Rzadkie nowotwory EXOme u dzieci (EXOCARE) (EXOCARE)
Badanie genów podatności na rzadkie nowotwory u dzieci za pomocą sekwencjonowania egzomu
Poza wysokimi dawkami promieniowania i wcześniejszą chemioterapią zidentyfikowano kilka silnych czynników ryzyka jako przyczyn raka u dzieci. Genetycy szacują, że od 5 do 10% wszystkich nowotworów zdiagnozowanych w okresie pediatrycznym występuje u dzieci urodzonych z mutacją genetyczną, co zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworu w ciągu całego życia. Takie ryzyko genetyczne jest większe u dzieci z wadami wrodzonymi i specyficznymi zespołami genetycznymi. Niektóre zmiany genetyczne linii zarodkowej są dobrze znane (np. białko P53 (P53), nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)), jednak wiele dzieci bez żadnej z tych mutacji ma objawy kliniczne, które silnie sugerują zaangażowanie predyspozycji genetycznych. Kompleksowe testy genetyczne wszystkich takich pacjentów są ważnym czynnikiem poprawy nadzoru nad chorobą. Takie możliwości są obecnie dostępne dzięki sekwencjonowaniu całego egzomu (WES). W onkologii ważnym zastosowaniem klinicznym WES będzie rutynowa identyfikacja mutacji związanych z dziedzicznymi predyspozycjami do raka oraz kierowanie decyzjami dotyczącymi zarządzania ryzykiem raka.
Nasz projekt to ogólnokrajowe, translacyjne, wieloośrodkowe badanie genetyczne, którego celem jest identyfikacja genów zaangażowanych w predyspozycje do raka u dzieci metodą WES w bardzo wyselekcjonowanej populacji dzieci zarówno z opóźnieniem rozwojowym, jak iz rakiem. Nasz projekt opiera się na rejestrze TED (Tumeur Et Développement), inicjatywie francuskiej organizacji SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l'Enfant et de l'Adolescent), obejmującej 30 dziecięcych oddziałów onkologicznych we Francji. Ta baza danych zawiera informacje o ponad 500 dziecięcych pacjentach onkologicznych z wadami wrodzonymi. Badacze planują sekwencjonowanie linii zarodkowej i eksomu guza 100 pacjentów z opóźnieniem rozwojowym w trio-projekcie składającym się z 300 osób i 100 guzów.
Badacze są przekonani, że projekt ExoCaRe dostarczy odpowiedzi na genetyczne pochodzenie niektórych konkretnych nowotworów wieku dziecięcego. Projekt ExoCaRe opiera się na badaniu genetycznym w celu zidentyfikowania genetycznych czynników ryzyka rzadkich form raka wieku dziecięcego i ma na celu ustanowienie bardziej spersonalizowanego leczenia. Ma on na celu poprawę poradnictwa genetycznego dla rodzin i zostanie w pełni zintegrowany z procesem poradnictwa genetycznego. Informacje dostarczone przez nasze badanie zostaną wykorzystane do poprawy podejścia do leczenia początkowego raka poprzez wyjaśnienie ryzyka innych nowotworów w pokrewnych rodzinach. Badacze mają nadzieję zidentyfikować nowe geny linii płciowej predysponujące do raka, które będą interesujące dla zrozumienia biologii nowotworów.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
-Główny cel: Naszym celem jest zidentyfikowanie nowych mutacji i genów zaangażowanych w predyspozycje do raka u dzieci związane z opóźnieniem rozwojowym za pomocą WES w subkohorcie pacjentów uwzględnionych w bazie danych TED.
-Cele drugorzędne:
- Opisz dziedziczne predyspozycje do raka.
- Usprawnienie procesów poradnictwa genetycznego.
- Zainicjuj kliniczne sekwencjonowanie egzomu w leczeniu raka u dzieci.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Amiens, Francja
- University Hospital of Amiens
-
Angers, Francja
- University hospital of Angers
-
Bordeaux, Francja
- University Hospital of Bordeaux
-
Bordeaux, Francja
- Cancer Center Bergonie Institut
-
Brest, Francja
- University Hospital of Brest
-
Clermont-Ferrand, Francja
- University Hospital of Clermont Ferrand
-
Dijon, Francja
- University Hospital of Dijon
-
Grenoble, Francja
- University hospital of Grenoble
-
Lille, Francja
- University Hospital of Lille
-
Limoges, Francja
- University Hospital of Limoges
-
Lyon, Francja
- Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
-
Marseille, Francja
- University Hospital of Marseille
-
Montpellier, Francja
- University Hospital of Montpellier
-
Nancy, Francja
- University Hospital of Nancy
-
Nantes, Francja
- University Hospital of Nantes
-
Nice, Francja
- University Hospital of Nice
-
Paris, Francja
- Institut Curie
-
Paris, Francja
- University Hospital of Kremlin Bicetre
-
Paris, Francja
- University Hospital of Necker
-
Paris, Francja
- University Hospital of Trousseau
-
Rennes, Francja
- University Hospital of Rennes
-
Rouen, Francja
- University Hospital of Rouen
-
Saint-Étienne, Francja
- University Hospital of Saint Etienne
-
Strasbourg, Francja
- University Hospital of Strasbourg
-
Tours, Francja
- University hospital of Tours
-
Villejuif, Francja
- Institut Gustave Roussy
-
-
-
-
-
Saint-Denis, Zjazd
- University Hospital of Saint Denis de La Reunion
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
Dla „rak pacjenta”:
- Dziecko, u którego rozwinął się nowotwór połączony z opóźnieniem rozwoju i/lub upośledzeniem umysłowym przed ukończeniem 18 roku życia i obserwowane z powodu raka dziecka w jednym z ośrodków szpitalnych Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l „Enfant et de l'adolescent” (SFCE)
- Przynajmniej rodzic wciąż żyje i jest dostępny do przeprowadzenia analiz genetycznych
Dla „Rodzica pacjenta chorego na raka”:
- Rodzic, którego dziecko spełnia kryteria włączenia „Pacjenta z chorobą nowotworową”
Kryteria wyłączenia:
Dla „Pacjenta z rakiem”:
- Predyspozycje genetyczne już stwierdzone u dziecka
- Brak potwierdzenia histologicznego
- Dziecko zmarło bez DNA z dostępnej linii zarodkowej
Dla „Rodzica pacjenta chorego na raka”:
- Rodzic, którego dziecko nie spełnia kryteriów włączenia „Pacjenta z chorobą nowotworową”
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przypisanie czynnikowe
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Pacjent z rakiem
|
w Inkluzji
w Inkluzji
w Inkluzji
|
|
Inny: Rodzic chorego na raka
-Pobranie próbki krwi lub śliny
|
w Inkluzji
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba i rodzaj linii zarodkowej i somatycznych wariantów genetycznych o znaczeniu patologicznym i związanych z chorobą.
Ramy czasowe: Przy włączeniu
|
Dane dotyczące sekwencji WES i RNA zostaną wykorzystane do identyfikacji i scharakteryzowania genetycznych wariantów linii zarodkowej i somatycznych o znaczeniu patologicznym i związanych z chorobą. Statystyki opisowe, takie jak liczba i proporcje wariantów ryzyka o znaczeniu patologicznym, zostaną obliczone dla każdego pacjenta i rodziny. |
Przy włączeniu
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Związane z celami drugorzędnymi (1): Identyfikacja szlaków biologicznych zaangażowanych w predyspozycje do raka u dzieci.
Ramy czasowe: Przy włączeniu
|
Szkodliwe mutacje, które badacze zidentyfikują w genach związanych z predyspozycją do raka u dzieci, pomogą w uzyskaniu kompleksowego szkieletu ścieżek biologicznych zaangażowanych w predyspozycje do raka u dzieci.
|
Przy włączeniu
|
|
Związane z celami drugorzędnymi (2): Ogólny wskaźnik sukcesu.
Ramy czasowe: Przy włączeniu
|
Sukces jest definiowany przez połączone sukcesy wysokiej jakości dających się zinterpretować danych genomicznych, które są generowane z sekwencjonowania tkanek guza i linii zarodkowej oraz przekazywania wyników testów genomicznych głównemu onkologowi oraz pacjentowi i jego rodzicom.
|
Przy włączeniu
|
|
Związane z celami drugorzędnymi (3): Liczba kryteriów klinicznych uzasadniających WES.
Ramy czasowe: Przy włączeniu
|
Statystyki opisowe, takie jak liczby i proporcje sukcesu według klinicznego obrazu choroby, typów raka, cech opóźnienia rozwojowego i klasy wiekowej.
|
Przy włączeniu
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Isabelle PELLIER, Pr, UH Angers
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2017-A01833-50
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Pobranie próbki krwi lub śliny
-
Nanjing Medical UniversityJeszcze nie rekrutacjaRak płaskonabłonkowy przełyku