaginable et 100 représente le meilleur état de santé imaginable.
Un changement positif par rapport à la référence reflète l'amélioration et un changement négatif par rapport à la ligne de base reflète l'aggravation.
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60 mois
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Qualité de vie au mois 12 mesuré par des questionnaires de la qualité de vie chez les adultes
Délai: 12 mois
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Changement de la ligne de base au mois 12 dans Euroqol-5D-5L Visual Analog Scale (EQ-VAS) chez les adultes.
EQ-VAS utilise une échelle de 0 à 100, où 0 représente le pire état de santé imaginable et 100 représente le meilleur état de santé imaginable.
Un changement positif par rapport à la référence reflète l'amélioration et un changement négatif par rapport à la ligne de base reflète l'aggravation.
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12 mois
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Qualité de vie au mois 60 mesuré par des questionnaires de la qualité de vie chez les adultes
Délai: 60 mois
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Passez de la ligne de base au mois 60 dans Euroqol-5D-5L Visual Analog Scale (EQ-VAS) chez les adultes.
EQ-VAS utilise une échelle de 0 à 100, où 0 représente le pire état de santé imaginable et 100 représente le meilleur état de santé imaginable.
Un changement positif par rapport à la référence reflète l'amélioration et un changement négatif par rapport à la ligne de base reflète l'aggravation.
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60 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
29 juin 2017
Achèvement primaire (Réel)
4 avril 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
4 avril 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 août 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
7 septembre 2017
Première publication (Réel)
12 septembre 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
11 juin 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
10 juin 2025
Dernière vérification
1 juin 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- MGT007
- 2016-003856-59 (Numéro EudraCT)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .