CHIP/CCUS 자연사 프로토콜
불확실한 잠재력을 가진 클론성 조혈과 의의를 알 수 없는 클론성 혈구감소증의 자연적 진행에 대한 조사.
배경:
CHIP(Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential Potential)는 혈액암이나 심혈관 질환 발병 위험을 증가시킬 수 있는 개인 DNA의 변화입니다. CHIP는 주로 노인에게서 발생합니다. 의미 미확인 클론성 혈구감소증(CCUS)은 하나 이상의 혈액 세포 유형이 정상 수준보다 낮고 DNA 변화와 관련이 있을 때 발생합니다. 연구자들은 CHIP 및 CCUS가 어떻게 진행되는지 자세히 알고 싶어합니다.
목적:
CHIP 및 CCUS 연구에서 사람들의 자연사를 조사하여 (1) 골수성 체세포 돌연변이와 죽상동맥경화증 및 혈액암의 연관성을 확인하고 (2) 새로운 잠재적 임상 연관성을 찾습니다.
적임:
혈액암과 관련된 체세포 병원성 변이가 있는 CHIP가 있는 18세 이상의 성인. CCUS가 있는 성인도 필요합니다.
설계:
잠재적 참가자는 유전자 검사를 통해 선별됩니다. 이를 위해 혈액 샘플을 제공합니다. 그들은 또한 NHLBI 선별 프로토콜 #97-H-0041에 등록됩니다. 이 선별검사를 통과한 사람은 NIH 임상센터를 방문하여 추가 선별검사를 받게 됩니다. 이를 위해 혈액 샘플을 제공합니다. 그들은 신체 검사를 받을 것입니다. 그들은 그들의 병력을 줄 것입니다. 그들은 소변 샘플을 줄 수 있습니다. CCUS 환자는 골수를 채취합니다.
적격 참가자는 혈액 및 소변 샘플을 제공합니다. 심장 활동을 모니터링하고 테스트합니다. 목의 동맥은 초음파를 사용하여 평가됩니다. 그들은 간과 심장 스캔을 할 것입니다. 골밀도 스캔을 받게 됩니다. 폐 기능 검사를 받게 됩니다. 그들은 뺨 안쪽을 면봉으로 닦거나 피부 펀치 생검을 할 것입니다. 심장과 전신에 대한 고급 스캔을 수행할 수 있는 옵션이 있지만 필수 사항은 아닙니다.
참가자는 10년 동안 매년 후속 방문을 받게 됩니다. 절차에 따라 1~3년마다 위의 절차를 반복합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
불확정 잠재력의 클로날 조혈(CHIP)은 골수 이형성 또는 신생물의 형태학적 증거 없이 최소 2%의 대립유전자 비율을 갖는 혈액 악성 종양과 관련된 체세포 병원성 변이의 존재로 정의되었습니다. 이러한 변이체는 작고 백혈구에서 발생하며 NGS(Next Generation Sequencing)를 사용하여 건강한 노인 인구의 상당 부분에서 발견됩니다. 이들은 혈액 악성 종양, 특히 골수이형성 증후군(MDS) 및 급성 골수성 백혈병(AML)과 같은 골수성 질환의 전신생물 단계를 나타내는 것으로 생각됩니다. 이들은 각각 만성 림프구성 백혈병(CLL) 및 골수종의 전구체로서 단일클론 B 세포 림프구증가증(MBL) 또는 불확실한 의미의 단일클론 감마글로불린병증(MGUS)과 유사하며 0.5%의 유사한 진행률로 간주됩니다. 연간 -1%.
CHIP는 고령화와 밀접한 관련이 있으며, 65세 이상에서 1%에 비해 65세 이상에서 최대 10%의 유병률을 보입니다.
CHIP 및 CCUS에 대한 최적의 후속 조치 및 관리는 아직 확립되지 않았습니다. 특정 변이, 존재하는 변이 수, 이러한 변이가 증가하는 빈도와 같은 요인이 고위험 및 저위험을 기술하는 데 도움이 될 수 있다는 증거가 제시되었습니다. 상태. 일부 최근 데이터에 따르면 CHIP의 존재는 염증 수준 증가와 관련이 있습니다. 심층 조사를 통해 이 과정의 병인 및 진행에 대한 추가 통찰력을 제공해야 합니다. 자연사 프로토콜을 확립하면 CHIP 및 CCUS 환자를 임상 환경에서 전향적으로 추적할 수 있습니다. 이 프로토콜에는 NHGRI(National Human Genome Research Institute), NHLBI(National Heart, Lung and Blood Institute), NIDDK(National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases), 실험실 부서를 포함한 전문 지식을 제공하는 여러 기관의 많은 협력자가 있습니다. 의학(DLM).
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Tania R Machado
- 전화번호: (301) 661-1505
- 이메일: tania.machado@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Emma M Groarke, M.D.
- 전화번호: (301) 496-5093
- 이메일: emma.groarke@nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 불명확한 의미의 클론 조혈(CHIP) 참가자:
포함 기준:
- 18세 이상
- 서면 동의서를 제공할 의지와 능력
- 혈액 악성 종양과 관련된 체세포 병원성 변이의 존재
- 적어도 하나의 확인된 체세포 병원성 변이에서 2% 이상의 변이 대립유전자 비율
제외 기준:
- 혈액 악성 종양 또는 골수 부전 증후군(MGUS 또는 MBL 제외)의 알려진 진단
혈구감소증의 존재:
--헤모글로빈,
- 채용 당시 임신
- 이전 화학 요법 또는 방사선 요법으로 치료
의의가 불확실한 클론성 혈구감소증(CCUS) 참가자:
포함 기준:
- 18세 이상
- 서면 동의서를 제공할 의지와 능력
- 의 형태학적 증거 없이 혈액학적 악성종양과 관련된 체세포 병원성 변이의 존재
골수이형성증 및 세포유전학적 이상을 정의하는 MDS가 없는 경우
- 적어도 하나의 확인된 체세포 병원성 변이에서 2% 이상의 변이 대립유전자 비율
- 혈액 악성 종양 및 MDS를 제외한 골수 흡인 및 생검
>30일 동안 혈구감소증의 존재
- 헤모글로빈,
- 최소 3일 간격으로 입원하지 않은 환자에서 기록된 최소 2개의 CBC
제외 기준:
- 혈액 악성 종양 또는 골수 부전 증후군(MGUS 또는 MBL 제외)의 알려진 진단
- 모든 조혈 계통에서 골수 흡인/생검 10% 이형성 세포에 대한 이형성증의 형태학적 증거
- 고리형 사이드로블래스트 >15%
세포유전학적 이상을 정의하는 MDS의 존재
- 델(7q)
- 델(5q)
- 17q 또는 t(17p)
- 델(13q)
- 델(11q)
- del(12p) 또는 t(12p)
- 델(9q)
- 이딕(X)(q13)
- t(11;16)
- t(3;21)
- t(1;3)
- t(2;11)
- inv(3)/t(3;3)
t(6;9)
--참고: 형태학적 기준이 없는 유일한 세포유전학적 이상으로서 염색체 8, del(20q)의 증가 및 염색체 Y의 손실은 MDS의 결정적인 증거로 간주되지 않습니다.
- 혈구감소증을 유발하는 대체 혈액학적 진단
- 채용 당시 임신
- 이전 화학 요법 또는 방사선 요법
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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CCUS
CCUS 기준을 충족하는 모든 참가자
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칩
피험자는 특정 돌연변이에 따라 5개의 코호트로 분할됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이전에 연구된 골수성 체세포 돌연변이와 혈액 악성 종양의 연관성 확인
기간: 10 년
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골수 체세포 돌연변이와 혈액 악성 종양의 연관성
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10 년
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이전에 연구된 골수성 체세포 돌연변이와 죽상동맥경화증의 연관성 확인
기간: 10 년
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골수성 체세포 돌연변이와 죽상동맥경화증의 연관성
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10 년
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면역 반응
기간: 10 년
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염증 마커를 측정하여 면역 반응 평가
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10 년
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잠재적인 새로운 임상 연관성 조사
기간: 10 년
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새로운 임상 협회
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10 년
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혈구감소증, 혈액암의 발생, 백혈구 체세포 돌연변이의 크기와 안정성
기간: 10 년
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혈구감소증, 혈액암, 백혈구 체세포 돌연변이의 크기와 안정성
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10 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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CHIP/CCUS와 CMV, EBV, HSV, HIV, B형 간염 및 C형 간염과 같은 만성 바이러스 감염과의 관계
기간: 10 년
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CHIP/CCUS와 CMV, EBV, HSV, HIV, B형 간염 및 C형 간염과 같은 만성 바이러스 감염 사이에 관계가 있는지 확인하기 위해
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10 년
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CHIP/CCUS와 동맥경화증, 당뇨병, 대사증후군과의 관계
기간: 10 년
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CHIP/CCUS와 죽상동맥경화증, 당뇨병 및 대사 증후군 사이에 관계가 있는지 확인하기 위해
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10 년
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CHIP/CCUS와 비타민 수준의 상관관계
기간: 10 년
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CHIP/CCUS와 비타민 수치 사이에 상관관계가 있는지 확인하기 위해
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10 년
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CHIP/CCUS와 만성신부전의 상관관계
기간: 10 년
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CHIP/CCUS와 만성 신장애 사이에 상관관계가 있는지 확인하기 위해
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10 년
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CHIP/CCUS와 만성폐질환의 상관관계
기간: 10 년
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CHIP/CCUS와 만성 폐질환 사이에 상관관계가 있는지 확인하기 위해
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10 년
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CHIP/CCUS와 만성 간질환의 상관관계
기간: 10 년
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CHIP/CCUS와 만성 간질환 사이에 상관관계가 있는지 확인하기 위해
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10 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Emma M Groarke, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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