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EXOme Seltene Krebserkrankungen bei Kindern (EXOCARE) (EXOCARE)

14. März 2025 aktualisiert von: University Hospital, Angers

Eine Untersuchung von Anfälligkeitsgenen für seltene Krebsarten bei Kindern durch Exomsequenzierung

Abgesehen von hochdosierter Bestrahlung und vorheriger Chemotherapie wurden nur wenige starke Risikofaktoren als Ursachen für Krebs bei Kindern identifiziert. Genetiker schätzen, dass 5 bis 10 % aller Krebserkrankungen, die während der pädiatrischen Periode diagnostiziert werden, bei Kindern auftreten, die mit einer genetischen Mutation geboren wurden, was ihr lebenslanges Neoplasierisiko erhöht. Dieses genetische Risiko ist bei Kindern mit angeborenen Anomalien und spezifischen genetischen Syndromen höher. Einige genetische Keimbahnveränderungen sind bekannt (z. P53-Protein (P53), Neurofibromatose Typ 1 (NF1)), jedoch haben viele Kinder mit keiner dieser Mutationen klinische Präsentationen, die stark auf die Beteiligung einer genetischen Veranlagung hindeuten. Umfassende Gentests für all diese Patienten sind ein wichtiger Faktor für die Verbesserung der Krankheitsüberwachung. Solche Möglichkeiten stehen jetzt dank Whole Exome Sequencing (WES) zur Verfügung. In der Onkologie wird eine wichtige klinische Anwendung von WES darin bestehen, Mutationen im Zusammenhang mit erblichen Krebsprädispositionen routinemäßig zu identifizieren und Entscheidungen zum Krebsrisikomanagement zu lenken.

Unser Projekt ist eine nationale translationale multizentrische Genetikstudie, die darauf abzielt, Gene zu identifizieren, die an der pädiatrischen Krebsprädisposition durch WES in einer sehr ausgewählten Population von Kindern mit Entwicklungsverzögerung und Krebs beteiligt sind. Unser Projekt stützt sich auf das TED-Register (Tumeur Et Développement), eine Initiative der französischen Organisation SFCE (Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l'Enfant et de l'Adolescent), an der 30 Kinderkrebszentren in Frankreich beteiligt sind. Diese Datenbank enthält die Informationen von mehr als 500 pädiatrischen Krebspatienten mit angeborenen Anomalien. Die Forscher planen, die Keimbahn und das Tumorexom von 100 Patienten mit Entwicklungsverzögerung in einem Trio-Design bestehend aus 300 Personen und 100 Tumoren zu sequenzieren.

Die Forscher glauben, dass das ExoCaRe-Projekt Antworten auf die genetischen Ursprünge bestimmter Krebsarten im Kindesalter liefern wird. Das ExoCaRe-Projekt stützt sich auf eine genetische Studie, um genetische Risikofaktoren für seltene Formen von Krebs im Kindesalter zu identifizieren, und zielt darauf ab, eine personalisiertere Behandlung zu etablieren. Es zielt darauf ab, die genetische Beratung für Familien zu verbessern und wird vollständig in den genetischen Beratungsprozess integriert. Die von unserer Studie bereitgestellten Informationen werden verwendet, um den Behandlungsansatz für eine anfängliche Krebserkrankung zu verbessern, indem die Risiken anderer Krebsarten in verwandten Familien geklärt werden. Die Forscher hoffen, neue Keimbahngene zu identifizieren, die für Krebs prädisponieren und für das Verständnis der Tumorbiologie von Interesse sein werden.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

-Primäres Ziel: Unser Ziel ist es, neue Mutationen und Gene zu identifizieren, die an der pädiatrischen Krebsprädisposition beteiligt sind und eine Entwicklungsverzögerung durch WES einer Unterkohorte von Patienten in der TED-Datenbank in Verbindung bringen.

-Sekundäre Ziele :

  1. Beschreiben Sie die erbliche Prädisposition für Krebs.
  2. Genetische Beratungsprozesse verbessern.
  3. Initiierung der klinischen Exomsequenzierung bei der Behandlung von Krebs im Kindesalter.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

169

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Amiens, Frankreich
        • University Hospital of Amiens
      • Angers, Frankreich
        • University hospital of Angers
      • Bordeaux, Frankreich
        • University Hospital of Bordeaux
      • Bordeaux, Frankreich
        • Cancer Center Bergonie Institut
      • Brest, Frankreich
        • University Hospital of Brest
      • Clermont-Ferrand, Frankreich
        • University Hospital of Clermont Ferrand
      • Dijon, Frankreich
        • University Hospital of Dijon
      • Grenoble, Frankreich
        • University hospital of Grenoble
      • Lille, Frankreich
        • University Hospital of Lille
      • Limoges, Frankreich
        • University Hospital of Limoges
      • Lyon, Frankreich
        • Institut of Haematology and Paediatric Oncology of Lyon
      • Marseille, Frankreich
        • University Hospital of Marseille
      • Montpellier, Frankreich
        • University Hospital of Montpellier
      • Nancy, Frankreich
        • University Hospital of Nancy
      • Nantes, Frankreich
        • University Hospital of Nantes
      • Nice, Frankreich
        • University Hospital of Nice
      • Paris, Frankreich
        • Institut Curie
      • Paris, Frankreich
        • University Hospital of Kremlin Bicetre
      • Paris, Frankreich
        • University Hospital of Necker
      • Paris, Frankreich
        • University Hospital of Trousseau
      • Rennes, Frankreich
        • University Hospital of Rennes
      • Rouen, Frankreich
        • University Hospital of Rouen
      • Saint-Étienne, Frankreich
        • University Hospital of Saint Etienne
      • Strasbourg, Frankreich
        • University Hospital of Strasbourg
      • Tours, Frankreich
        • University hospital of Tours
      • Villejuif, Frankreich
        • Institut Gustave Roussy
  • Wiedervereinigung
      • Saint-Denis, Wiedervereinigung
        • University Hospital of Saint Denis de La Reunion

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Für „Krebspatient“ :

    • Kind, das vor dem 18. Lebensjahr an Krebs in Kombination mit einer Entwicklungsverzögerung und/oder einer geistigen Behinderung erkrankt ist und wegen einer Krebserkrankung des Kindes in einem Krankenhauszentrum der Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l 'Enfant et de l'Adolescent (SFCE)
    • Mindestens ein Elternteil lebt noch und ist verfügbar, um genetische Analysen durchzuführen

  • Für "Elternteil eines Krebspatienten":

    • Elternteil, dessen Kind die Aufnahmekriterien „Krebspatient“ erfüllt

Ausschlusskriterien:

  • Für „Krebspatient“ :

    • Genetische Veranlagung bereits beim Kind identifiziert
    • Fehlen einer histologischen Bestätigung
    • Kind starb ohne DNA der verfügbaren Keimlinie

  • Für "Elternteil eines Krebspatienten":

    • Elternteil, dessen Kind die Aufnahmekriterien „Krebspatient“ nicht erfüllt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Fakultätszuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Krebspatient
  • Entnahme von Blutproben oder Speichel
  • Entnahme einer Tumorprobe, die vor der Teilnahme des Patienten an der Studie entnommen wurde
  • Entnahme einer Blutprobe, falls keine Tumorprobe verfügbar ist
Sonstiges: Entnahme von Blutproben oder Speichel
bei Inklusion
Sonstiges: Entnahme einer Tumorprobe, die vor der Teilnahme des Patienten an der Studie entnommen wurde
bei Inklusion
Sonstiges: Entnahme einer Blutprobe, falls keine Tumorprobe verfügbar ist
bei Inklusion
Sonstiges: Elternteil eines Krebspatienten
-Sammlung von Blutproben oder Speichel
Sonstiges: Entnahme von Blutproben oder Speichel
bei Inklusion

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl und Art der Keimbahn- und somatischen genetischen Varianten, die von pathologischer Bedeutung und mit der Krankheit assoziiert sind.
Zeitfenster: Bei Inklusion

WES- und RNA-Sequenzdaten werden verwendet, um Keimbahn- und somatische genetische Varianten von pathologischer Bedeutung und mit der Krankheit assoziiert zu identifizieren und zu charakterisieren.

Beschreibende Statistiken wie Anzahl und Anteile von Varianten mit pathologischer Signifikanz werden für jeden Patienten und jede Familie berechnet.
Bei Inklusion

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bezogen auf sekundäre Ziele (1): Identifizierung von biologischen Signalwegen, die an der Prädisposition für Krebs im Kindesalter beteiligt sind.
Zeitfenster: Bei Inklusion
Die schädlichen Mutationen, die die Forscher in Genen identifizieren werden, die mit der Prädisposition für Krebs im Kindesalter in Verbindung stehen, werden dazu beitragen, einen umfassenden Rahmen biologischer Signalwege zu haben, die an der Prädisposition für Krebs im Kindesalter beteiligt sind.
Bei Inklusion
Bezogen auf sekundäre Ziele (2) : Gesamterfolgsquote.
Zeitfenster: Bei Inklusion
Erfolg wird durch die kombinierten Erfolge qualitativ hochwertiger interpretierbarer Genomdaten definiert, die aus der Sequenzierung von Tumor- und Keimbahngeweben und der Übermittlung der Genomtestergebnisse an den primären Onkologen und den Patienten und seine Eltern generiert werden.
Bei Inklusion
Bezogen auf sekundäre Ziele (3) : Anzahl der klinischen Kriterien, die eine WES rechtfertigen.
Zeitfenster: Bei Inklusion
Beschreibende Statistiken, wie Anzahl und Anteil des Erfolgs nach klinischem Erscheinungsbild der Krankheit, nach Krebsarten, nach Merkmalen der Entwicklungsverzögerung und nach Altersklasse.
Bei Inklusion

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Angers

Ermittler

  • Hauptermittler: Isabelle PELLIER, Pr, UH Angers

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. November 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

22. Februar 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

22. Februar 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. März 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

21. März 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2017-A01833-50

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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