EXOme Harvinaiset lasten syövät (EXOCARE) (EXOCARE)
Lasten harvinaisten syöpien alttiusgeenien tutkimus Exome-sekvensoinnilla
Suuriannoksisen säteilyn ja aiemman kemoterapian lisäksi vain muutamia vahvoja riskitekijöitä on tunnistettu lasten syövän syiksi. Geneetikot arvioivat, että 5-10 % kaikista lasten aikana diagnosoiduista syövistä esiintyy lapsilla, joilla on geneettinen mutaatio, mikä lisää heidän elinikäistä neoplasiariskiä. Tällainen geneettinen riski on suurempi lapsilla, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia ja tiettyjä geneettisiä oireyhtymiä. Jotkut ituradan geneettiset muutokset tunnetaan hyvin (esim. P53-proteiini (P53), neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)), mutta monilla lapsilla, joilla ei ole mitään näistä mutaatioista, on kliinisiä esityksiä, jotka viittaavat vahvasti geneettiseen taipumukseen. Kattava geneettinen testaus kaikille tällaisille potilaille on tärkeä tekijä sairauden seurannan parantamisessa. Tällaisia mahdollisuuksia on nyt saatavilla koko exome-sekvensoinnin (WES) ansiosta. Onkologiassa WES:n tärkeä kliininen sovellus on perinnöllisiin syöpäalttiuksiin liittyvien mutaatioiden rutiininomainen tunnistaminen ja syövän riskinhallintapäätösten ohjaaminen.
Projektimme on kansallinen translatiivinen monikeskusgeneettinen tutkimus, jonka tavoitteena on tunnistaa geenejä, jotka liittyvät lasten WES:n syöpäalttiuteen erittäin valitussa lapsijoukossa, joilla on sekä kehitysviive että syöpä. Projektimme perustuu TED-rekisteriin (Tumeur Et Développement), joka on ranskalaisen SFCE-järjestön (Société Française de lutte contre les Cancers et leucsemies de l'Enfant et de l'Adolescent) aloite, johon osallistuu 30 lasten syöpäyksikköä Ranskassa. Tämä tietokanta sisältää tiedot yli 500:sta lapsisyöpäpotilaasta, joilla on synnynnäisiä poikkeavuuksia. Tutkijat aikovat sekvensoida ituradan ja kasvaimen eksomin 100 potilaan, joilla on kehitysviive, kolmiossa, joka koostuu 300 ihmisestä ja 100 kasvaimesta.
Tutkijat uskovat, että ExoCaRe-projekti tarjoaa vastauksia tiettyjen lasten syöpien geneettiseen alkuperään. ExoCaRe-projekti perustuu geneettiseen tutkimukseen, jolla tunnistetaan harvinaisten lasten syövän muotojen geneettisiä riskitekijöitä ja pyritään luomaan yksilöllisempää hoitoa. Sen tavoitteena on parantaa perheiden geneettistä neuvontaa ja se integroidaan täysin geneettiseen neuvontaprosessiin. Tutkimuksemme antamia tietoja käytetään parantamaan alkuvaiheen syövän hoitoa selvittämällä muiden syöpien riskejä läheisissä perheissä. Tutkijat toivovat voivansa tunnistaa uusia syöpään altistavia ituradan geenejä, jotka kiinnostavat kasvainbiologian ymmärtämistä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
-Ensisijainen tavoite: Tavoitteemme on tunnistaa uusia mutaatioita ja geenejä, jotka liittyvät lasten syöpäalttiuteen ja jotka liittyvät WES:n kehityksen viivästymiseen TED-tietokantaan sisällytetyn potilaiden alakohorttiin.
- Toissijaiset tavoitteet:
- Kuvaile perinnöllistä alttiutta syöpään.
- Paranna geneettisiä neuvontaprosesseja.
- Aloita kliininen eksoomisekvensointi lasten syövän hoidossa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Amiens, Ranska
- University Hospital of Amiens
-
Angers, Ranska
- University hospital of Angers
-
Bordeaux, Ranska
- University Hospital of Bordeaux
-
Bordeaux, Ranska
- Cancer Center Bergonie Institut
-
Brest, Ranska
- University Hospital of Brest
-
Clermont-Ferrand, Ranska
- University Hospital of Clermont Ferrand
-
Dijon, Ranska
- University Hospital of Dijon
-
Grenoble, Ranska
- University hospital of Grenoble
-
Lille, Ranska
- University Hospital of Lille
-
Limoges, Ranska
- University Hospital of Limoges
-
Lyon, Ranska
- Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
-
Marseille, Ranska
- University Hospital of Marseille
-
Montpellier, Ranska
- University Hospital of Montpellier
-
Nancy, Ranska
- University Hospital of Nancy
-
Nantes, Ranska
- University Hospital of Nantes
-
Nice, Ranska
- University Hospital of Nice
-
Paris, Ranska
- Institut Curie
-
Paris, Ranska
- University Hospital of Kremlin Bicetre
-
Paris, Ranska
- University Hospital of Necker
-
Paris, Ranska
- University Hospital of Trousseau
-
Rennes, Ranska
- University Hospital of Rennes
-
Rouen, Ranska
- University Hospital of Rouen
-
Saint-Étienne, Ranska
- University Hospital of Saint Etienne
-
Strasbourg, Ranska
- University Hospital of Strasbourg
-
Tours, Ranska
- University hospital of Tours
-
Villejuif, Ranska
- Institut Gustave Roussy
-
-
-
-
-
Saint-Denis, Réunion
- University Hospital of Saint Denis de La Reunion
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
"Potilassyöpä":
- Lapselle, jolle on kehittynyt syöpä, johon liittyy kehityksen viivästyminen ja/tai älyllinen vajaatoiminta ennen 18 vuoden ikää ja jota on seurattu lapsen syövän vuoksi yhdessä Société Française de lutte contre les Cancers et les leudémies de l -sairaalakeskuksessa 'Enfant et de l'adolescent (SFCE)
- Ainakin vanhempi vielä elossa ja käytettävissä geneettisten analyysien tekemiseen
"Syöpäpotilaan vanhemmille":
- Vanhempi, jonka lapsi täyttää "syöpäpotilaan" kriteerit
Poissulkemiskriteerit:
"Syöpäpotilaalle":
- Lapsella jo tunnistettu geneettinen taipumus
- Histologisen vahvistuksen puuttuminen
- Lapsi kuoli ilman DNA:ta saatavilla olevasta sukulinjasta
"Syöpäpotilaan vanhemmille":
- Vanhempi, jonka lapsi ei täytä "syöpäpotilaan" ehtoja
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Tehtävätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Syöpäpotilas
|
inkluusiossa
inkluusiossa
inkluusiossa
|
|
Muut: Syöpäpotilaan vanhempi
-Verinäytteen tai syljen kerääminen
|
inkluusiossa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Patologisesti merkittävien ja sairauteen liittyvien ituradan ja somaattisten geneettisten varianttien lukumäärä ja tyyppi.
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
WES- ja RNA-sekvenssitietoja käytetään tunnistamaan ja karakterisoimaan ituradan ja somaattiset geneettiset variantit, joilla on patologinen merkitys ja jotka liittyvät sairauteen. Kuvailevat tilastot, kuten patologisen merkityksen riskin varianttien määrät ja osuudet lasketaan jokaisen potilaan ja perheen sisällä. |
Sisällön yhteydessä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Liittyy toissijaisiin tavoitteisiin (1): Lapsuuden syöpäalttiuteen liittyvien biologisten reittien tunnistaminen.
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Haitalliset mutaatiot, jotka tutkijat tunnistavat lapsuuden syöpäalttiuteen liittyvistä geeneistä, auttavat luomaan kattavan viitekehyksen lapsuuden syöpäalttiuteen liittyvistä biologisista reiteistä.
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Liittyy toissijaisiin tavoitteisiin (2): Yleinen onnistumisprosentti.
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Onnistuminen määritellään laadukkaan tulkittavissa olevan genomidatan yhdistettynä onnistumisena, joka saadaan sekvensoimalla kasvain- ja ituratakudoksia ja välittämään genomitestien tulokset ensisijaiselle onkologille ja potilaalle ja hänen vanhemmilleen.
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Liittyvät toissijaisiin tavoitteisiin (3): WES:n perustelevien kliinisten kriteerien lukumäärä.
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Kuvailevat tilastot, kuten onnistumisen määrät ja osuudet sairauden kliinisen esityksen, syöpätyyppien, kehitysviiveen piirteiden ja ikäluokan mukaan.
|
Sisällön yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Isabelle PELLIER, Pr, UH Angers
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2017-A01833-50
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Kehityksen viive
-
University of South CarolinaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitEi vielä rekrytointia
-
Chang Gung Memorial HospitalAktiivinen, ei rekrytointiEarly Childhood Development (ECD)Taiwan
-
October University for Modern Sciences and ArtsValmisPehmytkudosten lisäys | Pontic Site DevelopmentEgypti
-
Johns Hopkins Bloomberg School of Public HealthValmisEarly Childhood Development (ECD)
-
Cairo UniversityRekrytointiSidekudossiirre | Mukogingivaaliset viat | Keratinisoituneen kudoksen puute | Pontic Site DevelopmentEgypti
-
The University of New South WalesNational Health and Medical Research Council, Australia; Novo Nordisk A/S; Sydney Children's Hospitals NetworkValmisTyypin 1 diabetes | Murrosikä: >Tanner 2 Breast Development tai kivekset >4mlAustralia