Børn født med køllefødder (CBCF)
Børn født med køllefødder: Ultralydsdiagnose og antenatal vurdering
Klumpfod er en af de mest almindelige fødselsdefekter, med en prævalens i Europa anslået mellem 1 og 4,5 for 1000 levendefødte.
Det er nyttigt at skelne mellem former for isoleret klumpfod og former relateret til andre morfologiske abnormiteter (komplekse klumpfod). For de komplekse former kan klumpfoden være integreret i en syndromisk sammenhæng, være konsekvensen af en alvorlig skade på centralnervesystemet, være forbundet med en genetisk muskel-skeletsygdom eller være forbundet med en karyotype abnormitet.
I disse tilfælde afhænger prognosen mere af de tilknyttede morfologiske abnormiteter, der kan være begyndelsen på et alvorligt handicap eller uforeneligt med livet eller enhver anomali af den karyotype, der klumpfoder selv.
I tilfælde af flere morfologiske abnormiteter er det en konsensuel holdning at foreslå invasive prøver med realisering af en karyotype og kromosomanalyse med CGH-array.
Hvad efterforskerne bør anbefale forældrene i tilfælde af isoleret form er mindre indlysende, og spørgsmålet om prænatale undersøgelser kan ikke besvares klart i litteraturen. Behandlingen af disse patienter kan således variere fra en CPDP til en anden.
Dette studieprojekt vil gøre det muligt at analysere den behandling, der tilbydes patienter, hvis fostre har køllefødder og at studere resultaterne af de forskellige undersøgelser, der er udført for at tilpasse den prænatale rådgivning og at definere den bedste diagnostiske strategi, som de kommende forældre kan foreslå. .
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Montpellier, Frankrig, 34295
- Uhmontpellier
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Medfødt klumpfod uni eller bilateral
- Er blevet behandlet i referencecentret " Institut Saint Pierre, Plavas-les-flots, Frankrig "
Ekskluderingskriterier:
- Ikke bekræftet klumpfod efter fødslen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Spædbørn, der behandles for klumpfod
Spædbørn, der behandles for klumpfod i referenceopdragelsescentret
|
Invasiv analyse (caryotype, CGH-array)
Prænatal ledelse
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fødselsdetekteringshastighed af klumpfødder
Tidsramme: Ved fødslen
|
Fødselsdetekteringsrate for klumpfødder i procent
|
Ved fødslen
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppigheden af isolerede klumpfod blandt børn fulgt for klumpfod
Tidsramme: Ved fødslen
|
Hyppigheden af isolerede klumpfod blandt børn fulgt for klumpfod i procent
|
Ved fødslen
|
|
Rate af henvist til andengradseksamen
Tidsramme: Ved fødslen
|
Andelen af henviste til andengradseksamen i procent
|
Ved fødslen
|
|
Rate af udtaget invasive prøver og deres resultater
Tidsramme: Ved fødslen
|
Rate af invasive prøver taget og deres resultater i procent
|
Ved fødslen
|
|
Rate af filer indsendt til vores referencecenterudvalg
Tidsramme: Ved fødslen
|
Andelen af filer indsendt til vores referencecenterudvalg i procent
|
Ved fødslen
|
|
Forskningsrater for muskuloskeletale genetiske sygdomme
Tidsramme: Ved fødslen
|
Forskningsrater for muskuloskeletale genetiske sygdomme i procent
|
Ved fødslen
|
|
Hastighed for konsultation med genetiker
Tidsramme: Ved fødslen
|
Rate af konsultation med genetiker i procent
|
Ved fødslen
|
|
Rate af konsultation med en ortopædkirurg
Tidsramme: Ved fødslen
|
Antal konsultationer hos en ortopædkirurg i procent
|
Ved fødslen
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Florent FUCHS, PhD, University Hospital, Montpellier
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RECHMPL18_0332
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Invasiv analyse (caryotype, CGH-array)
-
Central Hospital, Nancy, FranceUkendtGenetisk sygdom | IUGR | Prænatal lidelse
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutteringGraviditetsrelateret | Sjælden genetisk sygdom | Fetal misdannelseFrankrig
-
ReprogeneticsMcGill University; Yale University; Reprogenetics Lationoamerica S.A.C, Lima... og andre samarbejdspartnereAfsluttet
-
Chang Gung Memorial HospitalUkendt