Klublábbal született gyerekek (CBCF)
Klublábbal született gyermekek: ultrahangos diagnosztika és szülés előtti vizsgálat
A lúdtalp az egyik leggyakoribb születési rendellenesség, Európában 1000 élveszületésre számítva 1 és 4,5 közötti előfordulási gyakorisággal.
Célszerű megkülönböztetni az izolált lúdtalp formáit és a más morfológiai eltérésekhez kapcsolódó formákat (komplex lúdtalp). Az összetett formák esetében a lúdtalp szindrómás asszociációba integrálódhat, lehet a központi idegrendszer súlyos károsodásának következménye, összefüggésbe hozható egy genetikai mozgásszervi betegséggel vagy akár kariotípus-rendellenességgel.
Ezekben az esetekben a prognózis inkább a kapcsolódó morfológiai rendellenességektől függ, amelyek súlyos fogyatékosság kezdete vagy az élettel összeegyeztethetetlen, vagy a lúdtalpú kariotípus bármely anomáliája lehet.
Több morfológiai eltérés esetén konszenzusos hozzáállás, hogy invazív mintákat javasoljunk kariotípus megvalósításával és kromoszómaanalízissel CGH array-vel.
Az, hogy izolált forma esetén mit javasoljanak a kutatók a szülőknek, kevésbé nyilvánvaló, és a szülés előtti vizsgálatok kérdésére sem adható egyértelmű válasz a szakirodalomban. Így ezeknek a betegeknek a kezelése CPDP-nként változhat.
Ez a tanulmányi projekt lehetővé teszi az olyan betegek kezelésének elemzését, akiknek magzatai lúdtalpúak, valamint a különböző vizsgálatok eredményeinek tanulmányozását a prenatális tanácsadás adaptálása és a leendő szülők számára javasolt legjobb diagnosztikai stratégia meghatározása érdekében. .
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Montpellier, Franciaország, 34295
- Uhmontpellier
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Egy- vagy kétoldali veleszületett lúdtalp
- Az "Institut Saint Pierre, Plavas-les-flots, Franciaország" referenciaközpontban kezelték
Kizárási kritériumok:
- Nem igazolt lúdtalp születés után
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Visszatekintő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Lúdtalp miatt kezelt csecsemők
Csecsemők, akiket lúdtalp miatt kezelnek a referencia átnevelő központban
|
Invazív elemzés (kariotípus, CGH tömb)
Szülés előtti kezelés
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A lúdtalp szülés előtti észlelési aránya
Időkeret: Születéskor
|
A lúdtalp szülés előtti kimutatási aránya százalékban
|
Születéskor
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az izolált lúdtalp aránya a gyermekek körében, ezt követte a lúdtalp
Időkeret: Születéskor
|
Az izolált lúdtalp aránya a gyermekek körében, ezt követi a lúdtalp százalékos aránya
|
Születéskor
|
|
Másodfokú vizsgára utalások aránya
Időkeret: Születéskor
|
A másodfokú vizsgára utalások aránya százalékban
|
Születéskor
|
|
A vett invazív minták aránya és eredményei
Időkeret: Születéskor
|
A vett invazív minták aránya és eredményei százalékban
|
Születéskor
|
|
A referenciaközpont bizottságunkhoz benyújtott fájlok aránya
Időkeret: Születéskor
|
A referenciaközpont bizottságunkhoz benyújtott fájlok aránya százalékban
|
Születéskor
|
|
A mozgásszervi genetikai betegségek kutatási arányai
Időkeret: Születéskor
|
A mozgásszervi genetikai betegségek kutatási arányai százalékban
|
Születéskor
|
|
A genetikussal való konzultáció aránya
Időkeret: Születéskor
|
A genetikussal való konzultáció aránya százalékban
|
Születéskor
|
|
Ortopéd sebész konzultációk aránya
Időkeret: Születéskor
|
Az ortopéd sebészrel való konzultáció aránya százalékban
|
Születéskor
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Florent FUCHS, PhD, University Hospital, Montpellier
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RECHMPL18_0332
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .