小児における EXOme 希少がん(EXOCARE) (EXOCARE)
エクソームシーケンシングによる小児の希少がんの感受性遺伝子の調査
高線量放射線と以前の化学療法以外に、小児がんの原因として特定された強力な危険因子はほとんどありません。 遺伝学者は、小児期に診断されるすべてのがんの 5 ~ 10% が遺伝子変異を持って生まれた子供に発生し、新形成の生涯リスクを高めると推定しています。 このような遺伝的リスクは、先天異常や特定の遺伝的症候群を持つ子供で高くなります。 いくつかの生殖細胞系の遺伝子変異はよく知られています (例: P53 タンパク質 (P53)、神経線維腫症 1 型 (NF1)) ですが、これらの変異のない多くの子供は、遺伝的素因の関与を強く示唆する臨床症状を示します。 そのようなすべての患者に対する包括的な遺伝子検査は、疾患の監視を改善するための重要な要素です。 このような機会は、全エクソーム シーケンス (WES) のおかげで利用できるようになりました。 腫瘍学では、WES の重要な臨床応用は、遺伝性のがん素因に関連する突然変異を日常的に特定し、がんリスク管理の決定を導くことです。
私たちのプロジェクトは、発達遅滞とがんの両方を持つ子供の非常に選択された集団で、WESによって小児がんの素因に関与する遺伝子を特定することを目的とした全国的な翻訳多施設遺伝学研究です。 私たちのプロジェクトは、フランスの SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l'Enfant et de l'Adolescent) のイニシアチブである TED register (Tumeur Et Développement) に依存しており、フランスの 30 の小児がんユニットが関与しています。 このデータベースには、500 人を超える先天性異常のある小児がん患者の情報が含まれています。 研究者らは、300 人の患者と 100 の腫瘍からなるトリオデザインで、発達遅延のある 100 人の患者の生殖細胞系と腫瘍エクソームの配列を決定する予定です。
研究者は、ExoCaRe プロジェクトが特定の小児がんの遺伝的起源に対する答えを提供すると信じています。 ExoCaRe プロジェクトは、まれな形態の小児がんの遺伝的危険因子を特定する遺伝子研究に依存しており、より個別化された治療法を確立することを目指しています。 家族のための遺伝カウンセリングを改善することを目的としており、遺伝カウンセリングプロセスに完全に統合されます。 私たちの研究によって提供される情報は、関連する家族の他のがんのリスクを明らかにすることにより、初期がんへの管理アプローチを改善するために使用されます。 研究者らは、腫瘍生物学を理解する上で興味深い、がんの素因となる新しい生殖細胞系遺伝子を特定したいと考えています。
調査の概要
状態
詳細な説明
-主な目的: 私たちの目的は、TED データベースに含まれる患者のサブコホートの WES によって、発達遅延に関連する小児がんの素因に関与する新しい突然変異と遺伝子を特定することです。
-副次的な目的:
- がんの遺伝的素因について説明します。
- 遺伝カウンセリングプロセスを改善する。
- 小児がん治療における臨床エクソーム配列決定を開始します。
研究の種類
入学 (予想される)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Elsa BERARDI
- 電話番号:+33 2 41 35 61 79
- メール:elberardi@chu-angers.fr
研究場所
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Amiens、フランス
- 募集
- University Hospital of Amiens
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コンタクト:
- Catherine DEVOLDERE, MD
- メール:devoldere.catherine@chu-amiens.fr
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Angers、フランス
- 募集
- University Hospital of Angers
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コンタクト:
- Isabelle PELLIER, PU-PH
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Bordeaux、フランス
- 募集
- Cancer Center Bergonie Institut
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コンタクト:
- Virginie BUBIEN, MD
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Bordeaux、フランス
- 募集
- University Hospital of Bordeaux
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コンタクト:
- Julie TINAT, MD
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Brest、フランス
- 募集
- University Hospital of Brest
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コンタクト:
- Liana-Stefania CARAUSU, MD
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Clermont-Ferrand、フランス
- 募集
- University Hospital of Clermont Ferrand
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コンタクト:
- Christine FRANCANNET, MD
- メール:c.francannet@chu-clermontferrand.fr
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Dijon、フランス
- 募集
- University Hospital of Dijon
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コンタクト:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE, PU-PH
- メール:laurence.faivre@chu-dijon.fr
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Grenoble、フランス
- 募集
- University hospital of Grenoble
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コンタクト:
- Dominique PLANTAZ, PU-PH
- メール:dplantaz@chu-grenoble.fr
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Lille、フランス
- まだ募集していません
- University Hospital of Lille
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コンタクト:
- Sophie LEJEUNE, MD
- メール:Sophie.lejeune@chru-lille.fr
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Limoges、フランス
- 募集
- University Hospital of Limoges
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コンタクト:
- christophe PIGUET, MD
- メール:christophe.piguet@chu-limoges.fr
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Lyon、フランス
- 募集
- Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
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コンタクト:
- Nadege CORRADINI, MD
- メール:nadege.corradini@lyon.unicancer.fr
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Marseille、フランス
- まだ募集していません
- University Hospital of Marseille
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コンタクト:
- Delphine SIGAUDY, MD
- メール:Sabine.sigaudy@mail.ap-hm.fr
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コンタクト:
- carole coze, MD
- メール:carole.coze@ap-hm.fr
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Montpellier、フランス
- 募集
- University Hospital of Montpellier
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コンタクト:
- Stéphanie HAOUY, MD
- メール:s-haouy@chu-montpellier.fr
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Nancy、フランス
- 募集
- University Hospital Of Nancy
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コンタクト:
- Bruno LEHEUP, MD
- メール:b.leheup@chu-nancy.fr
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Nantes、フランス
- 募集
- University Hospital of Nantes
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コンタクト:
- Bertrand ISIDOR, MD
- メール:Bertrand.isidor@chu-nantes.fr
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Nice、フランス
- 募集
- University Hospital of Nice
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コンタクト:
- Marilyne DUPUY, MD
- メール:poiree.m@chu-nice.fr
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Paris、フランス
- まだ募集していません
- Institut Curie
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コンタクト:
- Franck BOURDEAUT, MD
- メール:Franck.bourdeaut@curie.fr
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Paris、フランス
- 募集
- University Hospital of Kremlin Bicetre
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コンタクト:
- Hélène MARTELLI, PU-PH
- メール:Helene.martelli@aphp.fr
-
Paris、フランス
- 募集
- University Hospital of Necker
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コンタクト:
- Sabine SARNACKI, PU-PH
- メール:sabine.sarnacki@aphp.fr
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コンタクト:
- Vincent COULOIGNER, PU-PH
- メール:vincent.couloigner@nck.aphp.fr
-
Paris、フランス
- 募集
- University Hospital of Trousseau
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コンタクト:
- Hélène BOUTROUX, MD
- メール:Helene.boutroux@aphp.fr
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Rennes、フランス
- 募集
- University Hospital of Rennes
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コンタクト:
- Philippe DENIZEAU, MD
- メール:phildenizeau@gmail.com
-
Rouen、フランス
- 募集
- University Hospital of Rouen
-
コンタクト:
- Pascale SCHNEIDER, PU-PH
- メール:Pascale.schneider@chu-rouen.fr
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Saint-Étienne、フランス
- まだ募集していません
- University Hospital of Saint Etienne
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コンタクト:
- Jean-Louis STEPHAN, MD
- メール:j.louis.stephan@chu-st-etienne.fr
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Strasbourg、フランス
- 募集
- University Hospital of Strasbourg
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コンタクト:
- Catherine PAILLARD, PU-PH
- メール:Catherine.paillard@chru-strasbourg.fr
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Tours、フランス
- 募集
- University Hospital of Tours
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コンタクト:
- Marion GILLIBERT-YVERT, MD
- メール:m.gillibert-yvert@chu-tours.fr
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Villejuif、フランス
- 募集
- Institut Gustave Roussy
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コンタクト:
- Léa GUERRINI-ROUSSEAU, MD
- メール:Lea.guerrini-rousseau@gustaveroussy.fr
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Saint-Denis、再会
- 募集
- University Hospital of Saint Denis de La Reunion
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コンタクト:
- Yves REGUERRE, MD
- メール:yves.reguerre@chu-reunion.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
「がん患者」の場合:
- 18 歳になる前に発育の遅れおよび/または知的障害を伴う癌を発症し、ソシエテ フランセーズ デ ルット コントレ レ キャンサー エ レ ロイセミー ド l の病院センターの 1 つで子供の癌を追跡した子供'子供たちと十代の若者たち (SFCE)
- 少なくとも親がまだ生きていて、遺伝子解析を行うことができる
「がん患者の親」の場合:
- 「がん患者」の掲載基準に該当する子の親
除外基準:
「がん患者」の場合:
- 子供ですでに特定されている遺伝的素因
- 組織学的確認の欠如
- 子供は利用可能な生殖系統のDNAなしで死亡した
「がん患者の親」の場合:
- 子が「がん患者」の判定基準に該当しない親
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 主な目的:診断
- 割り当て:非ランダム化
- 介入モデル:階乗代入
- マスキング:なし(オープンラベル)
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の:がん患者
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包含時
包含時
包含時
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他の:がん患者の親
-血液サンプルまたは唾液の採取
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包含時
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病理学的に重要で、疾患に関連する生殖細胞系および体細胞の遺伝的バリアントの数とタイプ。
時間枠:包含時
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WES および RNA シーケンス データは、病理学的に重要で疾患に関連する生殖細胞系および体細胞の遺伝子バリアントを特定および特徴付けるために使用されます。 病理学的に重要なリスクのバリアントの数や割合などの記述統計は、各患者および家族内で計算されます。 |
包含時
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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副次的な目的に関連する (1) : 小児がんの素因に関与する生物学的経路の特定。
時間枠:包含時
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小児がんの素因に関連する遺伝子で研究者が特定する有害な変異は、小児がんの素因に関与する生物学的経路の包括的な枠組みを構築するのに役立ちます。
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包含時
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副次的な目的に関連する (2) : 全体的な成功率。
時間枠:包含時
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成功は、腫瘍および生殖細胞系組織のシーケンシングから生成された高品質で解釈可能なゲノムデータの成功と、ゲノム検査結果を主任腫瘍医および患者とその両親に伝達することの成功によって定義されます。
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包含時
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副次的な目的に関連する (3) : WES を正当化する臨床基準の数。
時間枠:包含時
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疾患の臨床症状別、がんの種類別、発達遅延の特徴別、年齢別の成功の数と割合などの記述統計。
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包含時
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Isabelle PELLIER, Pr、UH Angers
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。