Děti Narozené S Klubovými Nohami (CBCF)
Děti narozené s klubovými nohami: Ultrazvuková diagnostika a prenatální vyšetření
PEC je jednou z nejčastějších vrozených vad, s prevalencí v Evropě odhadovanou mezi 1 a 4,5 na 1000 živě narozených dětí.
Je užitečné rozlišit formy izolovaného PEC a formy související s jinými morfologickými abnormalitami (komplexní PEC). U komplexních forem může být PEC integrován do syndromické asociace, může být důsledkem vážného poškození centrálního nervového systému, může být spojen s genetickým muskuloskeletálním onemocněním nebo může být spojen s karyotypovou abnormalitou.
V těchto případech závisí prognóza spíše na přidružených morfologických abnormalitách, které mohou být počátkem těžkého postižení nebo neslučitelnosti se životem nebo jakékoli anomálie karyotypu, který samotný PEC.
V případě několika morfologických abnormalit je konsensuálním přístupem navrhnout invazivní vzorky s realizací karyotypu a chromozomové analýzy pomocí CGH array.
Co by měli vyšetřovatelé doporučit rodičům v případě izolované formy, je méně zřejmé a na otázku prenatálních vyšetření nelze v literatuře jednoznačně odpovědět. Léčba těchto pacientů se tedy může u jednotlivých CPDP lišit.
Tento studijní projekt umožní analyzovat management nabízený pacientům, jejichž plody mají paličkovité nohy, a studovat výsledky různých provedených vyšetření s cílem přizpůsobit prenatální poradenství a definovat nejlepší diagnostickou strategii, kterou navrhnou budoucím rodičům. .
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Montpellier, Francie, 34295
- Uhmontpellier
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Vrozený PEC uni nebo bilaterální
- Byly ošetřeny v referenčním centru "Institut Saint Pierre, Plavas-les-flots, Francie"
Kritéria vyloučení:
- Nepotvrzená PEC po narození
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Kojenci, kteří jsou léčeni pro PEC
Kojenci, kteří jsou léčeni pro PEC v referenčním reedukačním centru
|
Invazivní analýza (karyotyp, pole CGH)
Prenatální management
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Míra prenatální detekce klubových nohou
Časové okno: Při narození
|
Míra prenatální detekce kyjových nohou v procentech
|
Při narození
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Míra izolovaného PEC mezi dětmi byla sledována u PEC
Časové okno: Při narození
|
Míra izolovaného PEC mezi dětmi sledovaná u PEC v procentech
|
Při narození
|
|
Míra doporučených ke zkoušce druhého stupně
Časové okno: Při narození
|
Podíl doporučených ke zkoušce druhého stupně v procentech
|
Při narození
|
|
Míra odebraných invazivních vzorků a jejich výsledky
Časové okno: Při narození
|
Míra odebraných invazivních vzorků a jejich výsledky v procentech
|
Při narození
|
|
Míra souborů předložených výboru našeho referenčního centra
Časové okno: Při narození
|
Podíl souborů předložených výboru našeho referenčního centra v procentech
|
Při narození
|
|
Výzkum míry muskuloskeletálních genetických onemocnění
Časové okno: Při narození
|
Procentuální míra výzkumu muskuloskeletálních genetických onemocnění
|
Při narození
|
|
Míra konzultace s genetikem
Časové okno: Při narození
|
Míra konzultace s genetikem v procentech
|
Při narození
|
|
Míra konzultace s ortopedem
Časové okno: Při narození
|
Míra konzultace s ortopedem v procentech
|
Při narození
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Florent FUCHS, PhD, University Hospital, Montpellier
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RECHMPL18_0332
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .