Langsiktig oppfølging av genterapistudie for Achromatopsia CNGB3 og CNGA3
10. juni 2025 oppdatert av: MeiraGTx UK II Ltd
Langtidsoppfølgingsstudie av deltakere etter en åpen etikett, multisenter, fase I/II doseeskaleringsforsøk av en rekombinant adeno-assosiert virusvektor (AAV2/8-hCARp.hCNGB3 og AAV2/8-hG1.7p. coCNGA3) for genterapi av voksne og barn med akromatopsi på grunn av defekter i CNGB3 eller CNGA3
Denne studien er en langsiktig oppfølgingsstudie for pasienter som deltok i en av de kliniske studiene: AAV - CNGB3 retinal genterapi for pasienter med achromatopsia, eller AAV - CNGA3 retinal genterapi for pasienter med achromatopsia.
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Oppfølgingsstudien er designet for å samle inn data om langsiktig sikkerhet og effekt.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
34
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48105
- Kellogg Eye Center
-
-
-
-
-
London, Storbritannia
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 år til 100 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen er voksne og barn med achromatopsia som følge av mutasjoner i CNGA3 eller CNGB3.
Beskrivelse
Inkludering i studien vil være begrenset til personer som:
- Er i stand til å gi informert samtykke eller samtykke, med eller uten veiledning fra foreldre/foresatte der det er aktuelt
- Mottok AAV2/8-hCARp.hCNGB3 eller AAV2/8-hG1.7p.coCNGA3 ved intraokulær administrering i den tidligere åpne, fase I/II, doseeskaleringsstudien (EudraCT 2016-002290-35 eller EudraCT 2018-003431-29)
- Er villig til å følge protokollen og langsiktig oppfølging
Enkeltpersoner vil bli ekskludert som:
Er uvillige eller ute av stand til å oppfylle kravene til studiet
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Lav dose AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Subretinal administrering av en enkelt lav dose AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
|
Deltakerne mottok tidligere AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3 i en åpen merkelapp, fase 1/2 dose opptrapping for voksne og barn med achromatopsia på grunn av henholdsvis defekter i CNGA3 eller CNGB3.
|
|
Mellomdose av AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Subretinal administrering av en enkelt mellomdose av AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
|
Deltakerne mottok tidligere AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3 i en åpen merkelapp, fase 1/2 dose opptrapping for voksne og barn med achromatopsia på grunn av henholdsvis defekter i CNGA3 eller CNGB3.
|
|
Annen dose AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Subretinal administrering av en enkelt annen dose (mellom mellom- og høydosen) av AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
|
Deltakerne mottok tidligere AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3 i en åpen merkelapp, fase 1/2 dose opptrapping for voksne og barn med achromatopsia på grunn av henholdsvis defekter i CNGA3 eller CNGB3.
|
|
Høy dose AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
Subretinal administrering av en enkelt høy dose AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3
|
Deltakerne mottok tidligere AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3 i en åpen merkelapp, fase 1/2 dose opptrapping for voksne og barn med achromatopsia på grunn av henholdsvis defekter i CNGA3 eller CNGB3.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av bivirkninger relatert til behandlingen
Tidsramme: 5 år
|
Det primære utfallsmålet er den langsiktige sikkerheten ved behandling med AAV-CNGA3 eller AAV-CNGB3, vurdert ved fravær av imp-relaterte bivirkninger.
|
5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forbedringer i visuell funksjon som vurdert ved synsskarphet i måned 12
Tidsramme: 12 måneder
|
Endring fra baseline til måned 12 i Best Corrected Visual Acuity (BCVA) ved bruk av Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) Chart Letter Score i det behandlede øyet.
Forbedringsretningen fra baseline er en økning i antall ETDRS -bokstaver som er lest over tid.
|
12 måneder
|
|
Forbedringer i visuell funksjon som vurdert ved synsskarphet i måned 60
Tidsramme: 60 måneder
|
Endring fra baseline til måned 60 i Best Corrected Visual Acuity (BCVA) ved bruk av Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) Chart Letter Score i det behandlede øyet.
Forbedringsretningen fra baseline er en økning i antall ETDRS -bokstaver som er lest over tid.
|
60 måneder
|
|
Forbedringer i netthinnefunksjon som vurdert ved statisk perimetri på måned 12
Tidsramme: 12 måneder
|
Endring fra baseline til måned 12 i kontrastfølsomhet i det behandlede øyet.
Forbedringsretningen er en økning i følsomhet.
|
12 måneder
|
|
Forbedringer i netthinnefunksjon som vurdert med statisk perimetri på måned 60
Tidsramme: 60 måneder
|
Endring fra baseline til måned 60 i kontrastfølsomhet i det behandlede øyet.
Forbedringsretningen er en økning i følsomhet.
|
60 måneder
|
|
Livskvalitet i måned 12 målt ved QOL -spørreskjemaer hos barn og unge
Tidsramme: 12 måneder
|
Endre fra baseline til måned 12 i Euroqol-5D-Y Visual Analog skala (EQ-VAS) hos barn og unge.
EQ-VAS bruker en skala fra 0 til 100, der 0 representerer den verste tenkelige helsetilstanden og 100 representerer den beste tenkelige helsetilstanden.
En positiv endring fra baseline gjenspeiler forbedring, og en negativ endring fra baseline gjenspeiler forverring.
|
12 måneder
|
|
Livskvalitet i måned 60 målt ved QOL -spørreskjemaer hos barn og unge
Tidsramme: 60 måneder
|
Endring fra baseline til måned 60 i Euroqol-5D-Y Visual Analog skala (EQ-VAS) hos barn og unge.
EQ-VAS bruker en skala fra 0 til 100, der 0 representerer den verste tenkelige helsetilstanden og 100 representerer den beste tenkelige helsetilstanden.
En positiv endring fra baseline gjenspeiler forbedring, og en negativ endring fra baseline gjenspeiler forverring.
|
60 måneder
|
|
Livskvalitet i måned 12 målt ved QOL -spørreskjemaer hos voksne
Tidsramme: 12 måneder
|
Endring fra baseline til måned 12 i Euroqol-5D-5L Visual Analogue Scale (EQ-VAS) hos voksne.
EQ-VAS bruker en skala fra 0 til 100, der 0 representerer den verste tenkelige helsetilstanden og 100 representerer den beste tenkelige helsetilstanden.
En positiv endring fra baseline gjenspeiler forbedring, og en negativ endring fra baseline gjenspeiler forverring.
|
12 måneder
|
|
Livskvalitet ved måned 60 målt ved QOL -spørreskjemaer hos voksne
Tidsramme: 60 måneder
|
Endring fra baseline til måned 60 i Euroqol-5D-5L Visual Analogue Scale (EQ-VAS) hos voksne.
EQ-VAS bruker en skala fra 0 til 100, der 0 representerer den verste tenkelige helsetilstanden og 100 representerer den beste tenkelige helsetilstanden.
En positiv endring fra baseline gjenspeiler forbedring, og en negativ endring fra baseline gjenspeiler forverring.
|
60 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
29. juni 2017
Primær fullføring (Faktiske)
4. april 2024
Studiet fullført (Faktiske)
4. april 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. august 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
7. september 2017
Først lagt ut (Faktiske)
12. september 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
11. juni 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
10. juni 2025
Sist bekreftet
1. juni 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- MGT007
- 2016-003856-59 (EudraCT-nummer)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .