Barn født med klubbføtter (CBCF)

Klumpfot er en av de vanligste fødselsdefektene, med en prevalens i Europa anslått mellom 1 og 4,5 for 1000 levendefødte.

Det er nyttig å skille mellom formene for isolert klumpfot, og formene relatert til andre morfologiske abnormiteter (komplekse klumpfot). For de komplekse formene kan klumpfoten være integrert i en syndromisk assosiasjon, være konsekvensen av en alvorlig skade på sentralnervesystemet, være assosiert med en genetisk muskel-skjelettsykdom eller være assosiert med en karyotype abnormitet.

I disse tilfellene avhenger prognosen mer av de tilknyttede morfologiske abnormitetene som kan være begynnelsen på en alvorlig funksjonshemming eller uforenlig med livet eller enhver anomali av karyotypen som klumpfoten selv.

Ved flere morfologiske abnormiteter er det en konsensuell holdning å foreslå invasive prøver med realisering av en karyotype og kromosomanalyse med CGH-array.

Hva etterforskerne bør anbefale til foreldrene ved isolert form er mindre åpenbart og spørsmålet om svangerskapsundersøkelser kan ikke besvares klart i litteraturen. Dermed kan behandlingen av disse pasientene variere fra en CPDP til en annen.

Dette studieprosjektet vil gjøre det mulig å analysere behandlingstilbudet til pasienter hvis foster har kølleføtter og å studere resultatene av de ulike undersøkelsene som er utført for å tilpasse prenatal rådgivning og å definere den beste diagnostiske strategien for å foreslå til fremtidige foreldre. .