EXOme Cánceres raros en niños (EXOCARE) (EXOCARE)
Una investigación de genes de susceptibilidad para cánceres raros en niños mediante secuenciación del exoma
Además de la radiación en dosis altas y la quimioterapia previa, se han identificado pocos factores de riesgo importantes como causas del cáncer infantil. Los genetistas estiman que del 5 al 10% de todos los cánceres diagnosticados durante el período pediátrico ocurren en niños que nacen con una mutación genética, lo que aumenta el riesgo de neoplasia a lo largo de su vida. Dicho riesgo genético es mayor en niños con anomalías congénitas y síndromes genéticos específicos. Algunas alteraciones genéticas de la línea germinal son bien conocidas (p. Proteína P53 (P53), Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)), sin embargo, muchos niños sin ninguna de estas mutaciones tienen presentaciones clínicas que sugieren fuertemente la participación de una predisposición genética. Las pruebas genéticas integrales para todos estos pacientes son un factor importante para mejorar la vigilancia de la enfermedad. Tales oportunidades ahora están disponibles gracias a la secuenciación completa del exoma (WES). En oncología, una aplicación clínica importante de WES será identificar de forma rutinaria mutaciones asociadas con predisposiciones hereditarias al cáncer y guiar las decisiones de gestión del riesgo de cáncer.
Nuestro proyecto es un estudio de genética traslacional multicéntrico nacional destinado a identificar los genes implicados en la predisposición al cáncer pediátrico por WES en una población muy selecta de niños con retraso en el desarrollo y cáncer. Nuestro proyecto se basa en el registro TED (Tumeur Et Développement), una iniciativa de la organización francesa SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l'Enfant et de l'Adolescent) que involucra a 30 unidades de cáncer infantil en Francia. Esta base de datos incluye la información de más de 500 pacientes pediátricos de cáncer con anomalías congénitas. Los investigadores planean secuenciar la línea germinal y el exoma tumoral de 100 pacientes con retraso en el desarrollo en un diseño de trío que consta de 300 personas y 100 tumores.
Los investigadores creen que el proyecto ExoCaRe proporcionará respuestas a los orígenes genéticos de determinados tipos de cáncer infantil. El proyecto ExoCaRe se basa en un estudio genético para identificar factores de riesgo genéticos para formas raras de cáncer infantil y tiene como objetivo establecer un tratamiento más personalizado. Su objetivo es mejorar el asesoramiento genético para las familias y estará completamente integrado en el proceso de asesoramiento genético. La información proporcionada por nuestro estudio se utilizará para mejorar el enfoque de manejo de un cáncer inicial al aclarar los riesgos de otros cánceres en familias relacionadas. Los investigadores esperan identificar nuevos genes de línea germinal que predispongan al cáncer que sean de interés para comprender la biología tumoral.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
-Objetivo principal: Nuestro objetivo es identificar nuevas mutaciones y genes implicados en la predisposición al cáncer pediátrico que se asocian con el retraso del desarrollo por WES de una subcohorte de pacientes incluidos en la base de datos TED.
-Objetivos secundarios:
- Describir la predisposición hereditaria al cáncer.
- Mejorar los procesos de consejo genético.
- Iniciar la secuenciación del exoma clínico en el tratamiento del cáncer infantil.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Amiens, Francia
- University Hospital of Amiens
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Angers, Francia
- University hospital of Angers
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Bordeaux, Francia
- University Hospital of Bordeaux
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Bordeaux, Francia
- Cancer Center Bergonie Institut
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Brest, Francia
- University Hospital of Brest
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Clermont-Ferrand, Francia
- University Hospital of Clermont Ferrand
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Dijon, Francia
- University Hospital of Dijon
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Grenoble, Francia
- University hospital of Grenoble
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Lille, Francia
- University Hospital of Lille
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Limoges, Francia
- University Hospital of Limoges
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Lyon, Francia
- Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
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Marseille, Francia
- University Hospital of Marseille
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Montpellier, Francia
- University Hospital of Montpellier
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Nancy, Francia
- University Hospital of Nancy
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Nantes, Francia
- University Hospital of Nantes
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Nice, Francia
- University Hospital of Nice
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Paris, Francia
- Institut Curie
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Paris, Francia
- University Hospital of Kremlin Bicetre
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Paris, Francia
- University Hospital of Necker
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Paris, Francia
- University Hospital of Trousseau
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Rennes, Francia
- University Hospital of Rennes
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Rouen, Francia
- University Hospital of Rouen
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Saint-Étienne, Francia
- University Hospital of Saint Etienne
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Strasbourg, Francia
- University Hospital of Strasbourg
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Tours, Francia
- University hospital of Tours
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Villejuif, Francia
- Institut Gustave Roussy
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Saint-Denis, Reunión
- University Hospital of Saint Denis de La Reunion
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
Para "Paciente con cáncer":
- Niño que ha desarrollado un cáncer combinado con un retraso en el desarrollo y/o una deficiencia intelectual antes de los 18 años y seguido por un cáncer del niño en uno de los centros hospitalarios de la Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l 'Enfant et de l'adolescent (SFCE)
- Al menos uno de los padres sigue vivo y disponible para hacer análisis genéticos.
Para "Padre de paciente con cáncer":
- Padre cuyo hijo cumple con los criterios de inclusión de "Paciente con cáncer"
Criterio de exclusión:
Para "paciente con cáncer":
- Predisposición genética ya identificada en el niño.
- Ausencia de confirmación histológica
- Niño murió sin ADN del linaje germinal disponible
Para "Padre de paciente con cáncer":
- Padre cuyo hijo no cumple con los criterios de inclusión de "Paciente con cáncer"
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación factorial
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Paciente con cancer
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en Inclusión
Otro: Recolección de una muestra tumoral tomada antes de la participación del paciente en el estudio
en Inclusión
en Inclusión
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Otro: Padre de paciente con cáncer
-Recogida de muestra de sangre o saliva
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en Inclusión
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número y tipo de variantes genéticas germinales y somáticas de significado patológico y asociadas a la enfermedad.
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Los datos de secuencias WES y RNA se utilizarán para identificar y caracterizar variantes genéticas somáticas y de línea germinal de importancia patológica y asociadas con la enfermedad. Se calcularán estadísticas descriptivas, como recuentos y proporciones de variantes de riesgo de importancia patológica dentro de cada paciente y familia. |
En la inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Relacionado con objetivos secundarios (1) : Identificación de vías biológicas implicadas en la predisposición al cáncer infantil.
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Las mutaciones nocivas que los investigadores identificarán en los genes relacionados con la predisposición al cáncer infantil ayudarán a tener un marco integral de las vías biológicas involucradas en la predisposición al cáncer infantil.
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En la inclusión
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Relacionado con objetivos secundarios (2) : Tasa de éxito global.
Periodo de tiempo: En la inclusión
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El éxito se define por los éxitos combinados de datos genómicos interpretables de calidad generados a partir de la secuenciación de tejidos tumorales y de línea germinal, y la comunicación de los resultados de las pruebas genómicas al oncólogo principal y al paciente y sus padres.
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En la inclusión
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Relacionado con objetivos secundarios (3) : Número de criterios clínicos que justifican un WES.
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Estadísticas descriptivas, como recuentos y proporciones de éxito por presentación clínica de la enfermedad, por tipos de cáncer, por características de retraso en el desarrollo y por clase de edad.
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En la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Isabelle PELLIER, Pr, UH Angers
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2017-A01833-50
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .