Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

EXOme sällsynta cancersjukdomar hos barn (EXOCARE) (EXOCARE)

14 mars 2025 uppdaterad av: University Hospital, Angers

En undersökning av känslighetsgener för sällsynta cancerformer hos barn genom exomesekvensering

Förutom högdosstrålning och tidigare kemoterapi har få starka riskfaktorer identifierats som orsaker till barncancer. Genetiker uppskattar att 5 till 10 % av alla cancerformer som diagnostiseras under den pediatriska perioden inträffar hos barn som föds med en genetisk mutation, vilket ökar deras livstidsrisk för neoplasi. Sådan genetisk risk är högre hos barn med medfödda anomalier och specifika genetiska syndrom. Vissa genetiska förändringar i könsceller är välkända (t. P53-protein (P53), Neurofibromatosis typ 1(NF1)), men många barn med ingen av dessa mutationer har kliniska presentationer som starkt tyder på involvering av en genetisk predisposition. Omfattande genetisk testning för alla sådana patienter är en viktig faktor för att förbättra sjukdomsövervakningen. Sådana möjligheter är nu tillgängliga tack vare Whole Exome Sequencing (WES). Inom onkologi kommer en viktig klinisk tillämpning av WES att vara att rutinmässigt identifiera mutationer associerade med ärftliga cancerpredispositioner och att vägleda beslut om riskhantering för cancer.

Vårt projekt är en nationell translationell multicenter genetikstudie som syftar till att identifiera gener involverade i pediatrisk cancerpredisposition av WES i en mycket utvald population av barn med både utvecklingsförsening och cancer. Vårt projekt bygger på TED-registret (Tumeur Et Développement), ett initiativ från den franska organisationen SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l'Enfant et de l'Adolescent) som involverar 30 barncancerenheter i Frankrike. Denna databas innehåller information om mer än 500 barncancerpatienter med medfödda avvikelser. Utredarna planerar att sekvensera könsceller och tumörexom hos 100 patienter med utvecklingsförsening i en triodesign bestående av 300 personer och 100 tumörer.

Utredarna tror att ExoCaRe-projektet kommer att ge svar på det genetiska ursprunget till vissa speciella barncancer. ExoCaRe-projektet bygger på en genetisk studie för att identifiera genetiska riskfaktorer för sällsynta former av barncancer och syftar till att etablera en mer personlig behandling. Den syftar till att förbättra genetisk rådgivning för familjer och kommer att vara helt integrerad i den genetiska rådgivningsprocessen. Informationen från vår studie kommer att användas för att förbättra hanteringen av en initial cancer genom att klargöra riskerna för andra cancerformer i relaterade familjer. Utredarna hoppas kunna identifiera nya könslinjegener som predisponerar för cancer som kommer att vara av intresse för att förstå tumörbiologi.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

-Primärt mål: Vårt mål är att identifiera nya mutationer och gener involverade i pediatrisk cancerpredisposition som associerar utvecklingsförsening av WES hos en subkohort av patienter som ingår i TED-databasen.

-Sekundära mål:

  1. Beskriv ärftlig anlag för cancer.
  2. Förbättra genetiska rådgivningsprocesser.
  3. Initiera klinisk exomsekvensering i barncancerbehandling.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

169

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Amiens, Frankrike
        • University Hospital of Amiens
      • Angers, Frankrike
        • University Hospital of Angers
      • Bordeaux, Frankrike
        • University Hospital of Bordeaux
      • Bordeaux, Frankrike
        • Cancer Center Bergonie Institut
      • Brest, Frankrike
        • University Hospital of Brest
      • Clermont-Ferrand, Frankrike
        • University Hospital of Clermont Ferrand
      • Dijon, Frankrike
        • University Hospital of Dijon
      • Grenoble, Frankrike
        • University hospital of Grenoble
      • Lille, Frankrike
        • University Hospital of Lille
      • Limoges, Frankrike
        • University Hospital of Limoges
      • Lyon, Frankrike
        • Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
      • Marseille, Frankrike
        • University Hospital of Marseille
      • Montpellier, Frankrike
        • University Hospital of Montpellier
      • Nancy, Frankrike
        • University Hospital of Nancy
      • Nantes, Frankrike
        • University Hospital of Nantes
      • Nice, Frankrike
        • University Hospital of Nice
      • Paris, Frankrike
        • Institut Curie
      • Paris, Frankrike
        • University Hospital of Kremlin Bicetre
      • Paris, Frankrike
        • University Hospital of Necker
      • Paris, Frankrike
        • University Hospital of Trousseau
      • Rennes, Frankrike
        • University Hospital of Rennes
      • Rouen, Frankrike
        • University Hospital of Rouen
      • Saint-Étienne, Frankrike
        • University Hospital of Saint Etienne
      • Strasbourg, Frankrike
        • University Hospital of Strasbourg
      • Tours, Frankrike
        • University hospital of Tours
      • Villejuif, Frankrike
        • Institut Gustave Roussy
  • Återförening
      • Saint-Denis, Återförening
        • University Hospital of Saint Denis de La Reunion

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • För "Patientcancer":

    • Barn som har utvecklat en cancer i kombination med en fördröjd utveckling och/eller en intellektuell brist före 18 års ålder och följt av en cancer hos barnet i ett av sjukhuscentret i Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l 'Enfant et de l'adolescent (SFCE)
    • Åtminstone en förälder som fortfarande lever och är tillgänglig för att göra genetiska analyser

  • För "Förälder till cancerpatient":

    • Förälder vars barn uppfyller kriterierna för inkludering av "cancerpatient"

Exklusions kriterier:

  • För "cancerpatient":

    • Genetisk predisposition redan identifierad hos barnet
    • Frånvaro av histologisk bekräftelse
    • Barn dog utan DNA från den tillgängliga groddlinjen

  • För "Förälder till cancerpatient":

    • Förälder vars barn inte uppfyller kriterierna för inkludering av "cancerpatient"

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Faktoriell uppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Cancerpatient
  • Samling av blodprov eller saliv
  • Samling av ett tumörprov taget innan patienten deltog i studien
  • Samling av blodprov om tumörprov inte är tillgängligt
Övrig: Samling av blodprov eller saliv
vid Inklusionen
Övrig: Samling av ett tumörprov taget innan patienten deltog i studien
vid Inklusionen
Övrig: Samling av blodprov om tumörprov inte är tillgängligt
vid Inklusionen
Övrig: Förälder till cancerpatient
-Insamling av blodprov eller saliv
Övrig: Samling av blodprov eller saliv
vid Inklusionen

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal och typ av könsceller och somatiska genetiska varianter av patologisk betydelse och förknippade med sjukdomen.
Tidsram: Vid inkludering

WES- och RNA-sekvensdata kommer att användas för att identifiera och karakterisera könsceller och somatiska genetiska varianter av patologisk betydelse och associerade med sjukdomen.

Beskrivande statistik, såsom antal och proportioner av varianter av patologisk signifikansrisk kommer att beräknas inom varje patient och familj.
Vid inkludering

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Relaterat till sekundära mål (1): Identifiering av biologiska vägar involverade i predisposition för barncancer.
Tidsram: Vid inkludering
De skadliga mutationer som utredarna kommer att identifiera i gener relaterade till barncancerpredisposition kommer att bidra till att få en omfattande ram av biologiska vägar involverade i barncancerpredisposition.
Vid inkludering
Relaterat till sekundära mål (2): Övergripande framgångsfrekvens.
Tidsram: Vid inkludering
Framgång definieras av de kombinerade framgångarna med kvalitetstolkbara genomiska data som genereras från sekvensering av tumör- och könscellers vävnader och förmedling av genomiska testresultat till den primära onkologen och patienten och hans/hennes föräldrar.
Vid inkludering
Relaterade till sekundära mål (3): Antal kliniska kriterier som motiverar en WES.
Tidsram: Vid inkludering
Beskrivande statistik, såsom antal och andelar av framgång efter klinisk presentation av sjukdomen, efter cancertyper, efter drag av utvecklingsförsening och, efter åldersklass.
Vid inkludering

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Angers

Utredare

  • Huvudutredare: Isabelle PELLIER, Pr, UH Angers

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 november 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

22 februari 2024

Avslutad studie (Faktisk)

22 februari 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 januari 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 mars 2018

Första postat (Faktisk)

21 mars 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 mars 2025

Senast verifierad

1 mars 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2017-A01833-50

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Utvecklingsförsening

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Netherlands

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera