엑소메 어린이 희귀암(EXOCARE) (EXOCARE)
엑솜 시퀀싱을 통한 소아 희귀암의 감수성 유전자 규명
고용량 방사선과 이전 화학 요법 외에 소아암의 원인으로 확인된 강력한 위험 요소는 거의 없습니다. 유전학자들은 소아기에 진단된 모든 암의 5~10%가 유전적 돌연변이를 가지고 태어난 어린이에게서 발생하여 평생 신생물의 위험이 증가한다고 추정합니다. 이러한 유전적 위험은 선천적 기형과 특정 유전 증후군이 있는 소아에서 더 높습니다. 일부 생식계열 유전자 변이는 잘 알려져 있습니다(예: P53 단백질(P53), 신경섬유종증 유형 1(NF1)), 그러나 이러한 돌연변이가 없는 많은 어린이는 유전적 소인의 관련성을 강력하게 암시하는 임상 증상을 보입니다. 이러한 모든 환자에 대한 종합적인 유전자 검사는 질병 감시를 개선하는 데 중요한 요소입니다. 이러한 기회는 이제 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 덕분에 가능합니다. 종양학에서 WES의 중요한 임상 적용은 유전된 암 소인과 관련된 돌연변이를 일상적으로 식별하고 암 위험 관리 결정을 안내하는 것입니다.
우리 프로젝트는 발달 지연과 암이 있는 매우 선별된 어린이 집단에서 WES에 의한 소아암 소인과 관련된 유전자를 식별하는 것을 목표로 하는 국가 중개 다기관 유전학 연구입니다. 우리의 프로젝트는 프랑스 조직인 SFCE(Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l'Enfant et de l'Adolescent)의 이니셔티브인 TED 등록부(Tumeur Et Développement)에 의존하여 프랑스의 30개 아동 암 유닛을 포함합니다. 이 데이터베이스에는 선천성 기형이 있는 소아암 환자 500명 이상의 정보가 포함되어 있습니다. 연구자들은 300명과 100개의 종양으로 구성된 트리오 디자인에서 발달 지연이 있는 100명의 환자의 생식선 및 종양 엑솜을 시퀀싱할 계획입니다.
연구자들은 ExoCaRe 프로젝트가 특정 소아암의 유전적 기원에 대한 답을 제공할 것이라고 믿습니다. ExoCaRe 프로젝트는 유전 연구에 의존하여 희귀한 형태의 소아암에 대한 유전적 위험 요인을 식별하고 보다 개인화된 치료를 확립하는 것을 목표로 합니다. 그것은 가족을 위한 유전 상담을 개선하는 것을 목표로 하며 유전 상담 과정에 완전히 통합될 것입니다. 우리의 연구에서 제공된 정보는 친척 가족의 다른 암의 위험을 명확히 하여 초기 암에 대한 관리 접근 방식을 개선하는 데 사용될 것입니다. 연구자들은 종양 생물학을 이해하는 데 관심을 가질 암에 걸리기 쉬운 새로운 생식계열 유전자를 확인하기를 희망합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
-주요 목표 : 우리의 목표는 TED 데이터베이스에 포함된 하위 코호트 환자의 WES에 의한 발달 지연과 관련된 소아암 소인과 관련된 새로운 돌연변이 및 유전자를 식별하는 것입니다.
-2차 목표:
- 암에 대한 유전적 소인을 설명합니다.
- 유전 상담 과정을 개선합니다.
- 소아암 치료에서 임상적 엑솜 시퀀싱을 시작합니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Saint-Denis, 재결합
- University Hospital of Saint Denis de La Reunion
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Amiens, 프랑스
- University Hospital of Amiens
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Angers, 프랑스
- University hospital of Angers
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Bordeaux, 프랑스
- University Hospital of Bordeaux
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Bordeaux, 프랑스
- Cancer Center Bergonie Institut
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Brest, 프랑스
- University Hospital of Brest
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Clermont-Ferrand, 프랑스
- University Hospital of Clermont Ferrand
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Dijon, 프랑스
- University Hospital of Dijon
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Grenoble, 프랑스
- University hospital of Grenoble
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Lille, 프랑스
- University Hospital of Lille
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Limoges, 프랑스
- University Hospital of Limoges
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Lyon, 프랑스
- Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
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Marseille, 프랑스
- University Hospital of Marseille
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Montpellier, 프랑스
- University Hospital of Montpellier
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Nancy, 프랑스
- University Hospital of Nancy
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Nantes, 프랑스
- University Hospital of Nantes
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Nice, 프랑스
- University Hospital of Nice
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Paris, 프랑스
- Institut Curie
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Paris, 프랑스
- University Hospital of Kremlin Bicetre
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Paris, 프랑스
- University Hospital of Necker
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Paris, 프랑스
- University Hospital of Trousseau
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Rennes, 프랑스
- University Hospital of Rennes
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Rouen, 프랑스
- University Hospital of Rouen
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Saint-Étienne, 프랑스
- University Hospital of Saint Etienne
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Strasbourg, 프랑스
- University Hospital of Strasbourg
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Tours, 프랑스
- University hospital of Tours
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Villejuif, 프랑스
- Institut Gustave Roussy
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
"환자 암"의 경우:
- 18세 이전에 발육지연 및/또는 지적장애를 동반한 암에 걸렸고 소아암으로 소아암소견학회 병원에서 추적 관찰된 소아 Enfant et de l'adolescent(SFCE)
- 최소한 부모가 아직 살아 있고 유전자 분석을 할 수 있습니다.
"암 환자의 부모"의 경우:
- 자녀가 "암 환자"의 포함 기준을 충족하는 부모
제외 기준:
"암 환자"의 경우:
- 아동에게서 이미 확인된 유전적 소인
- 조직학적 확인의 부재
- 이용 가능한 배아 혈통의 DNA 없이 아이가 사망했습니다.
"암 환자의 부모"의 경우:
- 자녀가 "암 환자"의 포함 기준을 충족하지 않는 부모
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 요인 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 암 환자
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포함시
포함시
포함시
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다른: 암 환자의 부모
-혈액 또는 타액 채취
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포함시
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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병리학적으로 중요하고 질병과 관련된 생식계열 및 체세포 유전적 변이의 수와 유형.
기간: 포함 시
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WES 및 RNA 서열 데이터는 병리학적으로 중요하고 질병과 관련된 생식계열 및 체세포 유전적 변이체를 식별하고 특성화하는 데 사용될 것입니다. 병리학적 유의성 위험 변종의 수 및 비율과 같은 기술 통계는 각 환자 및 가족 내에서 계산됩니다. |
포함 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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2차 목표 관련 (1): 소아암 소인과 관련된 생물학적 경로 확인.
기간: 포함 시
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연구자들이 소아암 소인과 관련된 유전자에서 식별할 유해한 돌연변이는 소아암 소인과 관련된 생물학적 경로의 포괄적인 틀을 갖는 데 도움이 될 것입니다.
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포함 시
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2차 목표 관련 (2) : 전반적인 성공률.
기간: 포함 시
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성공은 종양 및 생식계열 조직을 시퀀싱하고 게놈 테스트 결과를 일차 종양 전문의와 환자 및 부모에게 전달하여 생성된 해석 가능한 고품질 게놈 데이터의 결합된 성공으로 정의됩니다.
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포함 시
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2차 목표 관련(3): WES를 정당화하는 임상 기준의 수.
기간: 포함 시
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질병의 임상적 표현, 암 유형, 발달 지연의 특징 및 연령 등급에 따른 성공의 수 및 비율과 같은 기술 통계.
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포함 시
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Isabelle PELLIER, Pr, UH Angers
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2017-A01833-50
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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