Niños nacidos con pie zambo (CBCF)
Niños que nacen con pie zambo: diagnóstico por ultrasonido y evaluación prenatal
El pie zambo es uno de los defectos congénitos más comunes, con una prevalencia en Europa estimada entre 1 y 4,5 por cada 1000 nacidos vivos.
Es útil distinguir las formas de pie zambo aislado y las formas relacionadas con otras anomalías morfológicas (pie zambo complejo). Para las formas complejas, el pie zambo puede estar integrado en una asociación sindrómica, ser consecuencia de un daño grave del sistema nervioso central, estar asociado a una enfermedad musculoesquelética genética o bien estar asociado a una anomalía del cariotipo.
En esos casos, el pronóstico depende más de las anomalías morfológicas asociadas que pueden ser el inicio de una discapacidad severa o incompatible con la vida o cualquier anomalía del cariotipo que el propio pie zambo.
En caso de varias anomalías morfológicas, proponer muestras invasivas con realización de cariotipo y análisis cromosómico con matriz CGH es una actitud consensuada.
Lo que los investigadores deberían recomendar a los padres en caso de forma aislada es menos obvio y la cuestión de las investigaciones prenatales no puede responderse claramente en la literatura. Así, el manejo de estos pacientes puede variar de un CPDP a otro.
Este proyecto de estudio permitirá analizar el manejo que se ofrece a las pacientes cuyos fetos presentan pie zambo y estudiar los resultados de las distintas exploraciones realizadas para adecuar el asesoramiento prenatal y definir la mejor estrategia diagnóstica a proponer a los futuros padres. .
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Montpellier, Francia, 34295
- Uhmontpellier
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pie zambo congénito uni o bilateral
- Haber sido tratado en el centro de referencia "Institut Saint Pierre, Plavas-les-flots, Francia"
Criterio de exclusión:
- Pie zambo no confirmado después del nacimiento
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Bebés que son tratados por pie zambo
Lactantes tratados por pie zambo en el centro de reeducación de referencia
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Análisis invasivo (cariotipo, matriz CGH)
Manejo prenatal
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tasa de detección prenatal de pie zambo
Periodo de tiempo: Al nacer
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Tasa de detección prenatal de pie zambo en porcentaje
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Al nacer
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de pie zambo aislado entre niños seguidos por pie zambo
Periodo de tiempo: Al nacer
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Tasa de pie zambo aislado entre niños seguidos por pie zambo en porcentaje
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Al nacer
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Tasa de referidos a examen de segundo grado
Periodo de tiempo: Al nacer
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Tasa de referidos a examen de segundo grado en porcentaje
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Al nacer
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Tasa de muestras invasivas tomadas y sus resultados
Periodo de tiempo: Al nacer
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Tasa de toma de muestras invasivas y sus resultados en porcentaje
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Al nacer
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Tasa de expedientes enviados a nuestro comité de centro de referencia
Periodo de tiempo: Al nacer
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Tasa de expedientes enviados a nuestro comité de centro de referencia en porcentaje
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Al nacer
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Tasas de investigación de la enfermedad genética musculoesquelética
Periodo de tiempo: Al nacer
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Tasas de investigación de enfermedades genéticas musculoesqueléticas en porcentaje
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Al nacer
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Tasa de consulta con genetista
Periodo de tiempo: Al nacer
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Tasa de consulta con genetista en porcentaje
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Al nacer
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Tasa de consulta con un cirujano ortopédico
Periodo de tiempo: Al nacer
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Tasa de consulta con un cirujano ortopédico en porcentaje
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Al nacer
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Florent FUCHS, PhD, University Hospital, Montpellier
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RECHMPL18_0332
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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