Vzácné rakoviny u dětí EXOme (EXOCARE) (EXOCARE)
Zkoumání genů náchylnosti k vzácným rakovinám u dětí pomocí sekvenování Exome
Kromě vysokodávkovaného ozařování a předchozí chemoterapie bylo jako příčiny dětské rakoviny identifikováno jen málo silných rizikových faktorů. Genetici odhadují, že 5 až 10 % všech rakovin diagnostikovaných během pediatrického období se vyskytuje u dětí narozených s genetickou mutací, což zvyšuje jejich celoživotní riziko neoplazie. Takové genetické riziko je vyšší u dětí s vrozenými anomáliemi a specifickými genetickými syndromy. Některé zárodečné genetické změny jsou dobře známé (např. Protein P53 (P53), neurofibromatóza typu 1 (NF1)), avšak mnoho dětí bez žádné z těchto mutací má klinické projevy, které silně naznačují zapojení genetické predispozice. Komplexní genetické testování u všech těchto pacientů je důležitým faktorem pro zlepšení dohledu nad nemocí. Takové příležitosti jsou nyní dostupné díky sekvenování celého exomu (WES). V onkologii bude důležitou klinickou aplikací WES rutinní identifikace mutací souvisejících s dědičnými predispozicemi k rakovině a vedení rozhodnutí o řízení rizik rakoviny.
Náš projekt je národní translační multicentrická genetická studie zaměřená na identifikaci genů podílejících se na predispozici dětského karcinomu pomocí WES ve velmi vybrané populaci dětí s vývojovým opožděním i rakovinou. Náš projekt se opírá o registr TED (Tumeur Et Développement), iniciativu francouzské organizace SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l'Enfant et de l'Adolescent) zahrnující 30 dětských onkologických jednotek ve Francii. Tato databáze obsahuje informace o více než 500 dětských onkologických pacientech s vrozenými abnormalitami. Vyšetřovatelé plánují sekvenovat zárodečnou linii a exom nádoru 100 pacientů s vývojovým zpožděním v trojitém designu sestávajícím z 300 lidí a 100 nádorů.
Vyšetřovatelé věří, že projekt ExoCaRe poskytne odpovědi na genetický původ některých konkrétních dětských rakovin. Projekt ExoCaRe se opírá o genetickou studii k identifikaci genetických rizikových faktorů pro vzácné formy dětské rakoviny a jeho cílem je zavést personalizovanější léčbu. Je zaměřena na zlepšení genetického poradenství pro rodiny a bude plně integrována do procesu genetického poradenství. Informace poskytnuté naší studií budou použity ke zlepšení přístupu k léčbě počáteční rakoviny tím, že se objasní rizika jiných rakovin v příbuzných rodinách. Vyšetřovatelé doufají, že se jim podaří identifikovat nové zárodečné geny predisponující k rakovině, které budou zajímavé pro pochopení biologie nádorů.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
-Primární cíl: Naším cílem je identifikovat nové mutace a geny podílející se na predispozici rakoviny u dětí, které sdružují opoždění vývoje pomocí WES u podskupiny pacientů zařazených do databáze TED.
- vedlejší cíle:
- Popište dědičnou predispozici k rakovině.
- Zlepšit procesy genetického poradenství.
- Zahájit klinické sekvenování exomů v léčbě rakoviny u dětí.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Amiens, Francie
- University Hospital of Amiens
-
Angers, Francie
- University hospital of Angers
-
Bordeaux, Francie
- University Hospital of Bordeaux
-
Bordeaux, Francie
- Cancer Center Bergonie Institut
-
Brest, Francie
- University Hospital of Brest
-
Clermont-Ferrand, Francie
- University Hospital of Clermont Ferrand
-
Dijon, Francie
- University Hospital of Dijon
-
Grenoble, Francie
- University hospital of Grenoble
-
Lille, Francie
- University Hospital of Lille
-
Limoges, Francie
- University Hospital of Limoges
-
Lyon, Francie
- Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
-
Marseille, Francie
- University Hospital of Marseille
-
Montpellier, Francie
- University Hospital of Montpellier
-
Nancy, Francie
- University Hospital of Nancy
-
Nantes, Francie
- University Hospital of Nantes
-
Nice, Francie
- University Hospital of Nice
-
Paris, Francie
- Institut Curie
-
Paris, Francie
- University Hospital of Kremlin Bicetre
-
Paris, Francie
- University Hospital of Necker
-
Paris, Francie
- University Hospital of Trousseau
-
Rennes, Francie
- University Hospital of Rennes
-
Rouen, Francie
- University Hospital of Rouen
-
Saint-Étienne, Francie
- University Hospital of Saint Etienne
-
Strasbourg, Francie
- University Hospital of Strasbourg
-
Tours, Francie
- University hospital of Tours
-
Villejuif, Francie
- Institut Gustave Roussy
-
-
-
-
-
Saint-Denis, Shledání
- University Hospital of Saint Denis de La Reunion
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pro "rakovinu pacienta":
- Dítě, u kterého se vyvinula rakovina kombinovaná s opožděným vývojem a/nebo intelektuální nedostatečností před dosažením věku 18 let a následovaná pro rakovinu dítěte v jednom z nemocničních středisek Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l 'Enfant et de l'adolescent (SFCE)
- Alespoň rodič, který je stále naživu a je k dispozici pro provádění genetických analýz
Pro „rodiče pacienta s rakovinou“:
- Rodič, jehož dítě splňuje kritéria pro zařazení „Pacient s rakovinou“
Kritéria vyloučení:
Pro "Pacient s rakovinou":
- Genetická predispozice již identifikovaná u dítěte
- Absence histologického potvrzení
- Dítě zemřelo bez DNA dostupné zárodečné linie
Pro „rodiče pacienta s rakovinou“:
- Rodič, jehož dítě nesplňuje kritéria pro zařazení do kategorie „Pacient s rakovinou“
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Faktorové přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Pacient s rakovinou
|
ve společnosti Inclusion
ve společnosti Inclusion
ve společnosti Inclusion
|
|
Jiný: Rodič onkologického pacienta
-Odběr vzorku krve nebo slin
|
ve společnosti Inclusion
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet a typ zárodečných a somatických genetických variant patologického významu a souvisejících s onemocněním.
Časové okno: Při zařazení
|
Data o sekvencích WES a RNA budou použita k identifikaci a charakterizaci zárodečných a somatických genetických variant patologického významu a spojených s onemocněním. U každého pacienta a rodiny budou vypočítány deskriptivní statistiky, jako jsou počty a podíly variant rizika patologické významnosti. |
Při zařazení
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Související se sekundárními cíli (1) : Identifikace biologických cest zapojených do predispozice k rakovině u dětí.
Časové okno: Při zařazení
|
Škodlivé mutace, které výzkumníci identifikují v genech souvisejících s predispozicí k rakovině u dětí, pomohou vytvořit ucelený rámec biologických cest zapojených do predispozice k rakovině u dětí.
|
Při zařazení
|
|
Související se sekundárními cíli (2) : Celková úspěšnost.
Časové okno: Při zařazení
|
Úspěch je definován kombinovanými úspěchy kvalitních interpretovatelných genomických dat, která jsou generována ze sekvenování nádorových a zárodečných tkání a sdělováním výsledků genomických testů primárnímu onkologovi a pacientovi a jeho rodičům.
|
Při zařazení
|
|
Související se sekundárními cíli (3) : Počet klinických kritérií odůvodňujících WES.
Časové okno: Při zařazení
|
Popisné statistiky, jako jsou počty a podíly úspěšnosti podle klinického projevu onemocnění, podle typů rakoviny, podle rysů opožděného vývoje a podle věkové třídy.
|
Při zařazení
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Isabelle PELLIER, Pr, UH Angers
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2017-A01833-50
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .