Crianças nascidas com pés tortos (CBCF)
Crianças nascidas com pé torto: diagnóstico ultrassonográfico e avaliação pré-natal
O pé torto é um dos defeitos congênitos mais comuns, com uma prevalência na Europa estimada entre 1 e 4,5 por 1.000 nascidos vivos.
É útil distinguir as formas de pé torto isolado e as formas relacionadas a outras anormalidades morfológicas (pé torto complexo). Nas formas complexas, o pé torto pode integrar-se numa associação sindrômica, ser consequência de uma lesão grave do sistema nervoso central, estar associado a uma doença músculo-esquelética genética ou ainda estar associado a uma anormalidade cariotípica.
Nesses casos, o prognóstico depende mais das alterações morfológicas associadas que podem ser o início de uma incapacidade grave ou incompatível com a vida ou qualquer anomalia do cariótipo que o próprio pé torto.
No caso de várias anormalidades morfológicas, propor amostras invasivas com realização de cariótipo e análise cromossômica com array CGH é uma atitude consensual.
O que os investigadores devem recomendar aos pais em caso de forma isolada é menos óbvio e a questão das investigações pré-natais não pode ser respondida claramente na literatura. Assim, o manejo desses pacientes pode variar de um CPDP para outro.
Este projeto de estudo permitirá analisar o acompanhamento oferecido às pacientes cujos fetos têm pés tortos e estudar os resultados dos vários exames realizados para adequar o aconselhamento pré-natal e definir a melhor estratégia diagnóstica a propor aos futuros pais .
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Montpellier, França, 34295
- UHMontpellier
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pé torto congênito uni ou bilateral
- Ter sido tratado no centro de referência "Institut Saint Pierre, Plavas-les-flots, França"
Critério de exclusão:
- Pé torto não confirmado após o nascimento
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Bebês tratados para pé torto
Lactentes atendidos por pé torto no centro de reeducação de referência
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Análise invasiva (cariótipo, matriz CGH)
Gestão pré-natal
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Taxa de detecção pré-natal de pé torto
Prazo: No nascimento
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Taxa de detecção pré-natal de pé torto em porcentagem
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No nascimento
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxa de pé torto isolado entre crianças acompanhadas por pé torto
Prazo: No nascimento
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Taxa de pé torto isolado entre crianças acompanhadas por pé torto em porcentagem
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No nascimento
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Taxa de encaminhados para exame de segundo grau
Prazo: No nascimento
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Taxa de encaminhados para exame de segundo grau em porcentagem
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No nascimento
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Taxa de amostras invasivas coletadas e seus resultados
Prazo: No nascimento
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Taxa de amostras invasivas coletadas e seus resultados em porcentagem
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No nascimento
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Taxa de arquivos enviados ao nosso comitê do centro de referência
Prazo: No nascimento
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Taxa de arquivos enviados ao nosso comitê do centro de referência em porcentagem
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No nascimento
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Taxas de pesquisa de doenças genéticas musculoesqueléticas
Prazo: No nascimento
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Taxas de pesquisa de doenças genéticas musculoesqueléticas em porcentagem
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No nascimento
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Taxa de consulta com geneticista
Prazo: No nascimento
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Taxa de consulta com geneticista em porcentagem
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No nascimento
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Taxa de consulta com um cirurgião ortopédico
Prazo: No nascimento
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Taxa de consulta com um cirurgião ortopedista em porcentagem
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No nascimento
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Florent FUCHS, PhD, University Hospital, Montpellier
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RECHMPL18_0332
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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Ensaios clínicos em Análise invasiva (cariótipo, matriz CGH)
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutamentoGravidez relacionada | Doença Genética Rara | Malformação FetalFrança