EXOme zeldzame kankers bij kinderen (EXOCARE) (EXOCARE)
Een onderzoek naar gevoeligheidsgenen voor zeldzame kankers bij kinderen door middel van Exome Sequencing
Afgezien van hooggedoseerde bestraling en eerdere chemotherapie, zijn er weinig sterke risicofactoren geïdentificeerd als oorzaken van kanker bij kinderen. Genetici schatten dat 5 tot 10% van alle kankers die tijdens de pediatrische periode worden gediagnosticeerd, voorkomt bij kinderen die geboren zijn met een genetische mutatie, waardoor hun levenslange risico op neoplasie toeneemt. Een dergelijk genetisch risico is hoger bij kinderen met aangeboren afwijkingen en specifieke genetische syndromen. Sommige genetische veranderingen in de kiembaan zijn algemeen bekend (bijv. P53-eiwit (P53), neurofibromatose type 1 (NF1)), maar veel kinderen zonder een van deze mutaties hebben klinische verschijnselen die sterk wijzen op de betrokkenheid van een genetische aanleg. Uitgebreide genetische tests voor al deze patiënten zijn een belangrijke factor voor het verbeteren van de ziektesurveillance. Dergelijke mogelijkheden zijn nu beschikbaar dankzij Whole Exome Sequencing (WES). In de oncologie zal een belangrijke klinische toepassing van WES zijn om routinematig mutaties te identificeren die verband houden met erfelijke aanleg voor kanker en om beslissingen over het risicobeheer van kanker te begeleiden.
Ons project is een nationale translationele multicenter genetica-studie gericht op het identificeren van genen die betrokken zijn bij de aanleg voor kanker bij kinderen door WES in een zeer selecte populatie van kinderen met zowel ontwikkelingsachterstand als kanker. Ons project steunt op het TED-register (Tumeur Et Développement), een initiatief van de Franse organisatie SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l'Enfant et de l'Adolescent) waarbij 30 kinderkankerafdelingen in Frankrijk betrokken zijn. Deze database bevat de gegevens van meer dan 500 kinderkankerpatiënten met aangeboren afwijkingen. De onderzoekers zijn van plan om de kiembaan en het tumor-exoom van 100 patiënten met ontwikkelingsachterstand te sequensen in een trio-ontwerp bestaande uit 300 mensen en 100 tumoren.
De onderzoekers geloven dat het ExoCaRe-project antwoorden zal geven op de genetische oorsprong van bepaalde kankers bij kinderen. Het ExoCaRe-project is gebaseerd op een genetische studie om genetische risicofactoren voor zeldzame vormen van kinderkanker te identificeren en heeft tot doel een meer gepersonaliseerde behandeling vast te stellen. Het is gericht op het verbeteren van erfelijkheidsadvisering voor gezinnen en zal volledig worden geïntegreerd in het proces van erfelijkheidsadvisering. De informatie die door onze studie wordt verstrekt, zal worden gebruikt om de managementbenadering van een initiële kanker te verbeteren door de risico's van andere kankers in verwante families te verduidelijken. De onderzoekers hopen nieuwe kiemlijngenen te identificeren die vatbaar zijn voor kanker en die van belang zullen zijn bij het begrijpen van de tumorbiologie.
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
-Primaire doelstelling: Ons doel is om nieuwe mutaties en genen te identificeren die betrokken zijn bij de predispositie van pediatrische kanker die gepaard gaat met ontwikkelingsachterstand door WES van een subcohort van patiënten die zijn opgenomen in de TED-database.
-Secundaire doelstellingen:
- Beschrijf erfelijke aanleg voor kanker.
- Processen voor erfelijkheidsadvisering verbeteren.
- Start klinische exome-sequencing bij de behandeling van kanker bij kinderen.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Saint-Denis, Bijeenkomst
- University Hospital of Saint Denis de La Reunion
-
-
-
-
-
Amiens, Frankrijk
- University Hospital of Amiens
-
Angers, Frankrijk
- University hospital of Angers
-
Bordeaux, Frankrijk
- University Hospital of Bordeaux
-
Bordeaux, Frankrijk
- Cancer Center Bergonie Institut
-
Brest, Frankrijk
- University Hospital of Brest
-
Clermont-Ferrand, Frankrijk
- University Hospital of Clermont Ferrand
-
Dijon, Frankrijk
- University Hospital of Dijon
-
Grenoble, Frankrijk
- University hospital of Grenoble
-
Lille, Frankrijk
- University Hospital of Lille
-
Limoges, Frankrijk
- University Hospital of Limoges
-
Lyon, Frankrijk
- Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
-
Marseille, Frankrijk
- University Hospital of Marseille
-
Montpellier, Frankrijk
- University Hospital of Montpellier
-
Nancy, Frankrijk
- University Hospital of Nancy
-
Nantes, Frankrijk
- University Hospital of Nantes
-
Nice, Frankrijk
- University Hospital of Nice
-
Paris, Frankrijk
- Institut Curie
-
Paris, Frankrijk
- University Hospital of Kremlin Bicetre
-
Paris, Frankrijk
- University Hospital of Necker
-
Paris, Frankrijk
- University Hospital of Trousseau
-
Rennes, Frankrijk
- University Hospital of Rennes
-
Rouen, Frankrijk
- University Hospital of Rouen
-
Saint-Étienne, Frankrijk
- University Hospital of Saint Etienne
-
Strasbourg, Frankrijk
- University Hospital of Strasbourg
-
Tours, Frankrijk
- University hospital of Tours
-
Villejuif, Frankrijk
- Institut Gustave Roussy
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Voor "Patiënt kanker" :
- Kind dat vóór de leeftijd van 18 jaar een kanker heeft ontwikkeld in combinatie met een ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking en is gevolgd voor kanker van het kind in een van de ziekenhuiscentra van de Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l 'Enfant et de l'adolescent (SFCE)
- Tenminste een ouder die nog leeft en beschikbaar is om genetische analyses te maken
Voor "Ouder van kankerpatiënt" :
- Ouder wiens kind voldoet aan de criteria voor opname van "Kankerpatiënt"
Uitsluitingscriteria:
Voor "Kankerpatiënt":
- Genetische aanleg al vastgesteld bij het kind
- Afwezigheid van histologische bevestiging
- Kind stierf zonder DNA van de beschikbare kiemlijn
Voor "Ouder van kankerpatiënt" :
- Ouder wiens kind niet voldoet aan de criteria voor opname van "Kankerpatiënt"
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Faculteitstoewijzing
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Kankerpatiënt
|
bij Inclusie
bij Inclusie
bij Inclusie
|
|
Ander: Ouder van kankerpatiënt
- Verzameling van bloedmonster of speeksel
|
bij Inclusie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal en type kiemlijn- en somatisch-genetische varianten van pathologische betekenis en geassocieerd met de ziekte.
Tijdsspanne: Bij opname
|
WES- en RNA-sequentiegegevens zullen worden gebruikt om kiemlijn- en somatisch-genetische varianten van pathologisch belang en geassocieerd met de ziekte te identificeren en te karakteriseren. Beschrijvende statistieken, zoals tellingen en proporties van varianten van pathologisch significant risico, zullen binnen elke patiënt en familie worden berekend. |
Bij opname
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gerelateerd aan secundaire doelstellingen (1): Identificatie van biologische routes die betrokken zijn bij de aanleg voor kanker bij kinderen.
Tijdsspanne: Bij opname
|
De schadelijke mutaties die de onderzoekers zullen identificeren in genen die verband houden met de aanleg voor kanker bij kinderen, zullen helpen om een alomvattend raamwerk te hebben van biologische routes die betrokken zijn bij de aanleg voor kanker bij kinderen.
|
Bij opname
|
|
Gerelateerd aan secundaire doelstellingen (2): algemeen slagingspercentage.
Tijdsspanne: Bij opname
|
Succes wordt bepaald door het gecombineerde succes van goed interpreteerbare genomische gegevens die worden gegenereerd door het bepalen van de sequentie van tumor- en kiembaanweefsels en het communiceren van genomische testresultaten aan de primaire oncoloog en de patiënt en zijn/haar ouders.
|
Bij opname
|
|
Gerelateerd aan secundaire doelstellingen (3): aantal klinische criteria die een WES rechtvaardigen.
Tijdsspanne: Bij opname
|
Beschrijvende statistieken, zoals aantallen en proporties van succes per klinische presentatie van de ziekte, per kankertype, per kenmerken van ontwikkelingsachterstand en per leeftijdsklasse.
|
Bij opname
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Isabelle PELLIER, Pr, UH Angers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2017-A01833-50
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Ontwikkelingsvertraging
-
October University for Modern Sciences and ArtsVoltooidVergroting van zacht weefsel | Pontic Site DevelopmentEgypte
-
Vrije Universiteit BrusselWervingExpert Opinion on the Development of Serious Games for RehabilitationBelgië
-
Cairo UniversityWervingBindweefseltransplantatie | Mucogingivale defecten | Deficiëntie van Gekeratiniseerd Weefsel | Pontic Site DevelopmentEgypte