EXOme Редкие виды рака у детей (EXOCARE) (EXOCARE)
Исследование генов предрасположенности к редким видам рака у детей с помощью экзомного секвенирования
Помимо высоких доз облучения и предшествующей химиотерапии, несколько сильных факторов риска были идентифицированы как причины рака у детей. По оценкам генетиков, от 5 до 10% всех случаев рака, диагностированных в педиатрическом периоде, возникают у детей, рожденных с генетической мутацией, что увеличивает риск неоплазии в течение жизни. Такой генетический риск выше у детей с врожденными аномалиями и специфическими генетическими синдромами. Некоторые генетические изменения зародышевой линии хорошо известны (например, Белок P53 (P53), Нейрофиброматоз типа 1 (NF1)), однако у многих детей, не имеющих ни одной из этих мутаций, клинические проявления явно свидетельствуют о наличии генетической предрасположенности. Комплексное генетическое тестирование всех таких пациентов является важным фактором для улучшения эпиднадзора за заболеванием. Такие возможности теперь доступны благодаря полноэкзомному секвенированию (WES). В онкологии важное клиническое применение WES будет заключаться в рутинном выявлении мутаций, связанных с наследственной предрасположенностью к раку, и в принятии решений по управлению рисками рака.
Наш проект представляет собой национальное трансляционное многоцентровое генетическое исследование, направленное на выявление генов, участвующих в детской предрасположенности к раку с помощью WES, в очень избранной популяции детей как с задержкой развития, так и с раком. Наш проект опирается на реестр TED (Tumeur Et Développement), инициативу французской организации SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l'Enfant et de l'Adolescent), в которой участвуют 30 детских онкологических отделений во Франции. Эта база данных включает информацию о более чем 500 онкологических больных с врожденными аномалиями. Исследователи планируют секвенировать зародышевую линию и экзом опухоли 100 пациентов с задержкой развития в тройном дизайне, состоящем из 300 человек и 100 опухолей.
Исследователи считают, что проект ExoCaRe даст ответы на вопрос о генетическом происхождении определенных видов рака у детей. Проект ExoCaRe основан на генетическом исследовании для выявления генетических факторов риска редких форм рака у детей и направлен на создание более персонализированного лечения. Он направлен на улучшение генетического консультирования семей и будет полностью интегрирован в процесс генетического консультирования. Информация, предоставленная нашим исследованием, будет использоваться для улучшения подхода к ведению начального рака путем уточнения рисков других видов рака в родственных семьях. Исследователи надеются идентифицировать новые гены зародышевой линии, предрасполагающие к раку, которые будут представлять интерес для понимания биологии опухоли.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
- Основная цель: наша цель - выявить новые мутации и гены, участвующие в предрасположенности к детскому раку, связанные с задержкой развития с помощью WES подгруппы пациентов, включенных в базу данных TED.
- Второстепенные цели:
- Опишите наследственную предрасположенность к раку.
- Улучшить процессы генетического консультирования.
- Инициировать секвенирование клинического экзома при лечении рака у детей.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Saint-Denis, Реюньон
- University Hospital of Saint Denis de La Reunion
-
-
-
-
-
Amiens, Франция
- University Hospital of Amiens
-
Angers, Франция
- University hospital of Angers
-
Bordeaux, Франция
- University Hospital of Bordeaux
-
Bordeaux, Франция
- Cancer Center Bergonie Institut
-
Brest, Франция
- University Hospital of Brest
-
Clermont-Ferrand, Франция
- University Hospital of Clermont Ferrand
-
Dijon, Франция
- University Hospital of Dijon
-
Grenoble, Франция
- University hospital of Grenoble
-
Lille, Франция
- University Hospital of Lille
-
Limoges, Франция
- University Hospital of Limoges
-
Lyon, Франция
- Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
-
Marseille, Франция
- University Hospital of Marseille
-
Montpellier, Франция
- University Hospital of Montpellier
-
Nancy, Франция
- University Hospital of Nancy
-
Nantes, Франция
- University Hospital of Nantes
-
Nice, Франция
- University Hospital of Nice
-
Paris, Франция
- Institut Curie
-
Paris, Франция
- University Hospital of Kremlin Bicetre
-
Paris, Франция
- University Hospital of Necker
-
Paris, Франция
- University Hospital of Trousseau
-
Rennes, Франция
- University Hospital of Rennes
-
Rouen, Франция
- University Hospital of Rouen
-
Saint-Étienne, Франция
- University Hospital of Saint Etienne
-
Strasbourg, Франция
- University Hospital of Strasbourg
-
Tours, Франция
- University hospital of Tours
-
Villejuif, Франция
- Institut Gustave Roussy
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
Для «Пациентного рака»:
- Ребенок, у которого развился рак в сочетании с задержкой развития и/или умственной отсталостью в возрасте до 18 лет и последующий по поводу рака ребенка в одном из больничных центров Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l «Ребенок и подросток» (SFCE)
- По крайней мере, один из родителей жив и доступен для генетического анализа.
Для «Родителя больного раком»:
- Родитель, чей ребенок соответствует критериям включения «ракового больного».
Критерий исключения:
Для «Ракового больного»:
- Генетическая предрасположенность уже выявлена у ребенка
- Отсутствие гистологического подтверждения
- Ребенок умер без ДНК доступной зародышевой линии
Для «Родителя больного раком»:
- Родитель, чей ребенок не соответствует критериям включения «ракового больного».
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Факторное присвоение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Раковый больной
|
при включении
при включении
при включении
|
|
Другой: Родитель онкобольного
- Сбор образца крови или слюны
|
при включении
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество и тип зародышевых и соматических генетических вариантов, имеющих патологическое значение и связанных с заболеванием.
Временное ограничение: При включении
|
Данные WES и последовательности РНК будут использоваться для идентификации и характеристики зародышевых и соматических генетических вариантов, имеющих патологическое значение и связанных с заболеванием. Описательные статистические данные, такие как количество и пропорции вариантов риска патологической значимости, будут рассчитываться для каждого пациента и семьи. |
При включении
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Относится к второстепенным целям (1): Идентификация биологических путей, участвующих в предрасположенности к раку у детей.
Временное ограничение: При включении
|
Вредные мутации, которые исследователи выявят в генах, связанных с предрасположенностью к раку у детей, помогут составить всеобъемлющую структуру биологических путей, участвующих в предрасположенности к раку у детей.
|
При включении
|
|
Относительно второстепенных целей (2): общий показатель успеха.
Временное ограничение: При включении
|
Успех определяется комбинированными успехами качественных интерпретируемых геномных данных, полученных в результате секвенирования опухолевых и зародышевых тканей и сообщения результатов геномных тестов основному онкологу, пациенту и его/ее родителям.
|
При включении
|
|
Связанные со вторичными целями (3): Количество клинических критериев, оправдывающих WES.
Временное ограничение: При включении
|
Описательная статистика, такая как количество и пропорции успеха по клиническим проявлениям болезни, по типам рака, по признакам задержки развития и по возрастным группам.
|
При включении
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Isabelle PELLIER, Pr, UH Angers
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2017-A01833-50
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .