곤봉발을 가지고 태어난 아이들 (CBCF)
곤봉발을 가지고 태어난 아이들: 초음파 진단 및 산전 평가
만곡족은 가장 흔한 선천적 결함 중 하나이며, 유럽에서 1,000명의 출생에 대해 1~4.5명의 유병률을 보입니다.
단독 만곡족의 형태와 기타 형태학적 이상(복합 만곡족)과 관련된 형태를 구분하는 것이 유용합니다. 복잡한 형태의 경우, 만곡족은 중추 신경계의 심각한 손상의 결과이거나, 유전적 근골격 질환과 연관되거나, 핵형 이상과 연관될 수 있는 증후군 연합에 통합될 수 있습니다.
이러한 경우 예후는 심각한 장애의 시작이 되거나 생명과 양립할 수 없는 관련 형태학적 이상 또는 만곡족 자체의 핵형 이상에 더 많이 의존합니다.
여러 가지 형태학적 이상이 있는 경우 핵형을 구현하고 CGH 어레이로 염색체 분석을 통해 침습적 샘플을 제안하는 것은 합의된 태도입니다.
격리된 형태의 경우 조사관이 부모에게 권장해야 할 사항은 명확하지 않으며 산전 조사에 대한 질문은 문헌에서 명확하게 답변할 수 없습니다. 따라서 이러한 환자의 관리는 CPDP마다 다를 수 있습니다.
이 연구 프로젝트는 태아가 만곡족을 가진 환자에게 제공되는 관리를 분석하고 산전 상담을 적응시키기 위해 수행된 다양한 검사 결과를 연구하고 미래의 부모에게 제안할 최상의 진단 전략을 정의할 수 있도록 합니다. .
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Montpellier, 프랑스, 34295
- UHMontpellier
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 선천성 만곡족 유니 또는 양측
- 참조 센터 "Institut Saint Pierre, Plavas-les-flots, France"에서 치료를 받았습니다.
제외 기준:
- 출생 후 확인되지 않은 만곡족
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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만곡족 치료를 받는 영아
기준재교육센터에서 만곡족 치료를 받고 있는 영유아
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침습적 분석(핵형, CGH 어레이)
산전 관리
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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만곡족의 산전 감지율
기간: 태어날 때
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만곡족의 산전 감지율(%)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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만곡족에 대해 추적한 소아 중 격리된 만곡족 비율
기간: 태어날 때
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소아 중 격리된 만곡족 비율(백분율)
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태어날 때
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2급심사 회부율
기간: 태어날 때
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2급 심사 추천 비율(백분율)
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태어날 때
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채취한 침습적 샘플의 비율 및 그 결과
기간: 태어날 때
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채취한 침습적 샘플의 비율 및 그 결과(백분율)
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태어날 때
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참조 센터 위원회에 제출된 파일 비율
기간: 태어날 때
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참조 센터 위원회에 제출된 파일 비율(백분율)
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근골격계 유전질환 연구율
기간: 태어날 때
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근골격계 유전질환 연구율(%)
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유전학자 상담율
기간: 태어날 때
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유전학자 상담 비율(%)
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태어날 때
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정형외과 의사 진료율
기간: 태어날 때
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정형외과 진료 비율(%)
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태어날 때
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Florent FUCHS, PhD, University Hospital, Montpellier
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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