EXOme ritka daganatok gyermekeknél (EXOCARE) (EXOCARE)
A ritka rákbetegségekre való fogékonysági gének vizsgálata gyermekeknél exome szekvenálás segítségével
A nagy dózisú sugárzáson és a korábbi kemoterápián kívül kevés erős kockázati tényezőt azonosítottak a gyermekkori rák okaként. A genetikusok becslése szerint a gyermekkorban diagnosztizált rákos megbetegedések 5-10%-a genetikai mutációval született gyermekeknél fordul elő, ami növeli életük során a neoplázia kockázatát. Az ilyen genetikai kockázat magasabb a veleszületett rendellenességekkel és specifikus genetikai szindrómákban szenvedő gyermekeknél. Néhány csíravonal genetikai elváltozás jól ismert (pl. P53 fehérje (P53), 1-es típusú neurofibromatózis (NF1)), azonban sok olyan gyermeknél, akiknél ezek a mutációk egyike sem fordul elő, olyan klinikai tünetek mutatkoznak, amelyek erősen genetikai hajlamra utalnak. Az összes ilyen beteg átfogó genetikai vizsgálata fontos tényező a betegségek felügyeletének javításában. Az ilyen lehetőségek már elérhetőek a teljes exome szekvenálásnak (WES) köszönhetően. Az onkológiában a WES egyik fontos klinikai alkalmazása az öröklött rák hajlamokkal kapcsolatos mutációk rutinszerű azonosítása és a rákkockázat-kezelési döntések iránymutatása.
Projektünk egy nemzeti transzlációs multicentrikus genetikai vizsgálat, amelynek célja a WES által a gyermekkori rákra való hajlamban szerepet játszó gének azonosítása a fejlődési késleltetésben és a rákos megbetegedések nagyon válogatott populációjában. Projektünk a TED-regiszterre (Tumeur Et Développement) támaszkodik, amely a francia SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucsemies de l'Enfant et de l'Adolescent) kezdeményezése, amely 30 franciaországi gyermekrák-osztályt érint. Ez az adatbázis több mint 500 veleszületett rendellenességben szenvedő gyermekrákos beteg adatait tartalmazza. A kutatók azt tervezik, hogy 100 lemaradt fejlődésben szenvedő beteg csíravonalát és tumor exomáját szekvenálják egy 300 emberből és 100 daganatból álló trióban.
A kutatók úgy vélik, hogy az ExoCaRe projekt választ fog adni bizonyos gyermekkori rákos megbetegedések genetikai eredetére. Az ExoCaRe projekt egy genetikai vizsgálatra támaszkodik a gyermekkori rák ritka formáinak genetikai kockázati tényezőinek azonosítására, és célja személyre szabottabb kezelés kialakítása. Célja a családok genetikai tanácsadásának javítása, és teljes mértékben beépül a genetikai tanácsadási folyamatba. A tanulmányunk által szolgáltatott információkat a kezdeti rák kezelésének javítására használjuk fel azáltal, hogy tisztázzuk a rokon családokban előforduló egyéb rákos megbetegedések kockázatát. A kutatók azt remélik, hogy sikerül azonosítani a rákra hajlamosító új csíravonal-géneket, amelyek érdekesek lesznek a tumorbiológia megértésében.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
-Elsődleges cél: Célunk, hogy azonosítsuk a gyermekek rák hajlamában szerepet játszó új mutációkat és géneket, amelyek fejlődési késleltetést okoznak a WES által a TED adatbázisban szereplő betegek egy alcsoportjában.
- Másodlagos célok:
- Ismertesse a rákra való örökletes hajlamot.
- A genetikai tanácsadási folyamatok javítása.
- Klinikai exome szekvenálás kezdeményezése a gyermekkori rákkezelésben.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Amiens, Franciaország
- University hospital of Amiens
-
Angers, Franciaország
- University Hospital of Angers
-
Bordeaux, Franciaország
- University hospital of Bordeaux
-
Bordeaux, Franciaország
- Cancer Center Bergonie Institut
-
Brest, Franciaország
- University Hospital of Brest
-
Clermont-Ferrand, Franciaország
- University Hospital of Clermont Ferrand
-
Dijon, Franciaország
- University Hospital of Dijon
-
Grenoble, Franciaország
- University Hospital of Grenoble
-
Lille, Franciaország
- University Hospital of Lille
-
Limoges, Franciaország
- University Hospital of Limoges
-
Lyon, Franciaország
- Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
-
Marseille, Franciaország
- University Hospital of Marseille
-
Montpellier, Franciaország
- University hospital of Montpellier
-
Nancy, Franciaország
- University Hospital of Nancy
-
Nantes, Franciaország
- University Hospital of Nantes
-
Nice, Franciaország
- University hospital of Nice
-
Paris, Franciaország
- Institut Curie
-
Paris, Franciaország
- University Hospital of Kremlin Bicetre
-
Paris, Franciaország
- University Hospital of Necker
-
Paris, Franciaország
- University Hospital of Trousseau
-
Rennes, Franciaország
- University Hospital of Rennes
-
Rouen, Franciaország
- University hospital of Rouen
-
Saint-Étienne, Franciaország
- University Hospital of Saint Etienne
-
Strasbourg, Franciaország
- University Hospital of Strasbourg
-
Tours, Franciaország
- University Hospital of Tours
-
Villejuif, Franciaország
- Institut Gustave Roussy
-
-
-
-
-
Saint-Denis, Réunion
- University Hospital of Saint Denis de La Reunion
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
"Betegrák" esetén:
- A gyermek, akinél 18 éves kora előtt fejlődési késleltetéssel és/vagy értelmi fogyatékossággal kombinált rákos megbetegedés alakult ki, és a gyermek rákos megbetegedése miatt a Société Française de lutte contre les Cancers et les leukémies de l egyik kórházi központjában követték. Enfant et de l'adolescent (SFCE)
- Legalább egy szülő még él, és elérhető genetikai elemzések elvégzésére
„Rákbeteg szülője” esetében:
- Szülő, akinek a gyermeke megfelel a „rákbeteg” minősítés feltételeinek
Kizárási kritériumok:
„Rákbeteg” számára:
- A gyermeknél már azonosított genetikai hajlam
- Szövettani megerősítés hiánya
- A gyermek a rendelkezésre álló csíravonal DNS-e nélkül halt meg
„Rákbeteg szülője” esetében:
- Szülő, akinek a gyermeke nem felel meg a „rákbeteg” minősítés feltételeinek
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Tényező hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Rákbeteg
|
az Inclusionnál
az Inclusionnál
az Inclusionnál
|
|
Egyéb: Rákbeteg szülője
- Vérminta vagy nyál gyűjtése
|
az Inclusionnál
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A patológiás jelentőségű és a betegséggel összefüggő csíravonal és szomatikus genetikai változatok száma és típusa.
Időkeret: A felvételkor
|
A WES- és RNS-szekvencia-adatokat a patológiás jelentőségű és a betegséggel kapcsolatos csíravonal és szomatikus genetikai változatok azonosítására és jellemzésére fogják használni. A leíró statisztikákat, például a kóros jelentőségű kockázatú változatok számát és arányait minden betegen és családon belül kiszámítják. |
A felvételkor
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Másodlagos célkitűzésekhez kapcsolódóan (1): A gyermekkori rákhajlamban szerepet játszó biológiai utak azonosítása.
Időkeret: A felvételkor
|
Azok a káros mutációk, amelyeket a kutatók a gyermekkori rákra való hajlamhoz kapcsolódó génekben azonosítanak, elősegítik a gyermekkori rák hajlamában szerepet játszó biológiai útvonalak átfogó keretét.
|
A felvételkor
|
|
Másodlagos célokhoz kapcsolódóan (2): Általános sikerességi arány.
Időkeret: A felvételkor
|
A sikert a daganatos és csíravonali szövetek szekvenálásával előállított minőségi, értelmezhető genomiális adatok együttes sikere határozza meg, valamint a genomiális vizsgálati eredmények közlése az elsődleges onkológussal és a pácienssel és szüleivel.
|
A felvételkor
|
|
Másodlagos célkitűzésekhez kapcsolódóan (3): A WES-t indokoló klinikai kritériumok száma.
Időkeret: A felvételkor
|
Leíró statisztikák, mint például a sikerek száma és aránya a betegség klinikai megjelenése, a ráktípusok, a fejlődési késleltetés jellemzői és az életkor szerinti osztályok szerint.
|
A felvételkor
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Isabelle PELLIER, Pr, UH Angers
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2017-A01833-50
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .