Kinderen geboren met klompvoeten (CBCF)

Klompvoet is een van de meest voorkomende geboorteafwijkingen, met een prevalentie in Europa geschat tussen 1 en 4,5 per 1000 levendgeborenen.

Het is nuttig om onderscheid te maken tussen de vormen van geïsoleerde klompvoet en de vormen die verband houden met andere morfologische afwijkingen (complexe klompvoet). Voor de complexe vormen kan de klompvoet geïntegreerd zijn in een syndromale associatie, het gevolg zijn van een ernstige beschadiging van het centrale zenuwstelsel, geassocieerd zijn met een genetische musculo-skeletale ziekte of geassocieerd zijn met een karyotype afwijking.

In die gevallen hangt de prognose meer af van de bijbehorende morfologische afwijkingen die het begin kunnen zijn van een ernstige handicap of onverenigbaar met het leven of een anomalie van het karyotype die klompvoet zelf.

In het geval van verschillende morfologische afwijkingen, is het een consensuele houding om invasieve monsters voor te stellen met realisatie van een karyotype en chromosoomanalyse met CGH-array.

Wat de onderzoekers bij een geïsoleerde vorm aan de ouders zouden moeten adviseren, ligt minder voor de hand en de vraag naar prenataal onderzoek kan in de literatuur niet eenduidig ​​worden beantwoord. Het beheer van deze patiënten kan dus variëren van het ene CPDP tot het andere.

Dit studieproject zal het mogelijk maken om de behandeling te analyseren die wordt aangeboden aan patiënten met foetussen met klompvoeten en om de resultaten van de verschillende uitgevoerde onderzoeken te bestuderen om de prenatale begeleiding aan te passen en de beste diagnostische strategie te bepalen die aan de toekomstige ouders kan worden voorgesteld .