EXOme 儿童罕见癌症 (EXOCARE) (EXOCARE)
通过外显子组测序研究儿童罕见癌症的易感基因
除了高剂量放疗和之前的化疗，很少有强风险因素被确定为儿童癌症的原因。 遗传学家估计，在儿科期间诊断出的所有癌症中，有 5% 到 10% 发生在出生时带有基因突变的儿童身上，这增加了他们一生中患肿瘤的风险。 这种遗传风险在患有先天性异常和特定遗传综合征的儿童中更高。 一些种系遗传改变是众所周知的（例如 P53 蛋白 (P53)、1 型神经纤维瘤病 (NF1)），但是许多没有这些突变的儿童的临床表现强烈表明存在遗传易感性。 对所有此类患者进行全面的基因检测是改善疾病监测的重要因素。 由于全外显子组测序 (WES)，现在可以获得这样的机会。 在肿瘤学中，WES 的一个重要临床应用是定期识别与遗传性癌症易感性相关的突变，并指导癌症风险管理决策。
我们的项目是一项全国性转化多中心遗传学研究，旨在通过 WES 在发育迟缓和癌症的儿童中识别与儿童癌症易感性相关的基因。 我们的项目依赖于 TED 注册 (Tumeur Et Développement)，这是法国组织 SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l'Enfant et de l'Adolescent) 的一项倡议，涉及法国的 30 个儿童癌症单位。 该数据库包括 500 多名先天性异常的儿童癌症患者的信息。 研究人员计划在由 300 人和 100 个肿瘤组成的三重设计中对 100 名发育迟缓患者的种系和肿瘤外显子组进行测序。
研究人员认为，ExoCaRe 项目将为某些特定儿童癌症的遗传起源提供答案。 ExoCaRe 项目依靠一项基因研究来确定罕见儿童癌症的遗传风险因素，旨在建立更加个性化的治疗方法。 它旨在改善家庭的遗传咨询，并将完全纳入遗传咨询过程。 我们的研究提供的信息将用于通过阐明相关家庭中其他癌症的风险来改进对初始癌症的管理方法。 研究人员希望确定新的易患癌症的种系基因，这将有助于了解肿瘤生物学。
研究概览
详细说明
-主要目标：我们的目标是通过 TED 数据库中包含的一组患者的 WES 识别与儿童癌症易感性相关的发育迟缓相关的新突变和基因。
-次要目标：
- 描述癌症的遗传易感性。
- 改进遗传咨询过程。
- 在儿童癌症治疗中启动临床外显子组测序。
研究类型
注册 (预期的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Elsa BERARDI
- 电话号码：+33 2 41 35 61 79
- 邮箱：elberardi@chu-angers.fr
学习地点
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Saint-Denis、团圆
- 招聘中
- University Hospital of Saint Denis de La Reunion
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接触：
- Yves REGUERRE, MD
- 邮箱：Yves.reguerre@chu-reunion.fr
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Amiens、法国
- 招聘中
- University Hospital of Amiens
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接触：
- Catherine DEVOLDERE, MD
- 邮箱：devoldere.catherine@chu-amiens.fr
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Angers、法国
- 招聘中
- University Hospital of Angers
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接触：
- Isabelle PELLIER, PU-PH
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Bordeaux、法国
- 招聘中
- Cancer Center Bergonie Institut
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接触：
- Virginie BUBIEN, MD
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Bordeaux、法国
- 招聘中
- University Hospital of Bordeaux
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接触：
- Julie TINAT, MD
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Brest、法国
- 招聘中
- University Hospital of Brest
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接触：
- Liana-Stefania CARAUSU, MD
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Clermont-Ferrand、法国
- 招聘中
- University Hospital of Clermont Ferrand
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接触：
- Christine FRANCANNET, MD
- 邮箱：c.francannet@chu-clermontferrand.fr
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Dijon、法国
- 招聘中
- University Hospital of Dijon
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接触：
- Laurence OLIVIER-FAIVRE, PU-PH
- 邮箱：laurence.faivre@chu-dijon.fr
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Grenoble、法国
- 招聘中
- University hospital of Grenoble
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接触：
- Dominique PLANTAZ, PU-PH
- 邮箱：dplantaz@chu-grenoble.fr
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Lille、法国
- 尚未招聘
- University Hospital of Lille
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接触：
- Sophie LEJEUNE, MD
- 邮箱：Sophie.lejeune@chru-lille.fr
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Limoges、法国
- 招聘中
- University Hospital of Limoges
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接触：
- Christophe PIGUET, MD
- 邮箱：Christophe.piguet@chu-limoges.fr
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Lyon、法国
- 招聘中
- Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
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接触：
- Nadege CORRADINI, MD
- 邮箱：nadege.corradini@lyon.unicancer.fr
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Marseille、法国
- 尚未招聘
- University Hospital of Marseille
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接触：
- Delphine SIGAUDY, MD
- 邮箱：Sabine.sigaudy@mail.ap-hm.fr
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接触：
- Carole COZE, MD
- 邮箱：carole.coze@ap-hm.fr
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Montpellier、法国
- 招聘中
- University Hospital of Montpellier
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接触：
- Stéphanie HAOUY, MD
- 邮箱：s-haouy@chu-montpellier.fr
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Nancy、法国
- 招聘中
- University Hospital Of Nancy
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接触：
- Bruno LEHEUP, MD
- 邮箱：b.leheup@chu-nancy.fr
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Nantes、法国
- 招聘中
- University Hospital of Nantes
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接触：
- Bertrand ISIDOR, MD
- 邮箱：Bertrand.isidor@chu-nantes.fr
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Nice、法国
- 招聘中
- University Hospital of Nice
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接触：
- Marilyne DUPUY, MD
- 邮箱：poiree.m@chu-nice.fr
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Paris、法国
- 尚未招聘
- Institut Curie
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接触：
- Franck BOURDEAUT, MD
- 邮箱：Franck.bourdeaut@curie.fr
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Paris、法国
- 招聘中
- University Hospital of Kremlin Bicetre
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接触：
- Hélène MARTELLI, PU-PH
- 邮箱：Helene.martelli@aphp.fr
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Paris、法国
- 招聘中
- University Hospital of Necker
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接触：
- Sabine SARNACKI, PU-PH
- 邮箱：sabine.sarnacki@aphp.fr
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接触：
- Vincent COULOIGNER, PU-PH
- 邮箱：vincent.couloigner@nck.aphp.fr
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Paris、法国
- 招聘中
- University Hospital of Trousseau
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接触：
- Hélène BOUTROUX, MD
- 邮箱：Helene.boutroux@aphp.fr
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Rennes、法国
- 招聘中
- University Hospital of Rennes
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接触：
- Philippe DENIZEAU, MD
- 邮箱：phildenizeau@gmail.com
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Rouen、法国
- 招聘中
- University Hospital of Rouen
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接触：
- Pascale SCHNEIDER, PU-PH
- 邮箱：Pascale.schneider@chu-rouen.fr
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Saint-Étienne、法国
- 尚未招聘
- University Hospital of Saint Etienne
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接触：
- Jean-Louis STEPHAN, MD
- 邮箱：j.louis.stephan@chu-st-etienne.fr
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Strasbourg、法国
- 招聘中
- University Hospital of Strasbourg
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接触：
- Catherine PAILLARD, PU-PH
- 邮箱：Catherine.paillard@chru-strasbourg.fr
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Tours、法国
- 招聘中
- University Hospital of Tours
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接触：
- Marion GILLIBERT-YVERT, MD
- 邮箱：m.gillibert-yvert@chu-tours.fr
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Villejuif、法国
- 招聘中
- Institut Gustave Roussy
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接触：
- Léa GUERRINI-ROUSSEAU, MD
- 邮箱：Lea.guerrini-rousseau@gustaveroussy.fr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
对于“癌症患者”：
- 在 18 岁之前患上癌症并伴有发育迟缓和/或智力缺陷的儿童，并在 Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l 的一家医院中心对儿童的癌症进行随访'Enfant et de l'adolescent (SFCE)
- 至少父母还活着并且可以进行基因分析
对于“癌症患者的父母”：
- 孩子符合“癌症患者”纳入标准的父母
排除标准：
对于“癌症患者”：
- 孩子的遗传易感性已经确定
- 缺乏组织学证实
- 孩子在没有可用生发谱系 DNA 的情况下死亡
对于“癌症患者的父母”：
- 孩子不符合“癌症患者”纳入标准的父母
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：非随机化
- 介入模型：阶乘赋值
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：癌症患者
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在包容
在包容
在包容
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其他：癌症患者家长
- 采集血样或唾液
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在包容
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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具有病理意义并与疾病相关的种系和体细胞遗传变异的数量和类型。
大体时间：包含在内
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WES 和 RNA 序列数据将用于识别和表征具有病理意义并与疾病相关的种系和体细胞遗传变异。 将在每个患者和家庭中计算描述性统计数据，例如具有病理意义的变异的数量和比例。 |
包含在内
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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与次要目标 (1) 相关：确定与儿童癌症易感性相关的生物学途径。
大体时间：包含在内
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研究人员将在与儿童癌症易感性相关的基因中鉴定出有害突变，这将有助于建立一个涉及儿童癌症易感性的生物学途径的综合框架。
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包含在内
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与次要目标 (2) 相关：总体成功率。
大体时间：包含在内
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成功的定义是质量可解释的基因组数据的综合成功，这些数据来自对肿瘤和种系组织进行测序，并将基因组测试结果传达给主要肿瘤学家和患者及其父母。
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包含在内
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与次要目标 (3) 相关：证明 WES 合理的临床标准数量。
大体时间：包含在内
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描述性统计数据，例如按疾病的临床表现、癌症类型、发育迟缓的特征以及按年龄分类的成功率和计数。
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包含在内
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Isabelle PELLIER, Pr、UH Angers
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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