EXOme Tumori rari nei bambini (EXOCARE) (EXOCARE)
Un'indagine sui geni di suscettibilità per tumori rari nei bambini mediante sequenziamento dell'esoma
A parte le radiazioni ad alte dosi e la precedente chemioterapia, pochi forti fattori di rischio sono stati identificati come cause di cancro infantile. I genetisti stimano che dal 5 al 10% di tutti i tumori diagnosticati durante il periodo pediatrico si verificano in bambini nati con una mutazione genetica, aumentando il rischio di neoplasia nel corso della vita. Tale rischio genetico è maggiore nei bambini con anomalie congenite e sindromi genetiche specifiche. Alcune alterazioni genetiche della linea germinale sono ben note (ad es. proteina P53 (P53), neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)), tuttavia molti bambini senza nessuna di queste mutazioni hanno presentazioni cliniche che suggeriscono fortemente il coinvolgimento di una predisposizione genetica. Test genetici completi per tutti questi pazienti sono un fattore importante per migliorare la sorveglianza della malattia. Tali opportunità sono ora disponibili grazie al sequenziamento dell'intero esoma (WES). In oncologia, un'importante applicazione clinica di WES sarà l'identificazione di routine delle mutazioni associate a predisposizioni ereditarie al cancro e per guidare le decisioni di gestione del rischio di cancro.
Il nostro progetto è uno studio genetico multicentrico traslazionale nazionale volto a identificare i geni coinvolti nella predisposizione al cancro pediatrico da WES in una popolazione molto selezionata di bambini con ritardo dello sviluppo e cancro. Il nostro progetto si basa sul registro TED (Tumeur Et Développement), un'iniziativa dell'organizzazione francese SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l'Enfant et de l'Adolescent) che coinvolge 30 unità oncologiche infantili in Francia. Questo database include le informazioni di oltre 500 pazienti oncologici pediatrici con anomalie congenite. I ricercatori hanno in programma di sequenziare la linea germinale e l'esoma tumorale di 100 pazienti con ritardo dello sviluppo in un trio composto da 300 persone e 100 tumori.
I ricercatori ritengono che il progetto ExoCaRe fornirà risposte alle origini genetiche di alcuni particolari tumori infantili. Il progetto ExoCaRe si basa su uno studio genetico per identificare i fattori di rischio genetici per le forme rare di cancro infantile e mira a stabilire un trattamento più personalizzato. Ha lo scopo di migliorare la consulenza genetica per le famiglie e sarà pienamente integrata nel processo di consulenza genetica. Le informazioni fornite dal nostro studio saranno utilizzate per migliorare l'approccio alla gestione di un tumore iniziale chiarendo i rischi di altri tumori nelle famiglie imparentate. I ricercatori sperano di identificare nuovi geni della linea germinale che predispongono al cancro che saranno interessanti per comprendere la biologia del tumore.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
-Obiettivo primario: Il nostro obiettivo è identificare nuove mutazioni e geni coinvolti nella predisposizione al cancro pediatrico che associa il ritardo dello sviluppo da WES di una sottocoorte di pazienti inclusi nel database TED.
-Obiettivi secondari:
- Descrivi la predisposizione ereditaria al cancro.
- Migliorare i processi di consulenza genetica.
- Avviare il sequenziamento clinico dell'esoma nel trattamento del cancro infantile.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Amiens, Francia
- University Hospital of Amiens
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Angers, Francia
- University hospital of Angers
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Bordeaux, Francia
- University Hospital of Bordeaux
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Bordeaux, Francia
- Cancer Center Bergonie Institut
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Brest, Francia
- University Hospital of Brest
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Clermont-Ferrand, Francia
- University Hospital of Clermont Ferrand
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Dijon, Francia
- University Hospital of Dijon
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Grenoble, Francia
- University hospital of Grenoble
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Lille, Francia
- University Hospital of Lille
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Limoges, Francia
- University Hospital of Limoges
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Lyon, Francia
- Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
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Marseille, Francia
- University Hospital of Marseille
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Montpellier, Francia
- University Hospital of Montpellier
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Nancy, Francia
- University Hospital of Nancy
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Nantes, Francia
- University Hospital of Nantes
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Nice, Francia
- University Hospital of Nice
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Paris, Francia
- Institut Curie
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Paris, Francia
- University Hospital of Kremlin Bicetre
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Paris, Francia
- University Hospital of Necker
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Paris, Francia
- University Hospital of Trousseau
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Rennes, Francia
- University Hospital of Rennes
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Rouen, Francia
- University Hospital of Rouen
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Saint-Étienne, Francia
- University Hospital of Saint Etienne
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Strasbourg, Francia
- University Hospital of Strasbourg
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Tours, Francia
- University hospital of Tours
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Villejuif, Francia
- Institut Gustave Roussy
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Saint-Denis, Riunione
- University Hospital of Saint Denis de La Reunion
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
Per "Cancro del paziente":
- Bambino che ha sviluppato un cancro combinato con un ritardo dello sviluppo e\o un deficit cognitivo prima dei 18 anni e seguito per un cancro del bambino in uno dei centri ospedalieri della Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l 'Enfant et de l'adolescente (SFCE)
- Almeno un genitore ancora vivo e disponibile a fare analisi genetiche
Per "Genitore di malato di cancro":
- Genitore il cui figlio soddisfa i criteri di inclusione di "Malato oncologico"
Criteri di esclusione:
Per "Malato di cancro":
- Predisposizione genetica già identificata al bambino
- Assenza di conferma istologica
- Il bambino è morto senza DNA del lignaggio germinale disponibile
Per "Genitore di malato di cancro":
- Genitore il cui figlio non soddisfa i criteri di inclusione di "Malato oncologico"
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione fattoriale
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Altro: Malato di cancro
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all'Inclusione
all'Inclusione
all'Inclusione
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Altro: Genitore di malato di cancro
-Raccolta di campioni di sangue o saliva
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all'Inclusione
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero e tipo di varianti genetiche germinali e somatiche di significato patologico e associate alla malattia.
Lasso di tempo: All'inclusione
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I dati di sequenza WES e RNA saranno utilizzati per identificare e caratterizzare le varianti genetiche germinali e somatiche di significato patologico e associate alla malattia. Le statistiche descrittive, come i conteggi e le proporzioni delle varianti del rischio di rilevanza patologica, saranno calcolate all'interno di ciascun paziente e famiglia. |
All'inclusione
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Relativo agli obiettivi secondari (1): Identificazione di percorsi biologici coinvolti nella predisposizione al cancro infantile.
Lasso di tempo: All'inclusione
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Le mutazioni deleterie che i ricercatori identificheranno nei geni correlati alla predisposizione al cancro infantile aiuteranno ad avere un quadro completo dei percorsi biologici coinvolti nella predisposizione al cancro infantile.
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All'inclusione
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Relativo agli obiettivi secondari (2): Tasso di successo complessivo.
Lasso di tempo: All'inclusione
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Il successo è definito dai successi combinati dei dati genomici interpretabili di qualità generati dal sequenziamento dei tessuti tumorali e germinali e dalla comunicazione dei risultati dei test genomici all'oncologo primario, al paziente e ai suoi genitori.
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All'inclusione
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Relativo agli obiettivi secondari (3): Numero di criteri clinici che giustificano un WES.
Lasso di tempo: All'inclusione
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Statistiche descrittive, come conteggi e percentuali di successo per presentazione clinica della malattia, per tipo di cancro, per caratteristiche del ritardo dello sviluppo e per classe di età.
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All'inclusione
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Isabelle PELLIER, Pr, UH Angers
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2017-A01833-50
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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